Zespół Gilberta: objawy i leczenie

Chociaż zespół Gilberta jest dziedziczną anomalią, prawda jest taka, że w rzeczywistości nie powoduje żadnych niekorzystnych skutków dla zdrowia.

Według statystyk zespół Gilberta występuje u 1% światowej populacji. Jednak w niektórych społecznościach liczba przypadków może sięgać między 5 a 10%. Jest to problem dziedziczny, który zwykle występuje u dorosłych w wieku od 20 do 30 lat.

Zespół Gilberta jest najczęściej wykrywany podczas rutynowych badań krwi. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1902 roku przez Augustina Nicolasa Gilberta i Pierre’a Lereboulleta. To właśnie stąd wzięła się jej nazwa.

Zespół Gilberta jest stanem łagodnym, ale przewlekłym, spowodowanym dziedziczną mutacją genetyczną. Wiele osób, których dotyczy ta choroba, nie wie, że ją ma, ponieważ jej objawy nie są ani oczywiste, ani łatwe do zaobserwowania.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, charakteryzującą się wysokim poziomem bilirubiny we krwi. Znany jest również jako hiperbilirubinemia rodzinna lub łagodna rodzinna hiperbilirubinemia niesprzężona.

To dysfunkcja polega na tym, że wątroba nie przetwarza bilirubiny tak, jak powinna. Mimo tego zespół Gilberta nie ma negatywnego wpływu na zdrowie. Tutaj warto wspomnieć, że bilirubina to substancja pochodząca ze starzejących się czerwonych krwinek, przetwarzana przez wątrobę.

Zwykle organizm wypłukuje bilirubinę z kałem i moczem. Kiedy poziom bilirubiny za bardzo wzrasta, wątroba nie jest w stanie jej prawidłowo przetworzyć. W rezultacie skóra i tkanki wchłaniają tę substancję.

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół Gilberta jest konsekwencją zmniejszonej zdolności hepatocytów (komórek wątroby) do wydalania bilirubiny. Kiedy czerwone krwinki starzeją się i niszczeją, uwalniają hemoglobinę. To z kolei metabolizuje i tworzy grupę substancji zwanych hemem.

Hem najpierw przekształca się w biliwerdynę, a następnie w coś w rodzaju pierwotnej wersji bilirubiny, noszącej nazwę „nieskoniugowanej” lub pośredniej. Następnie, gdy ta pierwotna bilirubina przechodzi przez wątrobę i łączy się z kwasem glukuronowym, wywołuje reakcję, w wyniku której powstaje bilirubina bezpośrednia lub sprzężona.

Jeśli proces przebiega prawidłowo, bilirubina rozpuszcza się w wodzie i opuszcza organizm z żółcią. Jednak u niektórych osób obecny jest zmutowany gen, który uniemożliwia normalną produkcję enzymu regulującego produkcję bilirubiny. To z kolei prowadzi do zespołu Gilberta.

Objawy i rozpoznanie zespołu Gilberta

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka, czyli zażółcenie skóry i oczu. Problem ten staje się to bardziej widoczny w sytuacjach dużego stresu, długotrwałego postu, w przebiegu chorób zakaźnych lub przy dużym wysiłku.

Dodatkowo innym objawem jest niezdolność organizmu do przetwarzania niektórych substancji, zwłaszcza leków. W szczególności niektóre osoby z zespołem Gilberta są bardziej narażone na zatrucie paracetamolem.

Poza tym nie są znane żadne inne rozpoznawalne objawy. Badania krwi osoby z zespołem Gilberta wykazuje wysoki poziom bilirubiny pośredniej, podczas gdy poziomy bilirubiny bezpośredniej są normalne. Ponadto wyniki testów wątrobowych są prawidłowe i nie ma innych nieprawidłowości w badaniach obrazowych.

Leczenie

Zespół Gilberta nie wymaga żadnego leczenia, ponieważ nie powoduje żadnych poważnych uszkodzeń. Dlatego jest uważany za łagodny. Innymi słowy, zespół Gilberta nie wpływa na jakość życia i często pozostaje niezauważony.

Jak już wspomnieliśmy, w przypadku zespołu Gilberta istnieje zwiększone ryzyko wpływu na wątrobę niektórych leków. Poza tym osoba z tym schorzeniem może prowadzić zupełnie normalne życie, bez potrzeby pozostawania pod specjalistyczną opieką medyczną.

Żółtaczka może pojawiać się i znikać kilkakrotnie w ciągu życia człowieka, nie stwarzając żadnego zagrożenia dla zdrowia. Po postawieniu diagnozy nie ma potrzeby wprowadzania żadnej kontroli medycznej w związku z tym schorzeniem.