Wrodzona niewrażliwość na ból: co to jest?

Wrodzona niewrażliwość na ból niesie ze sobą ryzyko doznania różnych urazów i braku ich świadomości. Zobaczmy, o co chodzi w tym dziwnym stanie.

Ból jest nieprzyjemnym doznaniem zmysłowym, sygnałem alarmowym z naszego ciała, aby uchronić się przed czymś, co powoduje jego uszkodzenie. Choć nieprzyjemny, jest to jeden z podstawowych mechanizmów przetrwania naszego gatunku. I dlatego wrodzona niewrażliwość na ból może być tak niebezpieczna.

Wrodzona niewrażliwość na ból jest rzadką chorobą dziedziczną. W rzeczywistości jest to grupa chorób zwanych dziedzicznymi neuropatiami czuciowo-autonomicznymi (HSAN). Jak sugeruje nazwa tej grupy chorób, chorzy nie są w stanie odczuwać bólu fizycznego.

Do niedawna ta patologia była nieznana. Po raz pierwszy opisano ją w 1932 roku, co było wielkim przełomem. Mimo niewielkiej zachorowalności zalicza się ja do poważnych chorób.

Brak odczuwania bólu oznacza utratę fundamentalnego źródła bodźców dotyczących tego, co dzieje się w naszym ciele. Oznacza to, że osoby cierpiące na wrodzoną niewrażliwość na ból narażone są na stałe ryzyko. W tym artykule opowiemy Ci o tym wszystko.

Czym jest wrodzona niewrażliwość na ból?

Wrodzona niewrażliwość na ból to w rzeczywistości grupa różnych chorób (dziedziczne neuropatie czuciowo-autonomiczne). Każda z nich jest wynikiem zmiany konkretnego genu, którego funkcja wiąże się z odczuwaniem bólu. Najważniejsze z nich to:

• HSAN typ I. W tym przypadku oprócz niewrażliwości na ból dochodzi również do utraty czucia termicznego. Osoby, które na nią cierpią, zwykle mają upośledzony słuch i dotyk. Pojawia się w wieku około 20 lat.
• Typ dziecięcy lub typ II. W tym typie dominuje zmiana dotyku, chociaż niewrażliwość może być częściowa lub całkowita.
• Niewrażliwość typu III. Zwykle występuje u noworodków. Niemowlęta mają trudności ze ssaniem, wykazują niskie napięcie mięśniowe i często są drażliwe.
• Typ IV. To jest najczęstszy typ. Ten typ wiąże się z niezdolnością do pocenia się – anhydrozą. W przeciwieństwie do reszty, dotyk jest zachowany, a zmiany temperatury są odczuwalne. Największym problemem jest to, że te osoby nie mogą regulować temperatury ciała, więc wiele z nich umiera wcześnie z powodu gorączki.

Wszystkie typy niosą ze sobą to samo ryzyko, ponieważ niewrażliwość na ból uniemożliwia im poznanie powagi obrażeń ciała. W rzeczywistości często zdarza się, że mają rany lub inne patologie, a nawet o tym nie wiedzą.

Na przykład często zdarza się, że ci ludzie cierpią na złamania i nawet nie zdają sobie z tego sprawy. Podobnie ich skóra jest często dość charakterystyczna, ponieważ zawsze nosi ślady ran, owrzodzeń lub blizn.

Jak diagnozuje się wrodzoną niewrażliwość na ból

Ponieważ jest to choroba rzadka, diagnoza nie jest łatwa. Najważniejszą rzeczą jest przeprowadzenie dobrego wywiadu klinicznego i odpowiedniego badania fizykalnego. Zwłaszcza w przypadku niemowląt, bo trzeba u nich zwracać uwagę na pewne oznaki.

Na przykład wiele dzieci ma rany na języku lub ustach. Niewrażliwość na ból często objawia się ranami, stłuczeniami lub złamaniami kości, na które pacjent nie reaguje.

Ponadto lekarze mogą wykonać pewne testy uzupełniające, które pomogą potwierdzić diagnozę. Przede wszystkim elektroneurogram to test, który specjaliści mogą wykorzystać do oceny, czy nerwy są dotknięte. Wykonają również biopsje skóry.

W tym ostatnim badaniu osoby z niewrażliwością zwykle mają zmiany w zakończeniach nerwowych. W rzeczywistości osoby z HSAN typu IV będą miały również zmiany w gruczołach potowych.

Jednak jednym z najważniejszych aspektów są badania genetyczne, które zwykle są testem potwierdzającym. Ponadto, ponieważ jest to patologia dziedziczna, ważne jest, aby zapytać o historię rodzinną pacjenta.

Możesz być zainteresowany: Podstawowe wskazówki, jak łagodzić ból głowy w lecie

Podsumowując

Podsumowując, wrodzona niewrażliwość na ból to grupa różnych wrodzonych zaburzeń, z których wszystkie obejmują zmieniony gen związany z odczuwaniem bólu. Każdemu typowi towarzyszą inne objawy, takie jak:

• Anhydroza
• Niewrażliwość na nacisk
• Niewrażliwość na temperaturę

Ta niewrażliwość stanowi ogromne zagrożenie dla życia, ponieważ ból pozwala nam zlokalizować zmiany i wiedzieć, kiedy coś jest nie tak w naszym ciele. Dlatego tak ważne jest jak najszybsze zdiagnozowanie choroby i podniesienie świadomości wśród tych pacjentów.