Makroglobulinemia Waldenströma - na czym polega?

Makroglobulinemia Waldenströma objawia się głównie zmęczeniem wtórnym spowodowanym przewlekłą niedokrwistością, krwawieniem z nosa i dziąseł oraz powiększeniem wątroby i śledziony.

Napisane i zweryfikowane przez lekarz Mariel Mendoza.

Ostatnia aktualizacja: 25 maja, 2023

Makroglobulinemia Waldenströma to nowotwór komórek układu krwionośnego. Charakteryzuje się proliferacją limfocytów B (komórek wchodzących w skład białych krwinek i odpowiedzialnych za wytwarzanie przeciwciał) z nadmierną produkcją immunoglobulin lub przeciwciał monoklonalnych M (pochodzących z jednego typu komórek) i naciekiem szpiku kostnego.

Makroglobulinemia Waldenströma to przewlekła i rzadka choroba. Choruje na nią średnio 3 pacjentów na milion osób rocznie.

Jej objawy kliniczne są zróżnicowane, począwszy od objawów nieswoistych, a skończywszy na zmianach we krwi spowodowanych nadmiernym wytwarzaniem przeciwciał. Najczęstszym objawem jest jednak zmęczenie, związane z przewlekłą anemią.

Szpik kostny, komórki krwi – słowem wstępu

Szpik kostny znajduje się wewnątrz kości i jest miejscem produkcji komórek krwi (czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi).

Limfocyty B są częścią białych krwinek i są odpowiedzialne za wytwarzanie przeciwciał. Przeciwciała to białka odpowiedzialne za bezpośrednie zwalczanie obcych czynników, które atakują organizm i wszczynają alarm.

W przypadku makroglobulinemii Waldenströma występuje nadmierna proliferacja limfocytów B (komórek plazmatycznych), które wytwarzają przeciwciała monoklonalne klasy M.

Do tej pory nie jest jeszcze znana konkretna przyczyna makroglobulinemii Waldenströma. Jest uznawana za chorobę sporadyczną.

Do 20% przypadków wiąże się z predyspozycją rodzinną (związaną z krewnymi pierwszego stopnia) oraz ze specyficznymi delecjami chromosomowymi (obecnymi w przypadkach, gdy nie ma predyspozycji rodzinnej).

Makroglobulinemia Waldenströma – objawy

Omawiana Makroglobulinemia Waldenströma jest rzadką chorobą przewlekłą. Częstość jej występowania jest niska, jak wspomniano powyżej, ale jest wyższa u osób rasy białej.

Najczęściej rozwija się między szóstą a siódmą dekadą życia. Średni wiek rozpoznania wynosi 65 lat i przeważa u mężczyzn nad kobietami.

Objawy są różne, jednak najczęstsze z nich to:

• Przewlekła anemia
• Małopłytkowość
• Krwawienie z nosa i dziąseł
• Obecność limfadenopatii

Jeśli chodzi o objawy niespecyficzne, są to gorączka bez ogniska, utrata masy ciała powyżej 10% i obfite pocenie się nocą, a także objawy ogólne, takie jak złe samopoczucie, zmęczenie czy anoreksja.

Z powodu nadmiernej produkcji immunoglobulin M w szpiku kostnym krew staje się gęstsza, jej przepływ jest wolniejszy i istnieje większe ryzyko niedrożności. Jest to znane jako zespół nadmiernej lepkości.

Prowadzi on do powiększenia węzłów chłonnych, wątroby i śledziony. Występuje również spadek produkcji innych białych krwinek (leukopenia), czerwonych krwinek (niedokrwistość) i płytek krwi (małopłytkowość).

W makroglobulinemii Waldenströma zespół nadmiernej lepkości powoduje objawy, takie jak:

• Bóle głowy
• Krwawienie z nosa
• Zaburzenia widzenia
• Choroba Raynauda
• Niewydolność nerek
• Krwotok siatkówkowy

Makroglobulinemia Waldenströma – rozpoznanie

Rozpoznanie makroglobulinemii Waldenströma polega na wykryciu przeciwciał M we krwi o stężeniu większym niż 3 gramy na litr. Ponadto biopsja szpiku kostnego musi wykazać proliferację komórek plazmatycznych.

Przeprowadza się uzupełniający test immunofiksacji w celu sprawdzenia, czy przeciwciało M pochodzi z pojedynczego typu komórek (monoklonalnych).

Początkowo może być obecny poziom hemoglobiny wynoszący 10 gramów na decylitr, co oznacza łagodną anemię. Ta przewlekła postać jest dobrze tolerowana przez pacjentów.

Leczenie zależy od objawów i rozwoju choroby

Makroglobulinemia Waldenströma ma tendencję do bardzo powolnego postępowania. Może minąć wiele lat, zanim zacznie wymagać leczenia. Dlatego u części pacjentów (jeśli nie mają żadnych objawów lub istotnych zmian) nie zaleca się żadnego leczenia.

Gdy stosuje się leczenie, przeciwciała monoklonalne lub środki alkilujące stosuje się samodzielnie lub w połączeniu z chemioterapią. To drugie jest zalecane, gdy w szpiku kostnym występuje wiele komórek wytwarzających przeciwciała monoklonalne lub we krwi występuje wiele przeciwciał.

Gdy zespół hiperlepkości makroglobulinemii Waldenströma jest ciężki, można zastosować plazmaferezę. W tej procedurze pobiera się krew, a następnie przetwarza w maszynie, która usuwa nieprawidłowe białka. Ostatecznie krew ponownie wprowadza się do organizmu. W ten sposób usuwa się przeciwciała i zmniejsza lepkość.

Choroba trudna do zdiagnozowania

W przypadku podejrzenia makroglobulinemii Waldenströma należy skonsultować się z lekarzem specjalistą (hematologiem) w celu postawienia diagnozy. Początkowe objawy są bardzo niespecyficzne, dlatego często bierze się pod uwagę kilka rodzajów raka przed ostatecznym werdyktem.

Chociaż szacowany czas przeżycia po postawieniu diagnozy wydaje się krótki, to przy braku objawów rozwój choroby trwa kilka lat dłużej.