Badanie genomowe Pan-Cancer wykrywa guzy zanim się pojawią

Czasopismo Nature opublikowało postępy w badaniu genomowym Pan-Cancer. Naukowcy poinformowali, że możliwe jest wykrycie mutacji genetycznych prowadzących do raka, jeszcze zanim się pojawią. Wyjaśnimy Ci to w tym artykule.
Badanie genomowe Pan-Cancer wykrywa guzy zanim się pojawią

Ostatnia aktualizacja: 06 sierpnia, 2020

Częstość występowania raka na świecie znajduje się na wysokim poziomie. Szacuje się, że około jedna trzecia populacji cierpi na nowotwór złośliwy w pewnym momencie życia. Rak stanowi przyczynę umieralności mnóstwa ludzi, a badanie genomowe Pan-Cancer ma duże opóźnienie.

Istnieją różne czynniki związane z powstawaniem raka u ludzi. Wyjaśnimy je nieco później, ale warto zwrócić uwagę na pewien ważny czynnik innej natury. Coraz częściej lekarze dochodzą do wniosku, że złożoność ludzkiej natury jest w pewnym sensie przyczyną, która prowadzi do mutacji i błędów komórkowych.

Według niektórych filozofów i naukowców mutacja genetyczna prowadząca do raka to błąd wywołany samym potencjałem DNA – kwasu dezoksyrybonukleinowego. Jesteśmy tak skomplikowani w naszych działaniach, że można się spodziewać błędu w programowaniu naszego życia.

Zgodnie z tym założeniem, społeczność naukowa kontynuuje badania nad genetycznymi przyczynami raka. W tym kontekście badanie genomowe Pan-Cancer to bardzo ciekawy temat, który porusza czasopismo “Nature”.

Nature już wcześniej publikowało postępy tych badań, a teraz pojawiły się informacje zgodne z ponad dwudziestoma artykułami wydanymi w tym samym czasie. Podano tam, że grupa badawcza przeanalizowała ponad dwa tysiące pięćset osób z prawie czterdziestoma różnymi nowotworami.

Naukowcy z różnych krajów przyłączyli się do badania genomowego Pan-Cancer w ramach projektu genomu ludzkiego. W sumie 1300 specjalistów pracowało przy pomocy trzynastu superkomputerów, które pomagają przetwarzać dane.

Dlaczego występuje rak?

Wiemy, że powstawanie raka wiąże się z wieloma czynnikami. Innymi słowy zdolności do generowania nowotworów złośliwych nie można przypisać jednemu czynnikowi. Od tej reguły wyjątek stanowi tylko kilka przypadków.

Badanie genomowe Pan-Cancer oparło się właśnie na tym założeniu, natomiast jako cel wyznaczyło sobie zsekwencjonowanie genów, które mogą uczestniczyć w tworzeniu się nowotworów.

Naukowcy chcieli sprawdzić, jak zmieniało się DNA, aby ostatecznie doprowadzić do niekontrolowanego procesu nieprawidłowego wzrostu i namnażania komórek, czyli raka. Tego rodzaju mutacje genetyczne można przypisać prawie stu różnym rodzajom czynników. Wśród nich możemy wyróżnić takie przyczyny, jak:

  • Styl życia: palenie tytoniu, alkohol i niezrównoważona dieta to modyfikowalne czynniki znane z ich wpływu na powstawanie raka. W szczególności papierosy należą do najgorszych.
  • Wiek: wraz z wiekiem przestają prawidłowo działać procesy, dzięki którym komórki mogą się bronic przed rakiem i pojawia się niekontrolowane namnażanie komórek.
  • Dziedziczność: Mutacje genetyczne w niektórych przypadkach mogą być dziedziczone i przekazywane z rodziców na dzieci.
  • Przypadek: DNA może mutować z nieznanej przyczyny. Na razie mutacje przypisuje się w dużej mierze przypadkowi lub ślepemu losowi, i niestety nie ma naukowego wyjaśnienia takich sytuacji. Problem polega na tym, że prawie 60% guzów powstaje “przez przypadek”, czyli z nieznanych przyczyn.
Badanie genomu

Z pewnością zainteresuje Cię również ten artykuł: Jak układ odpornościowy walczy z rakiem?

Badanie genomowe Pan-Cancer a projekt ludzkiego genomu

Badanie genomowe Pan-Cancer jest częścią projektu genomu ludzkiego, który rozpoczął się w 1990 roku. Inicjatywa międzynarodowego środowiska naukowego miała na celu odkrycie tajemnic ludzkiego DNA.

Zakończenie projektu genomu ludzkiego szacowano na 2005 r., ale ukończono go dwa lata wcześniej. W roku 2003 świat dowiedział się, że ustalono i skodyfikowano pełną informację genetyczną gatunku ludzkiego.

Skompletowanie tego sekwencjonowania umożliwiło przejście do badań genomowych Pan-Cancer. Znając całe ludzkie DNA, można było teraz zbadać, które sekwencje ulegały zmianom w każdej chorobie, w tym w nowotworach.

Każdy z projektów był finansowany przez różne podmioty i różne kraje, ale żaden nie uchronił się przed problemami ekonomicznymi. Duża część drobniejszych badań, wynikających z większych projektów, nie znajduje odpowiedniego finansowania i nie można ich kontynuować.

Nawet te najnowsze publikacje, o których ostatnio się dowiedzieliśmy napotkały niedobory środków. Sami badacze stwierdzili, że nie otrzymali wynagrodzenia za pracę wykonaną dodatkowo i że nie wiadomo, skąd wezmą pieniądze, aby kontynuować badania.

Ale pomimo trudności finansowych, projekt ludzkiego genomu był wielkim krokiem naprzód i przyniósł wymierne korzyści:

  • Poznaliśmy całe nasze DNA
  • Pozwolił na zebranie w jednym miejscu i wymienianie informacji między naukowcami
  • Ulepszono techniki analizy informacji genetycznej w medycynie
  • Dał okazję do omówienia ram prawnych związanych z tą wiedzą
Analiza genomu w laboratorium
Projekt genomowy Pan-Cancer jest częścią projektu genomu ludzkiego

Korzyści jakie przynosi badanie genomowe Pan-Cancer

Naukowcy zaangażowani w badanie wiedzą, że osiągnięto ważny postęp, ale nie wpłynie on znacząco na leczenie raka w najbliższym terminie. Korzyści z badania genomowego Pan-Cancer będą jednak długoterminowe. W każdym razie bez tych publikacji nie można by kontynuować poszukiwań.

Informacje genetyczne pozwolą również dostosować leczenie indywidualnie do każdej osoby. Wejdziemy więc w erę zindywidualizowanej terapii przeciwnowotworowej z lekami dostosowanymi do pacjenta.

Możliwe byłoby również wczesne wykrywanie raka, być może przy użyciu płynnych biopsji. Jeśli komórki, które zaczną mutować, wyrzucą zmieniony DNA do krwioobiegu, będziemy wyposażeni w techniki, aby go wykryć.

Oczywiście, jak zwykle, wiążą się z tym wszystkim różne kwestie prawne. A także pytania etyczne. Na przykład, czy firma ubezpieczeniowa może odmówić podpisania umowy z osobą, o której wiadomo, że jest nosicielem mutacji nowotworowej?

Wiele pozostaje do zrobienia, ale poczyniono już gigantyczne kroki. Możliwe, że rozpoczynamy walkę z rakiem jak równy z równym. A kto wie, może nawet wchodzimy w etap eliminowania nowotworu, zanim ujawni się w organizmie.

To może Cię zainteresować ...
Leczenie opioidami bólu nowotworowego
Krok do ZdrowiaPrzeczytaj na Krok do Zdrowia
Leczenie opioidami bólu nowotworowego

Leczenie opioidami pozwala kontrolować silny ból nowotworowy. Jednak leki te mogą wywoływać wiele działań niepożądanych. Dowiedz się więcej na ten ...



  • Weinstein, John N., et al. „The cancer genome atlas pan-cancer analysis project.” Nature genetics 45.10 (2013): 1113.
  • Aran, Dvir, Marina Sirota, and Atul J. Butte. „Systematic pan-cancer analysis of tumour purity.” Nature communications 6 (2015): 8971.
  • Gatto, Francesco, Raphael Ferreira, and Jens Nielsen. „Pan-cancer analysis of the metabolic reaction network.” Metabolic engineering 57 (2020): 51-62.
  • Nguyen, Luan, et al. „Pan-cancer landscape of homologous recombination deficiency.” bioRxiv (2020).