Mutacje genetyczne - poznaj bliżej te fascynujące zjawiska

Mutacje genetyczne mogą powodować choroby, ale nie zawsze tak jest. Czasami zmiana DNA nie wyraża się w sposób, który znacząco wpływa na życie. W tym artykule powiemy Ci wszystko na ten temat.

Przejrzane i zatwierdzone przez: lekarz Mariel Mendoza.

Napisany przez Equipo Editorial

Ostatnia aktualizacja: 18 kwietnia, 2023

Mutacje genetyczne to zmiany zachodzące w genotypie osobnika. Genotyp rozumiemy jako zbiór wszystkich informacji genetycznych, które posiadamy. Są one zgromadzone w DNA – kwasie dezoksyrybonukleinowym – każdej osoby. DNA zawiera również dziedziczny materiał danej osoby.

Gdy zachodzą mutacje genetyczne w DNA, syntetyzowane są różne białka, a zatem zmienia się oryginalny fenotyp. Fenotyp to zestaw widocznych cech danej osoby powstały w wyniku interakcji między jej genotypem a środowiskiem. Ponadto ten nowy fenotyp jest zwykle mniej korzystny niż oryginał, chociaż nie zawsze tak jest.

Dlaczego mówimy, że nie zawsze tak jest? Otóż wiemy, że wiele chorób rozwija się z powodu pewnych mutacji genetycznych. Jednak według teorii ewolucji, gatunki biologiczne rozwinęły się właśnie dzięki mutacjom genetycznym. Mutacje spowodowały, że żywe istoty przystosowały się do środowiska, pojawiły się nowe gatunki, a niektóre nie wyginęły.

Istnieją również mutacje genetyczne, które mają charakter neutralny. Neutralna mutacja genetyczna występuje bez powodowania jakiejkolwiek szkody czy korzyści.

W całym artykule omówimy różne rodzaje mutacji genetycznych i niektóre związane z nimi choroby. Zostań z nami i poznaj te ciekawe informacje!

Gdzie mogą wystąpić mutacje genetyczne?

Mutacje mogą występować na kilku poziomach:

• Mutacje genetyczne: zmiany zachodzące na poziomie molekularnym, szczególnie w cząsteczce DNA. Dlatego wpływają na jedną lub więcej zasad azotowych, które są jednostkami tworzącymi nici DNA.
• Mutacje genomowe, numeryczne lub kariotypowe: występują na poziomie genomowym, to znaczy, gdy występuje jakiś chromosom w nadmiarze, albo gdy jakiegoś brakuje. Każda osoba ma 46 par chromosomów, a u ludzi, którzy mają inną liczbę, wystąpiła taka mutacja.
• Mutacje chromosomowe lub strukturalne: są to mutacje występujące na poziomie chromosomów.

Mutacje genetyczne i ich rodzaje

Jak już powiedzieliśmy, mutacje genetyczne to te, które wpływają na skład chemiczny genu, to znaczy następuje zmiana w sekwencji nukleotydowej DNA, który tworzy ten gen. Z kolei mutacje te mogą się znacznie różnic między sobą w zależności od mechanizmu, który je wywołał.

Istnieją 4 rodzaje mutacji genetycznych, w zależności od zmian, które wytwarzają w łańcuchu podstawowym. Łańcuchy podstawowe lub zasady tworzą białka, które podobnie jak małe cegły tworzą DNA żywych istot. Funkcjonowanie organizmu jako całości zależy od ich organizacji i pozycji w DNA.

1. Zastąpienie jednej zasady azotowej przez inną

Jak sama nazwa wskazuje, jest to zastąpienie jednej zasady azotowej przez drugą. Występują podczas procesu duplikacji, gdy w mechanizmach wystąpi jakiś błąd i umieszczają niewłaściwą podstawę w łańcuchu DNA.

Podstawienia zwykle nie są szkodliwe, chyba że powstanie nonsensowny kodon lub zostanie uszkodzony jakiś aminokwas z aktywnego centrum białka. Przykładem choroby powodowanej przez ten typ mutacji jest niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.

2. Insercja, czuli dodanie jednej lub kilku par nukleotydów

Ten typ mutacji genetycznych odnosi się do sytuacji, gdy podczas duplikacji wprowadzana jest dodatkowa para nukleotydów. W rezultacie takiej mutacji osoba może cierpieć na różne choroby:

• Albinizm: całkowita redukcja pigmentu melaniny w oczach, skórze i włosach.
• Alkaptonuria: ciemny kolor moczu, pigmentacja tkanki łącznej i zapalenie kości i stawów.
• Fenyloketonuria: niezdolność do syntezy tyrozyny z fenyloalaniny w wątrobie.

3. Delecja, czyli wypadnięcie jednej lub kilku par nukleotydów

W przeciwieństwie do poprzedniego rodzaju, w tego typu mutacji ginie jakaś para nukleotydów. Mutacje dodawania i utraty są poważniejsze niż mutacje podstawienia, ponieważ przy zmianie numerycznej zmienia się cały łańcuch aminokwasów.

W związku z tym komunikat, który DNA powinien przekazać, jest niepoprawnie zakodowany.

4. Transpozycja lub translokacja chromosomów

Odnosi się do zmiany miejsca segmentu DNA. Oznacza to, że fragment cząsteczki jest wyłamany, a następnie włączony, ale gdzie indziej. To przemieszczenie sekwencji łańcuchowych powoduje pojawienie się nowych trypletów zasad azotowych. Fakt ten powoduje, podobnie jak w przypadku dodawania lub usuwania zasad, modyfikację kodowanej wiadomości.

Mutacje genetyczne  – wnioski

Mutacje genetyczne to zmiany różnego rodzaju zachodzące w DNA. W rezultacie może się zdarzyć, że zsyntetyzowane białka są różne i doprowadzi to do choroby. Jednak wydaje się, że nie zawsze tak jest. Teoria ewolucji twierdzi bowiem, że w historii gatunków miały miejsce mutacje, które pozwoliły jednostkom przetrwać i przystosować się. A może to tylko teoria?

Ważne jest, aby kontynuować badanie chorobotwórczych mutacji, aby spróbować opracować nowe terapie do leczenia chorób, które wywołują. Ponadto dzięki badaniom genetycznym lepiej poznaliśmy siebie jako gatunek ludzki, rozumiejąc nasze funkcjonowanie i naszą zdolność przystosowywania się.