Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego

Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego to idealna okazja, aby nagłośnić temat tej choroby, która przez niewiedzę powoduje większe spustoszenie. Dowiedz się więcej na jej temat.
Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego

Ostatnia aktualizacja: 17 września, 2021

Co roku 15 maja obchodzony jest Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego. Obchody są promowane przez Tuberous Sclerosis Complex International (Międzynarodowe Stowarzyszenie Stwardnienia Guzowatego), do którego dołączyły stowarzyszenia i  organizacje z całego świata w celu zwiększenia rozgłosu.

Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego ma na celu zwiększenie świadomości wszystkich sektorów na temat tej choroby. Została ona bowiem uznana za główną genetyczną przyczynę epilepsji i autyzmu. Ponadto jej występowanie szacuje się na 1 na 6 tys. osób na całym świecie.

Poniżej wyjaśnimy, czym jest stwardnienie guzowate. Omawiamy także jego przyczyny, objawy, leczenie, rozpowszechnienie świadomości globalnej i ważne sposoby uczestnictwa w obchodach. Czytaj dalej, aby również wesprzeć ten ruch!

Co to jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to zaburzenie genetyczne, które powoduje powstawanie guzów nienowotworowych w ważnych narządach. Głównymi dotkniętymi tą anomalią organami są serce, mózg, oczy, nerki, płuca i skóra.

Jak wspomnieliśmy, stwardnienie guzowate jest ponadto główną genetyczną przyczyną autyzmu i epilepsji. Pomimo tego, że jest tak powszechne jak mukowiscydoza i dotyka około 1 miliona ludzi na całym świecie, istnieje wielka ignorancja na ten temat.

Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego zwraca uwagę na przyczyny i objawy choroby

Jednym z głównych powodów Światowego Dnia Stwardnienia Guzowatego jest dostarczenie dokładnych informacji o przyczynach choroby. A mianowicie, istnieją dwa czynniki, które powodują chorobę:

  • Błąd losowy w podziale komórek. Mutacja występuje w genie TSC1 lub w genie TSC2.
  • Dziedziczenie. Przeniesienie mutacji w genie TSC1 lub w genie TSC2 przez dziedziczenie genetyczne.

Z drugiej strony różne objawy, które pojawiają się u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, są następujące:

  • Plamy, zgrubienia lub grudki na skórze.
  • Konwulsje powstające w wyniku guzów w mózgu.
  • Opóźnienia w rozwoju poznawczym.
  • Choroby serca
  • Duszność podczas wykonywania prostych czynności fizycznych.
  • Białe plamy w oczach.
Padaczka
Padaczka ma wśród genetycznych przyczyn stwardnienie guzowate.

Diagnoza i leczenie – wiedza, którą popularyzuje Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego

Rozpoznanie, że pacjent ma stwardnienie guzowate, to długi proces, ponieważ zależy on między innymi od neurologa, kardiologa, okulisty, dermatologa, nefrologa i psychologa. Przeprowadzane badania obejmują między innymi elektroencefalografia, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, USG, echokardiogram i badanie oka.

Z kolei leczenie ma na celu kontrolowanie choroby, ponieważ jak dotychczas nie ma na nią lekarstwa. W związku z tym, ponieważ jest to choroba, która uszkadza wiele funkcji organizmu, wymagane są różne rozwiązania:

  • Leki: stosuje się między innymi leki przeciwdrgawkowe i inne dedykowane zaburzeniom serca.
  • Operacja chirurgiczna: służy do usuwania guzów, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie niektórych narządów.
  • Metoda psychiatryczna: ułatwia zarządzanie emocjami i interakcjami społecznymi.
  • Różne terapie: są to m.in. fizjoterapia, logopedia i terapia zajęciowa.

Znaczenie wiedzy na temat stwardnienia guzowatego

W 2021 r. Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego obchodzi swoją dziewiątą edycję, zachowując nienaruszone cele podnoszenia świadomości, uwidaczniania, informowania, motywowania do postępu i wspierania wszystkich pacjentów. Ponadto stara się wzmocnić powiązania między organizacjami na całym świecie w celu poprawy synergii.

Intencją jest poprawa jakości życia pacjentów, przy jednoczesnym dołożeniu wszelkich starań, aby znaleźć lekarstwo. Aby to osiągnąć, konieczne jest, aby systemy opieki zdrowotnej i społeczeństwo posiadały wiedzę na temat tej dokuczliwej patologii.

Innym ważnym punktem w zwiększaniu świadomości i leczeniu stwardnienia guzowatego jest to, że może to pomóc w walce z autyzmem, epilepsją i rakiem.

Zajęcia

Działania wznawia się co roku, aby lepiej docierać do ludzi i osiągać cele. Niektóre z najciekawszych aktywności to:

  • Projekt #IAMTSC: kampania informacyjna z okazji Światowego Dnia Stwardnienia Guzowatego mająca na celu przekazanie środowisku większości wyników badań, a także doświadczeń osób dotkniętych stwardnieniem guzowatym.
  • Marsz, Bieg i Globalny Wirtualny Spacer, aby zrobić Krok Naprzód na rzecz wyleczenia stwardnienia guzowatego: inicjatywa marszu (lub biegu) na 5 lub 10 kilometrów w celu zebrania 700 000 USD.
  • Wykłady wirtualne: konferencje na całym świecie z niewielką opłatą rejestracyjną, która zostanie przeznaczona na badania w celu znalezienia ostatecznego leczenia.
Prelekcja
Prelekcje i konferencje na temat choroby odbędą się w tym roku w trybie wirtualnym.

Jak możesz wesprzeć Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego

Polecamy niektóre z głównych opcji, które można wykorzystać, aby wesprzeć Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego:

  • Skontaktuj się z lokalnymi organizacjami, aby uzyskać istotne informacje o tegorocznej kampanii.
  • Pobierz i udostępnij oficjalne broszury w sieciach, używając hashtagów #TSCglobalday i #United4TSC.
  • Domagaj się od członków rządu wydania oficjalnej proklamacji według szablonu dostarczonego przez Tuberous Sclerosis Complex International.
  • Pisz i udostępniaj wiadomości zachęcające w sieci do osób dotkniętych tagami #TSCglobalday #makingTSCmatter i #becauseTSCmatters.
  • Podziel się na Twitterze wiadomościami ustalonymi przez organizacje międzynarodowe na majowe daty.

Ostatnie przemyślenia, do jakich pobudza Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego

Droga, aby stwardnienie guzowate zyskało znaczenie, na jakie zasługuje, i znalazło lekarstwo, wiedzie przez zjednoczenie wszystkich sektorów zdrowia. Podobnie integracja pacjentów ze społeczeństwem stanowi element, który poprawia jakość życia.

Na koniec trzeba dodać, że wczesna diagnoza pozwala personelowi medycznemu udoskonalić leczenie, aby choroba była bardziej znośna. Tak więc Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego to inicjatywa, która zachęca do postępu w tych dziedzinach.

To może Cię zainteresować ...
W jakim wieku może pojawić się stwardnienie rozsiane?
Krok do Zdrowia
Przeczytaj na Krok do Zdrowia
W jakim wieku może pojawić się stwardnienie rozsiane?

Stwardnienie rozsiane to choroba układu nerwowego. Jest autoimmunologiczna i przewlekła i może pojawić się w każdym wieku.



  • Fernández O, Gómez A y Sardiñaz N. Esclerosis Tuberosa. Revisión. Rev Cubana Pediatr. 1999. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311999000300006&lng=es.
  • Freidora A, Chalmes A y Osbone J. El valor de la investigación para el asesoramiento genético en la esclerosis tuberosa. J Med Genet. 1990.
  • Jhonson W y Gómez M. Esclerosis tuberosa y trastornos afines. Ann NY Acad Sci. 1991.
  • Fleury S, Groot W, Delleman J, Connor J y Baraitser M. Esclerosis tuberosa: la incidencia de casos esporádicos versus casos familiares. Brain Dev. 1980.
  • Torres V, Contreras G, Serrano N, Páez M y Guzmán M. Complejo de la esclerosis tuberosa, revisión de tema y presentación de caso. rev asoc colomb dermatol cir dematol.  2019. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/390.