Wady wrodzone - zapobieganie przed zajściem w ciążę

28 stycznia, 2021

Wady wrodzone ciąży to traumatyczne sytuacje, którym można zapobiec za pomocą prostych środków. Tutaj dowiesz się, co można zrobić, aby prowadzić zdrową ciążę.

Nieprawidłowości, które występują w zarodku, płodzie lub dziecku podczas ciąży w macicy kobiety to tak zwane wady wrodzone. Aby spełniały warunek wad wrodzonych, muszą być zmianami obecnymi od urodzenia.

Większość z nich pochodzi z pierwszego trymestru ciąży i może objawiać się później lub być wykrywalna w tym samym czasie. Wada wrodzona może zmienić anatomię ciała dziecka lub funkcjonowanie niektórych układów lub narządów. Nasilenie tych zmian jest zmienne.

Niektóre pozwalają normalnie żyć i nie powodują większych niedogodności po urodzeniu. Inne mają umiarkowane nasilenie, powodując długotrwałe niepełnosprawności lub wymagające przewlekłego leczenia, a nawet operację noworodka.

Istnieją również wady wrodzone, które są śmiertelne powodując poronienie lub śmierć dziecka, gdy tylko opuści ono macicę.

Wady wrodzone związane z DNA – przyczyny

Niestety, w większości konkretnych przypadków embrionów, płodów czy noworodków z wadami wrodzonymi przyczyny są nieznane. Ale czasami można je znaleźć. Tutaj wymieniamy najpierw znane przyczyny związane z DNA:

  • Zmiany chromosomalne: ich występowanie jest wynikiem błędu w chromosomach komórki jajowej lub plemnika. Uformowane jajo składa się z nieprawidłowej liczby chromosomów, uszkodzonego chromosomu lub znajduje się on w innym miejscu. Przykładem jest zespół Downa.
  • Nieprawidłowości genetyczne: źródłem jest zmiana określonego genu. Błędy genetyczne mogą być dziedziczne lub spowodowane uszkodzeniem genów podczas zapłodnienia. Niektóre przykłady to achondroplazja, mukowiscydoza lub fenyloketonuria.
  • Przyczyna poligenowa: chociaż zakłada się, że pierwotnym problemem w tych przypadkach jest wiele połączonych zmian genetycznych i chromosomowych, nie ma tutaj precyzyjnej definicji. Przykładami są rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie, rozszczep wargi lub wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego.

Zewnętrzne przyczyny wad wrodzonych

Po drugie skomentujemy przyczyny pochodzenia zewnętrznego, które mogą generować wadę wrodzoną zarodka lub płodu:

  • Choroby matki w czasie ciąży: mogą wpływać na formowanie się zarodka lub płodu, powodując wady wrodzone. Przykładami są matki chore na cukrzycę, które nie mogą kontrolować stężenia glukozy we krwi, matki z nadciśnieniem tętniczym, które nie mogą kontrolować ciśnienia krwi lub kobiety z niedoczynnością tarczycy, które nie otrzymują odpowiednich leków.
  • Pochodzenie środowiskowe: infekcje, na które choruje matka w czasie ciąży mogą wpływać na przebieg ciąży. Można tu wymienić różyczkę, toksoplazmozę, kiłę i ospę wietrzną.

Wady wrodzone – środki zapobiegające

Zaplanowanie zdrowej ciąży jest możliwe. Oto kroki, które kobieta może z łatwością podjąć, aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną:

  • Spożywanie kwasu foliowego: przyjmowanie 400 mikrogramów dziennie przez 30-90 dni przed zapłodnieniem i kontynuowanie co najmniej przez pierwszy trymestr ciąży zmniejsza ryzyko wad mózgu i kręgosłupa niemowląt. Ponadto istnieją pokarmy naturalnie bogate w tę substancję.

Możesz Cię zainteresować: Spożywanie alkoholu w czasie ciąży – poznaj fakty

Kwas foliowy w ciąży

  • Unikanie alkoholu: wskazanie dla kobiet w ciąży to nie spożywanie alkoholu w czasie ciąży, w żadnym trymestrze. Żaden napój alkoholowy nie jest bezpieczny dla zarodka lub płodu.
  • Trzymanie się z dala od tytoniu: tytoń i ogólnie nikotyna są związane z przedwczesnym porodem i rozszczepem podniebienia u niemowląt. Kobieta w ciąży nie powinna palić ani przebywać w środowiskach, w których palą inne osoby.
  • Nie spożywanie narkotyków rekreacyjnie: kokaina, marihuana i ecstasy wpływają na rozwój ciążowy dziecka. Leki te są kojarzone z dziećmi urodzonymi z niedowagą i istotnymi wadami anatomicznymi, w drogach moczowych i serca.
  • Zrezygnuj z leków bez recepty: istnieją leki, które nie mają wskazań do stosowania u kobiet w ciąży, ponieważ zmieniają rozwój zarodkowy powodując wady wrodzone. Kobieta w ciąży nigdy nie powinna leczyć się samodzielnie.

Przeczytaj także: Nawyki w ciąży – 11 czynności, których należy unikać

Znaczenie kontroli ciąży

Niezbędna jest kontrola medyczna ciąży, a także konsultacje przed zapłodnieniem par, które planują mieć dzieci. Pracownik służby zdrowia jest przeszkolony w zakresie wykrywania zmian w czasie, diagnozowania ich i leczenia.

Jest również przeszkolony, aby udzielać odpowiednich porad, jak zapobiegać wadom wrodzonym. Dwa główne działania lekarza w stosunku do kobiety planującej zajście w ciążę lub kontrolującej ciążę:

Para u lekarza

  • Szczepienie: ważne jest, aby kobieta miała aktualny harmonogram szczepień w momencie zajścia w ciążę oraz aby otrzymała te szczepienia, które lekarz wskaże w czasie ciąży.
  • Kontrola patologii matki: zarówno choroby istniejące wcześniej, jak i te, które powstają w wyniku ciąży, takie jak cukrzyca, nadciśnienie lub niedoczynność tarczycy należy kontrolować, aby nie wpływały na rozwój zarodka lub płodu.
  • Einstein, A., B. Podolsky, and N. Rosen, 1935, “Can quantum-mechanical description of physical reality be considered complete?”, Phys. Rev. 47, 777-780.
  • Sanfélix Gimeno G., Ferreros I., Librero J., Peiró S. Caracterización de la suplementación de folatos en el embarazo a partir de la combinación de sistemas de información sanitaria. Gaceta Sanitaria. 2012. 26:512-8.
  • Morales Peralta Estela. Birth defects in pediatric practice. Rev Cubana Pediatr  [Internet]. 2016  Mar [citado  2019  Jun  14] ;  88(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312016000100002&lng=es.
  • Raoul C. Hennekam, Leslie G. Biesecker, Judith E. Allanson, Judith G. Hall, John M. Opitz, I. Karen Temple, John C. Carey, Elements of Morphology Consortium
  • Am J Med Genet A. 2013 Nov; 161A(11): 2726–2733. Published online 2013 Oct 3. doi: 10.1002/ajmg.a.36249