Determinacja płci – chromosomy X i Y

U ludzi jeden z chromosomów X jest nieaktywny w przypadku kobiet, nie ukazuje się więc jego działanie. Bezpośrednią konsekwencją tego stanu jest lionizacja.

Napisane i zweryfikowane przez lekarz José Gerardo Rosciano Paganelli.

Ostatnia aktualizacja: 11 października, 2022

Hormony płciowe odpowiedzialne są za nadawanie poszczególnym osobom cech charakterystycznych dla ich biologicznej płci. Oczywiście działanie hormonów uzależnione jest od chromosomów płciowych danego człowieka. Wcześniej jednak musi nastąpić determinacja płci. 

Liczba i typ chromosomów płci różni się pomiędzy kobietami i mężczyznami.

U mężczyzn występuje para chromosomów XY. U kobiet – XX. W tym tkwi determinacja płci. Chromosomy te zawierają klucze aktywujące system regulacji pracy hormonów płciowych u kobiet i mężczyzn, od których zależy wystąpienie cech charakterystycznych dla danej płci.

U organizmów, u których osobniki płci męskiej i żeńskiej mają różną liczbę chromosomów rozwinął się proces eliminujący różnicę w ilości dawek genu przypisanych do chromosomu X. Oznacza to, że – ponieważ osobniki płci żeńskiej mają dwa chromosomy X – geny przypisane właśnie do chromosomu X ulegną duplikacji. Stanie się tak, jeśli jeden z nich nie zostanie dezaktywowany.

Kompensacja dawki genów, a determinacja płci

Kompensacja dawki genów badana jest na różnych modelach organizmów, takich jak na przykład muszka owocowa (Drosophila melanogaster) czy mysz domowa (Mus musculus). W ujęciu ogólnym, badania te doprowadziły do odkrycia mechanizmów które pośredniczą w procesie kompensacji dawki genów.

W przypadku ssaków, determinacja płci opiera się o chromosom Y. Oznacza to, że u osoby posiadającej ten właśnie chromosom rozwiną się cechy typowe dla osobnika płci męskiej.

Syndrom Klinefeltera jest typowym przykładem tego zjawiska.

Osoby cierpiące na zespół Klinefeltera mają 47 chromosomów: 22 pary autosomów oraz 3 chromosomy płci (XXY). Jak zapewne wiesz, to o jeden chromosom płci więcej niż dwa występujące zazwyczaj u ludzi.

U osób tych zwykle rozwijają się cechy charakterystyczne dla mężczyzn, co potwierdza teorię głosząca, że to determinacja płci zależy właśnie od obecności chromosomu X.

Co więcej, wielu pacjentów cierpiących na tę przypadłość nie zdaje sobie sprawy z jej obecności aż do momentu osiągnięcia dorosłości, wtedy bowiem pojawiają się typowe dla zespołu Klinefeltera objawy (bezpłodność, nadmierny rozrost tkanki piersi itd.). Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną generalnie bardziej powszechną wśród mężczyzn.

Jak dochodzi do dezaktywowania chromosomu X?

Teoretycznie podczas inaktywacji chromosomu X procesy mogą przebiec dwiema możliwymi ścieżkami:

• W pierwszym przypadku, proces podąży za aktywną selekcją chromosomu X.
• W drugim – za tą selekcją, która opiera się o nieaktywny chromosom X.

Naukowcy odkryli tę zależność badając potrójny chromosom X. To choroba genetyczna która charakteryzuje się występowaniem dodatkowego chromosomu X (a więc w efekcie XXX).

U osób cierpiących na tę przypadłość dwa z trzech chromosomów X dezaktywują się losowo. Podtrzymuje to tezę głoszącą, że mechanizmy regulujące procesy dezaktywacji chromosomów przynależą do tej selekcji chromosomu X która pozostanie aktywna.

W ujęciu całościowym, wyciszanie chromosomu X to zjawisko epigenetyczne które od dekad intryguje naukowców.

Zdecydowana większość genów wyraża się w dwóch kopiach chromosomalnych (pamiętajmy, że ludzie mają 22 pary autosomów). Nie jest to jednak możliwe w przypadku chromosomów płci. Dzieje się tak ponieważ liczba chromosomów X i Y różni się pomiędzy dwiema płciami.

Widoczne efekty inaktywacji chromosomu X a determinacja płci

Murray Barr i Ewart Bertram, dwaj kanadyjscy badacze odkryli w 1949 roku że możliwe jest określenie płci danej osoby w oparciu o obecność lub brak skondensowanej cząsteczki występującej w komórkach żeńskich.

Cząsteczkę tę nazywa się ciałkiem Barra. Jest ni mniej ni więcej dezaktywacją jednej z dwóch kopii chromosomu X u kobiet. Odnosi się do hipermetylacji chromosomowej która sprawia, że chromosomy nią dotknięte uwidaczniają się pod mikroskopem.

Według hipotezy Mary Lyon, brytyjskiej genetyk specjalizującej się w opisywaniu tych zjawisk, proces inaktywacji u ssaków zachodzi losowo. W niektórych komórkach dojdzie do dezaktywacji chromosomu X. W innych jednakże nastąpi zamiana. Przypadkowość tego procesu przyczynia się do różnorodności genetycznej. Jest więc interpretowana jako zjawisko pozytywne.

Co więcej, Lyon zaobserwowała, że spośród kotów, które posiadają różnokolorową sierść (ubarwienie szylkretowe) większość stanowią osobniki płci żeńskiej. Różne kolory sierści to efekt przypadkowej inaktywacji jednego z chromosomów X. Na cześć Mary Lyon, zjawisko to nazwano lionizacją.