Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna

Czerwiec 12, 2019
Wstępna diagnostyka genetyczna bada komórki jajowe i zarodki, ale w jakim celu? Dzisiaj poznamy odpowiedź na to pytanie.

Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna (PGD) to procedura przeprowadzana, gdy wykonuje się wspomaganą reprodukcję, znaną również, jako sztuczne zapłodnienie. Dzieje się tak, gdy kobieta nie jest w stanie naturalnie zajść w ciążę.

W tym artykule dowiemy się, czym dokładnie zajmuje się genetyczna diagnostyka preimplantacyjna i to w znacznie szerszym zakresie. Zobaczymy również, jakie przynosi to korzyści dla rozwoju ciąży oraz jakie metody należy zastosować, aby odnieść sukces.

Czym jest genetyczna diagnostyka preimplantacyjna?

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna, jak wyjaśnia artykuł Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna: osiągnięcia i ograniczenia, bada komórki jajowe i zarodki.

Tego typu badania wykonuje się w celu uniknięcia wszczepiania embrionów, które podlegałyby dużemu ryzyku poronienia. Celem jest również zmniejszenie prawdopodobieństwa narodzin dziecka, które nie jest całkowicie zdrowe.

Badania genetyczne
PGD ocenia stan zdrowia komórek płciowych, aby zapobiec rozwojowi chorób wrodzonych.

Jest to zaleta tak zwanej wspomaganej reprodukcji. Kiedy kobieta zachodzi w ciążę metodą naturalną, nie może wybrać zdrowego lub niezdrowego zarodka.

Natomiast jeśli jest przeprowadzona genetyczna diagnostyka preimplantacyjna, pozwala to zapobiec, między innymi, urodzeniu dziecka z zespołem Downa lub zespołem Turnera.

Metoda

Przed wszczepieniem komórki jajowej do macicy kobiety specjaliści wykonują genetyczną diagnostykę preimplantacyjną. W tym celu przeprowadza się zapłodnienie in vitro i zapłodnione komórki jajowe umieszcza się w szklanej kapsułce. Tam czekają 3 lub 5 dni, aby można było przeanalizować, jak się rozwijają.

Po tym czasie wykonuje się biopsję każdego z zarodków, aby odkryć ewentualne problemy genetyczne. Następnie wybiera się do 3 zdrowych embrionów i wszczepia do macicy kobiety.

Co się stanie, jeśli kobieta jednak nie może utrzymać żadnego z zarodków? Czy musi ponownie przejść przez cały ten proces?

Odpowiedź brzmi: nie, ponieważ chociaż wszczepiono jej tylko 3 zarodki, może być wiele innych zdrowych. W takich przypadkach można je zamrozić, aby mogły zostać wykorzystane w ponownej próbie.

Przydatna technika

Często możemy myśleć, że genetyczna diagnostyka preimplantacyjna przynosi korzyści tylko wtedy, gdy kobieta nie jest w stanie naturalnie zajść w ciążę.

Jednak prawdą jest, że ta technika jest bardzo przydatna w przypadkach, kiedy w rodzinie występuje jakaś choroba dziedziczna.

Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna
Ta technika jest szczególnie przydatna dla par, u których występują poważne choroby genetyczne.

Dzięki zastosowanym technikom i badaniom diagnostycznym, można wybrać zdrowy embrion, wolny od wszelkich dziedzicznych zmian, które mogą warunkować całe jego życie.

Niewątpliwie w takich sytuacjach jest to nawet zalecana technika. Niemniej jednak nadal wywołuje kontrowersje.

Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna a kwestie etyczne

Problemy te zostały poruszone w artykule Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna ludzkich embrionów. Technika, etyka i teologia. Nadal istnieją pewne opory etyczne dotyczące eliminacji embrionów, uważanych za istoty ludzkie, w pierwszej fazie ich rozwoju.

W rzeczywistości mówi się o osobistej godności ludzkiego embrionu i szacunku dla zachowania naturalnego porządku rzeczy. Uważa się, że genetyczna diagnostyka preimplantacyjna stoi w sprzeczności do tego wszystkiego, ponieważ pozwala wybrać najzdrowsze embriony, aby były wolne od jakichkolwiek zmian genetycznych.

Bez wątpienia ta wizja całkowicie zasługuje na szacunek. Jeśli jednak istnieje możliwość doprowadzania do poczęcia zdrowych dzieci, dlaczego by tego nie zrobić? Istniejące obecnie metody diagnostyczne pozwalają zapobiec temu, żeby dzieci rodziły się z chorobą, która znacznie skróci ich życie. Chociaż wszystko zależy od stopnia upośledzenia, z jakim się rodzi noworodek.

Ta opcja stanowi szansę przede wszystkim dla kobiet, którym trudno jest zajść w ciążę lub dla tych par, które boją się posiadania dzieci, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo, że odziedziczą chorobę. Jest to rzeczywista alternatywa, po którą można sięgnąć lub nie, zgodnie z naszymi wartościami.

Jeśli w Twojej rodzinie pojawi się choroba degeneracyjna, czy poddasz swoje komórki jajowe genetycznej diagnostyce preimplantacyjnej? Co sądzisz o tej procedurze? Mamy nadzieję, że ten artykuł pozwolił Ci bliżej poznać opcję zapewnienia narodzin w pełni zdrowego dziecka i wolnego od jakichkolwiek zmian genetycznych.

  • Alvarado Marambio, José Tomás, & Santos Alcántara, Manuel J.. (2018). Ethical Problems with the Preimplantation Genetic Diagnosis of Human Embryos. Acta bioethica, 24(1), 75-83. https://dx.doi.org/10.4067/S1726-569X2018000100075
  • López, Paul W., López, Rosmary, Noriega, Luis G., & Sepúlveda, Soledad. (2013). Diagnóstico genético preimplantacional: análisis de aneuploidías únicas. Anales de la Facultad de Medicina, 74(1), 11-14. Recuperado en 19 de abril de 2019, de http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-55832013000100003&lng=es&tlng=es.
  • Moya-González, Marina, & Ramón-Fernández, Francisca. (2018). El diagnóstico genético preimplantacional: aspectos jurídicos en el derecho español. Revista de Derecho Privado, (34), 87-121. https://dx.doi.org/10.18601/01234366.n34.04