Dystonia u dzieci: poznaj jej odmiany

Dystonia to trzecie pod względem częstotliwości występowania zaburzenie typowe dla wieku dziecięcego. Dlatego też należy wiedzieć co to jest i jak je zdiagnozować.

Dystonia u dzieci to zaburzenie ruchowe, które wywołuje bezwarunkowe skurcze mięśni. Takie skurcze wywołują drżenie mięśni oraz powtarzające się ruchy. To schorzenie może pojawiać się w wyniku mutacji genetycznych, zaburzeń lub przyjmowania leków. Niektórzy dziedziczą je, zaś u innych rozwija się w wyniku innej choroby lub przyjmowania określonych leków.

Takie zaburzenie pojawia się relatywnie często u dzieci. Hiszpańskie Towarzystwo Neurologii (SEN) twierdzi, że dystonia to trzecie pod względem częstotliwości występowania zaburzenie ruchowe, które pojawia się w dzieciństwie. W dzisiejszym artykule wytłumaczymy na czym polega i wyjaśnimy jak wygląda jego diagnoza.

Dystonia u dzieci i jej rodzaje

Wyróżniamy różne odmiany dystonii w dzieciństwie, w zależności od tego, ile części ciała obejmują. Tym samym mogą być one ogniskowe, odcinkowe, wieloogniskowe lub rozpowszechnione. Poza tym eksperci dzielą je w zależności od ich przyczyn:

Dystonia dziedziczna (pierwotna)

To najczęstsza odmiana dystonii u dzieci, która wiąże się z określonymi defektami genetycznymi. Dzielimy ją między innymi na:

• Izolowaną dystonię rozpowszechnioną: Ta odmiana nie wiąże się z jakimikolwiek innymi objawami neurologicznymi. Gen, który najczęściej jest w tym przypadku zmieniony to gen DYT1. Pierwsze oznaki pojawiają się zazwyczaj w okolicach 12. roku życia i warto mieć świadomość, że objawy dotykają w większości nóg.

• Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę: Nazywana również chorobą Segawy. To jedna z niewielu dystonii, które można leczyć. Rozpoczyna się około 6. roku życia od zaburzeń chodzenia i częściej dotyka dziewczynki. Poza tym jej objawy mogą mieć różne natężenie w zależności od pory dnia.

Przemijająca dystonia okresu rozwojowego

• Łagodna dystonia niemowlęca: Pojawia się u niemowląt od 3. do 8. miesiąca życia. Ten rodzaj dystonii nie wywiera wpływu na rozwój psychoruchowy dziecka. Co więcej, wszystko wraca zazwyczaj do normy, gdy dziecko ukończy pierwszy rok życia.
• Łagodny napadowy kręcz karku: To rzadka odmiana, objawiająca się wymiotami i brakiem stabilności podczas chodzenia. Jednak zazwyczaj stan dziecka poprawia się po ukończeniu 5. roku życia.

Dystonia dziedziczna degeneracyjna

Te odmiany są wywoływane przez mutacje genów biorących udział w procesach przemiany materii i są o wiele bardziej złożone. Na pierwszy plan wybijają się takie patologie takie jak zespół Lescha-Nyhana czy choroba Niemanna-Picka.

Dystonia wtórna

To odmiany dystonii wywoływane przez inne schorzenia lub choroby. Mogą pojawiać się w wyniku infekcji, guzów, wad budowy, działania toksyn, leków, itp. Tym samym kluczową rolę odgrywa wykrycie przyczyny i wdrożenie właściwego leczenia.

Diagnozowanie dystonii

Przede wszystkim lekarz powinien wykluczyć obecność dystonii wtórnych. W tym celu musi przeprowadzić badania toksykologiczne i neuroobrazowe oraz zebrać kompleksową historię medyczną pacjenta. Spośród badań obrazowych największą wagę należy przyłożyć do tomografii komputerowej oraz rezonansu magnetycznego.

Lekarz powinien również zalecić wykonanie uzupełniających badań przemiany materii i genetycznych. Zaliczamy do nich między innymi elektromiogram oraz elektroneurogram. Dzięki temu lekarz będzie w stanie określić właściwą prognozę oraz dobrać odpowiedni sposób leczenia.

Leczenie dystonii

W przypadku dystonii rozpowszechnionej lekarz zdecyduje się podać leki antycholinergiczne. Dwa najczęściej stosowane to triheksyfenidyl i benztropina. Zmniejszą skurcze mięśni blokując właściwe impulsy nerwowe.

Jednak ich przyjmowanie wiąże się z licznymi skutkami ubocznymi, do których zaliczamy między innymi uczucie dezorientacji, ospałość, suchość w ustach, rozmazane widzenie, zawroty głowy, itp. Pomocny może okazać się łagodny środek przeciwlękowy, na przykład klonazepam.

Jeśli dystonia rozpowszechniona jest dotkliwa lub nie reaguje na przyjmowane leki, można przeprowadzić głęboką stymulację mózgu.

U dzieci cierpiących na dystonię z dobrą odpowiedzą na L-dopę obserwuje się znaczącą poprawę w wyniku wprowadzenia leczenia L-dopą z karbidopą. Jeśli objawy dotykają tylko jedną lub kilka części ciała, lekarz może wstrzyknąć do nadaktywnych mięśni toksynę botulinową.

Osłabia ona skurcze mięśni, ale nie wywiera wpływu na nerwy.

Podsumowanie

Koniecznie skontaktuj się ze swoim pediatrą, jeśli zauważysz jakiekolwiek bezwarunkowe ruchy mięśni u swojego dziecka. Być może cierpi na jakieś zaburzenia ruchowe, na przykład na dystonię.

To schorzenie zanika zazwyczaj po kilku miesiącach bez jakichkolwiek komplikacji. Jednak nie powinnaś go ignorować, ponieważ dystonie, które trwają aż do wejścia w dorosłość, mogą wywoływać nieodwracalne uszkodzenia.