Badanie genomowe Pan-Cancer wykrywa guzy zanim się pojawią

07 Sierpień, 2020
Czasopismo Nature opublikowało postępy w badaniu genomowym Pan-Cancer. Naukowcy poinformowali, że możliwe jest wykrycie mutacji genetycznych prowadzących do raka, jeszcze zanim się pojawią. Wyjaśnimy Ci to w tym artykule.

Częstość występowania raka na świecie znajduje się na wysokim poziomie. Szacuje się, że około jedna trzecia populacji cierpi na nowotwór złośliwy w pewnym momencie życia. Rak stanowi przyczynę umieralności mnóstwa ludzi, a badanie genomowe Pan-Cancer ma duże opóźnienie.

Istnieją różne czynniki związane z powstawaniem raka u ludzi. Wyjaśnimy je nieco później, ale warto zwrócić uwagę na pewien ważny czynnik innej natury. Coraz częściej lekarze dochodzą do wniosku, że złożoność ludzkiej natury jest w pewnym sensie przyczyną, która prowadzi do mutacji i błędów komórkowych.

Według niektórych filozofów i naukowców mutacja genetyczna prowadząca do raka to błąd wywołany samym potencjałem DNA – kwasu dezoksyrybonukleinowego. Jesteśmy tak skomplikowani w naszych działaniach, że można się spodziewać błędu w programowaniu naszego życia.

Zgodnie z tym założeniem, społeczność naukowa kontynuuje badania nad genetycznymi przyczynami raka. W tym kontekście badanie genomowe Pan-Cancer to bardzo ciekawy temat, który porusza czasopismo “Nature”.

Nature już wcześniej publikowało postępy tych badań, a teraz pojawiły się informacje zgodne z ponad dwudziestoma artykułami wydanymi w tym samym czasie. Podano tam, że grupa badawcza przeanalizowała ponad dwa tysiące pięćset osób z prawie czterdziestoma różnymi nowotworami.

Naukowcy z różnych krajów przyłączyli się do badania genomowego Pan-Cancer w ramach projektu genomu ludzkiego. W sumie 1300 specjalistów pracowało przy pomocy trzynastu superkomputerów, które pomagają przetwarzać dane.

Dlaczego występuje rak?

Wiemy, że powstawanie raka wiąże się z wieloma czynnikami. Innymi słowy zdolności do generowania nowotworów złośliwych nie można przypisać jednemu czynnikowi. Od tej reguły wyjątek stanowi tylko kilka przypadków.

Badanie genomowe Pan-Cancer oparło się właśnie na tym założeniu, natomiast jako cel wyznaczyło sobie zsekwencjonowanie genów, które mogą uczestniczyć w tworzeniu się nowotworów.

Naukowcy chcieli sprawdzić, jak zmieniało się DNA, aby ostatecznie doprowadzić do niekontrolowanego procesu nieprawidłowego wzrostu i namnażania komórek, czyli raka. Tego rodzaju mutacje genetyczne można przypisać prawie stu różnym rodzajom czynników. Wśród nich możemy wyróżnić takie przyczyny, jak:

  • Styl życia: palenie tytoniu, alkohol i niezrównoważona dieta to modyfikowalne czynniki znane z ich wpływu na powstawanie raka. W szczególności papierosy należą do najgorszych.
  • Wiek: wraz z wiekiem przestają prawidłowo działać procesy, dzięki którym komórki mogą się bronic przed rakiem i pojawia się niekontrolowane namnażanie komórek.
  • Dziedziczność: Mutacje genetyczne w niektórych przypadkach mogą być dziedziczone i przekazywane z rodziców na dzieci.
  • Przypadek: DNA może mutować z nieznanej przyczyny. Na razie mutacje przypisuje się w dużej mierze przypadkowi lub ślepemu losowi, i niestety nie ma naukowego wyjaśnienia takich sytuacji. Problem polega na tym, że prawie 60% guzów powstaje “przez przypadek”, czyli z nieznanych przyczyn.
Badanie genomu

Z pewnością zainteresuje Cię również ten artykuł: Jak układ odpornościowy walczy z rakiem?

Badanie genomowe Pan-Cancer a projekt ludzkiego genomu

Badanie genomowe Pan-Cancer jest częścią projektu genomu ludzkiego, który rozpoczął się w 1990 roku. Inicjatywa międzynarodowego środowiska naukowego miała na celu odkrycie tajemnic ludzkiego DNA.

Zakończenie projektu genomu ludzkiego szacowano na 2005 r., ale ukończono go dwa lata wcześniej. W roku 2003 świat dowiedział się, że ustalono i skodyfikowano pełną informację genetyczną gatunku ludzkiego.

Skompletowanie tego sekwencjonowania umożliwiło przejście do badań genomowych Pan-Cancer. Znając całe ludzkie DNA, można było teraz zbadać, które sekwencje ulegały zmianom w każdej chorobie, w tym w nowotworach.

Każdy z projektów był finansowany przez różne podmioty i różne kraje, ale żaden nie uchronił się przed problemami ekonomicznymi. Duża część drobniejszych badań, wynikających z większych projektów, nie znajduje odpowiedniego finansowania i nie można ich kontynuować.

Nawet te najnowsze publikacje, o których ostatnio się dowiedzieliśmy napotkały niedobory środków. Sami badacze stwierdzili, że nie otrzymali wynagrodzenia za pracę wykonaną dodatkowo i że nie wiadomo, skąd wezmą pieniądze, aby kontynuować badania.

Ale pomimo trudności finansowych, projekt ludzkiego genomu był wielkim krokiem naprzód i przyniósł wymierne korzyści:

  • Poznaliśmy całe nasze DNA
  • Pozwolił na zebranie w jednym miejscu i wymienianie informacji między naukowcami
  • Ulepszono techniki analizy informacji genetycznej w medycynie
  • Dał okazję do omówienia ram prawnych związanych z tą wiedzą
Analiza genomu w laboratorium
Projekt genomowy Pan-Cancer jest częścią projektu genomu ludzkiego

Dowiedz się więcej na ten temat: Jak rozwija się rak? Poznaj mechanizmy i czynniki ryzyka

Korzyści jakie przynosi badanie genomowe Pan-Cancer

Naukowcy zaangażowani w badanie wiedzą, że osiągnięto ważny postęp, ale nie wpłynie on znacząco na leczenie raka w najbliższym terminie. Korzyści z badania genomowego Pan-Cancer będą jednak długoterminowe. W każdym razie bez tych publikacji nie można by kontynuować poszukiwań.

Informacje genetyczne pozwolą również dostosować leczenie indywidualnie do każdej osoby. Wejdziemy więc w erę zindywidualizowanej terapii przeciwnowotworowej z lekami dostosowanymi do pacjenta.

Możliwe byłoby również wczesne wykrywanie raka, być może przy użyciu płynnych biopsji. Jeśli komórki, które zaczną mutować, wyrzucą zmieniony DNA do krwioobiegu, będziemy wyposażeni w techniki, aby go wykryć.

Oczywiście, jak zwykle, wiążą się z tym wszystkim różne kwestie prawne. A także pytania etyczne. Na przykład, czy firma ubezpieczeniowa może odmówić podpisania umowy z osobą, o której wiadomo, że jest nosicielem mutacji nowotworowej?

Wiele pozostaje do zrobienia, ale poczyniono już gigantyczne kroki. Możliwe, że rozpoczynamy walkę z rakiem jak równy z równym. A kto wie, może nawet wchodzimy w etap eliminowania nowotworu, zanim ujawni się w organizmie.

  • Weinstein, John N., et al. „The cancer genome atlas pan-cancer analysis project.” Nature genetics 45.10 (2013): 1113.
  • Aran, Dvir, Marina Sirota, and Atul J. Butte. „Systematic pan-cancer analysis of tumour purity.” Nature communications 6 (2015): 8971.
  • Gatto, Francesco, Raphael Ferreira, and Jens Nielsen. „Pan-cancer analysis of the metabolic reaction network.” Metabolic engineering 57 (2020): 51-62.
  • Nguyen, Luan, et al. „Pan-cancer landscape of homologous recombination deficiency.” bioRxiv (2020).