Brachydaktylia - na czym polega ta anomalia ?

23 lutego, 2021
Brachydaktylia to zniekształcenie palców rąk lub nóg. Z medycznego punktu widzenia nie jest to ryzykowne, ale wpływa na wygląd.

Brachydaktylia to nieprawidłowość w budowie dłoni i stóp. Jest to choroba dziedziczna, w której jeden lub więcej palców jest krótszych niż pozostałe. Nie powoduje ona jednak dodatkowych objawów i jako taka nie wymaga leczenia.

Brachydaktylia zwykle wychodzi na jaw zaraz po urodzeniu. Jednak możliwe jest również jej wykrycie już w czasie ciąży. W każdym razie ta wada występuje bardzo rzadko: zaledwie u 1 niemowlęcia na 2500 urodzeń.

Najczęściej brachydaktylii nie towarzyszą żadne inne anomalie anatomiczne. Jednak w niektórych rzadkich przypadkach mogą wystąpić inne wady rozwojowe palców, takie jak syndaktylia, polidaktylia, redukcja kończyn lub symfalangizm.

Jakie przyczyny ma brachydaktylia?

Brachydaktylia ma przyczynę genetyczną. Ten stan często występuje u kilku członków tej samej rodziny. Uważa się, że jest to dziedzicznie autosomalne dominujące. Oznacza to, że wystarczy, że tylko jeden z rodziców ma gen powodujący nieprawidłowość, aby dzieci ją odziedziczyły.

Jednak spożycie pewnych leków przez matkę w czasie ciąży również może wpłynąć na pojawienie się brachydaktylii. Możliwe też, że ma ona związek z problemami krążenia w dłoniach i stopach u rozwijającego się płodu.

Analogicznie brachydaktylia to czasami objaw innych, bardziej złożonych schorzeń, takich jak zespół Downa, zespół Rubinsteina-Taybiego i achondroplazja.

DNA
Choroba ma podłoże genetyczne i wystarczy, że tylko jeden z rodziców ma mutację.

Przeczytaj również ten ciekawy artykuł: Wady wrodzone – zapobieganie przed zajściem w ciążę

Objawy brachydaktylii

Jedynym widocznym objawem brachydaktylii jest nieregularna długość palców rąk i nóg. Występuje ona już od momentu narodzin, ale czasami nie można jej wykryć gołym okiem. Jednak wraz z rozwojem dziecka staje się bardziej widoczna.

Rodzaje brachydaktylii

Istnieją różne rodzaje brachydaktylii, w zależności od dotkniętych palców i kości. Z tego punktu widzenia anomalia ta dzieli się na następujące grupy:

  • Typ A: gdy środkowe paliczki są skrócone, czyli środkowa część palców. Jeśli dotyczy wszystkich palców, nazywa się ją A1. Gdy dotyka tylko palca wskazującego i małego będzie to A2. A jeśli tylko małego, mamy A3.
  • Typ B: kiedy koniec małego palca jest krótszy lub w ogóle go nie ma. Może to wystąpić zarówno w dłoniach, jak i stopach. Ponadto w tym typie kciuki są zwykle kompletne, ale rozszczepione lub spłaszczone.
  • Typ C: dotyczy małego, środkowego i wskazującego palca. Środkowe paliczki są krótsze. Jednak palec serdeczny pozostaje nienaruszony.
  • Typ D: zniekształcenie dotyczy tylko kciuków, które mają skrócenie w części końcowej. Jest to jedna z najczęstszych form.
  • Typ E: w tym przypadku śródręcze i śródstopie, na trzecim i czwartym palcu, są krótsze. Kości te znajdują się odpowiednio w dłoni i na śródstopiu.

Możesz być także zainteresowany tym artykułem: Bóle stawów – najlepsze zioła na artretyzm!

Niektóre bardziej złożone formy brachydatktylii

W niektórych przypadkach brachydaktylii towarzyszą inne, bardziej złożone powikłania. Jednym z nich jest na przykład syndaktylia. Polega ona na obecności dwóch lub więcej palców połączonych ze sobą częściowo lub całkowicie rodzajem membrany.

Możliwe jest również, że występuje polidaktylia, czyli obecność większej liczby palców rąk i nóg. Dotyczy to 1 przypadku na 500 żywych urodzeń. Inną jednoczesną anomalią może być symfalangizm, w którym w stawach palców występuje zmniejszona ruchomość lub jej brak.

Wreszcie brachydaktylii może również towarzyszyć redukcja kończyny. Dłoń lub stopa są w tym przypadku mniejsze niż zwykle. Dzieje się tak, ponieważ kończyna nie została w pełni uformowana podczas ciąży.

Dłoń po zabiegu
Chirurgiczne leczenie wady jest możliwe, ale nie zawsze powinno się sięgać po tę metodę.

Jak leczy się brachydaktylię?

Jak już zauważyliśmy, brachydaktylia jako taka nie wymaga żadnego leczenia. W większości przypadków nie stanowi ograniczenia ani nie utrudnia wykonywania codziennych zadań lub mobilności. Nie powoduje również bólu ani innych objawów.

Istnieją rzadkie przypadki problemów z funkcjonalnością. Na przykład może utrudniać chwytanie przedmiotów lub normalne chodzenie. W takim przypadku zwykle zaleca się zabiegi z fizjoterapii jako sposób na poprawę funkcjonalności i siły dotkniętych obszarów.

Podobnie można posłużyć się urządzeniami adaptacyjnymi, aby rozwiązać problem. Można również wykonać operację plastyczną. Jest ona jednak wskazana tylko w przypadkach, w których występuje dysfunkcja niemożliwa do skorygowania w inny sposób. Czasem przeprowadza się ją też ze względów estetycznych.

Ten rodzaj operacji przeprowadza się bardzo rzadko. Kiedy się je wykonuje, zwykle wymaga się kilku interwencji. Jeśli wada wiąże się z inną patologią, przebieg będzie zależeć od globalnego leczenia.

Brachydaktylia jest raczej problemem estetycznym

Większość osób z brachydaktylią może żyć całkowicie normalnie. Chociaż wygląd dłoni lub stóp może generować pewne zahamowania, z punktu widzenia zdrowia fizycznego nie mają one żadnej wady.

W niektórych przypadkach zaleca się, aby osoby z tą anomalią otrzymały pomoc psychologiczną. Można nauczyć się akceptować ten stan fizyczny i żyć z nim bez kompleksów. Być może jest to najlepsza alternatywa, ponieważ nie zawsze można ją leczyć operacyjnie, ani nie jest to korzystne.

  • Marin, E., Reyes, M. V., Valente, E., & Lascano, A. R. (2009). Aumento de volumen metacarpo-falángico. Dermatol Argent, 15(4), 294-296.
  • Hernández, Miriam Embarek, Ana María Dávila Vara, and Iván García Yagüe. “Braquidactilia en mano.” REDUCA 5.3 (2013).
  • Martínez Lima, M., Vila Bormey, M., & Surí Santos, Y. (2014). Hallazgo de polidactilia y sindactilia en embrión humano de ocho semanas. Presentación de un caso. Medisur, 12(1), 125-129.
  • Pérez-Lázaro, Antonia, et al. “Study of brachydactyly in gipsy population: Description of a familial case.” Iatreia 29.2 (2016): 218-227.
  • Carlos Raúl, S. M. R., & Leguizamón Mendoza, D. M. G. (2018). Braquidactilia familiar sin componente funcional. Revista Científica Ciencia Médica, 21(2), 75-76.
  • Fitch, Naomi. “Classification and identification of inherited brachydactylies.” Journal of medical genetics 16.1 (1979): 36-44.