Zespół Carneya: przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Carneya (CNC) jest rzadkim zespołem dziedzicznym. Charakteryzuje się trzema elementami. Są to:
- Pigmentacja skóry w postaci małych plamek
- Nadpobudliwość gruczołów dokrewnych
- Pojawienie się śluzaków lub małych guzów
Zespół Carneya jest również znany pod innymi nazwami, takimi jak śluzak rodzinny, zespół plam soczewicowatych, zespół znamion, nerwiakowłókniaki śluzowate, mięśniak śluzówkowo-skórny, śluzak uszny i znamię niebieskie. Osoby z tym schorzeniem mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka.
Istnieją doniesienia o około 600 pacjentach dotkniętych zespołem Carneya. Od 60% do 75% przypadków ma przyczyny dziedziczne. Z kolei od 25% do 40% uważa się za sporadyczne z powodu spontanicznej mutacji genu.
Na czym polega zespół Carneya?
Zespół Carneya to stan charakteryzujący się obecnością przebarwień skóry, śluzaków lub guzów tkanki łącznej oraz problemami w obrębie gruczołów dokrewnych – czyli gruczołów produkujących hormony.
Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1985 roku przez naukowca Aidana Carneya. W równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety, chociaż może występować niewielka częstość występowania u płci żeńskiej. Diagnozę stawia się zwykle między drugą a trzecią dekadą życia.
Osoby z tym zaburzeniem mają zwiększone ryzyko zachorowania na następujące rodzaje raka:
- Rak kory nadnerczy
- Rak trzustki
- Rak tarczycy
- Rak jelita grubego
- Rak jądra
- Rak jajnika
- Rak wątroby
Objawy
Śluzaki to małe guzy, które zwykle występują w okolicy piersi lub w okolicy serca w obrębie występowania zespołu Carneya. Są łagodne, co oznacza, że nie są charakteryzowane jako rak.
Plamy zwykle odpowiadają soczewicowatym i niebieskim znamionom. Te pierwsze to brązowe lub czarne plamy o wielkości od 1 do 5 milimetrów. Niebieskie znamiona to niebieskie, niebiesko-szare lub niebiesko-czarne pieprzyki.
Z drugiej strony w gruczołach dokrewnych pojawiają się guzy, które mogą być łagodne lub nie. Najczęstsze miejsce ich występowania to nadnercza, tarczyca, jajniki, jądra i przysadka mózgowa.
Możliwe jest również wystąpienie akromegalii, która jest chorobą, w której zwiększa się rozmiar dłoni, stóp, nosa i szczęki. Może również wystąpić zespół Cushinga, w którym gromadzi się tłuszcz w ramionach, twarz wygląda jak księżyc w pełni i fioletowe lub różowe rozstępy.
Sądzimy, że to również może Cię zainteresować: Zespół Sandifera: przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Carneya – dlaczego występuje?
Zespół Carneya jest dziedziczną chorobą genetyczną. Może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub występować spontanicznie.
Dziedziczenie autosomalne dominujące występuje, gdy nieprawidłowy gen jest dziedziczony tylko od jednego rodzica. W postaci sporadycznej występuje mutacja genu, ale bez wywiadu rodzinnego.
W niektórych przypadkach występuje mutacja genu PRKAR1A. Jeśli występuje u jednego z rodziców, ryzyko przekazania go dziecku wynosi 50% w każdej ciąży, niezależnie od płci dziecka.
Uważa się, że gen PRKAR1A jest supresorem nowotworów. Oznacza to, że spowalnia podział komórek, naprawia uszkodzenia DNA i sygnalizuje, kiedy komórki powinny umrzeć. Dlatego nieprawidłowość w tym genie może być przyczyną proliferacji guza.
Istnieją również przypadki tego zespołu, w których nie ma nieprawidłowości w tym genie. Badacze sądzą, że istnieją inne niezidentyfikowane fragmenty DNA, które mogą być za to odpowiedzialne.
Zespół Carneya – kryteria diagnostyczne
Ocena kliniczna jest najpierw wykorzystywana do postawienia diagnozy. W tym zespole występuje 12 istotnych cech. Jeśli dana osoba ma kilka z nich, choroba jest potwierdzona.
Osoby z historią rodzinną muszą mieć tylko jedną z poniższych cech.
12 cech lub kryteriów to:
- Pigmentacja skóry z wzorami kompleksu Carneya
- Śluzaki (łagodne nowotwory)
- Śluzak serca
- Myksomatoza piersi (guz w tkance łącznej piersi)
- Gruczolaki przewodów sutkowych (rak w przewodach sutkowych)
- PPNAD lub pierwotna barwnikowa choroba guzkowa kory nadnerczy
- Akromegalia
- Zwapniający wielkokomórkowy guz Sertolego jądra (LCCST)
- Rak tarczycy
- Schwannoma melanotyczny psammomatous (guzy nerwów)
- Niebieskie znamię
- Osteochondromyxoma (guzy kości)
Istnieją też inne objawy fizyczne, które mogą sugerować obecność zespołu Carneya. Nie są one jednak rozstrzygające:
- Charakterystyczne piegi
- Miokardiopatia
- Polipy w jelicie grubym
- Wiele niebieskich znamion
- Liczne akrochordony lub tłuszczaki
- Pojedynczy guzek tarczycy (u młodej osoby)
- Kilka guzków tarczycy (u osób starszych)
- Zatoka włosowa (ropień w rozszczepie pośladka).
- Nieprawidłowy wynik testu tolerancji glukozy (GTT).
- Wysoki poziom insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-I)
- Rodzinna historia raka, zespołu Cushinga, akromegalii lub nagłej śmierci
- Test hormonu uwalniającego tyreotropinę (TRH) z paradoksalną odpowiedzią hormonu wzrostu (GH).
Podoba Ci się ten artykuł? Możesz także przeczytać: Halucynacje muzyczne – czym są i jak się je leczy?
Testy diagnostyczne
Dostępne są testy diagnostyczne do wykrywania mutacji w genie PRKAR1A, jeśli istnieje podejrzenie, że dana osoba może cierpieć na zespół Carneya. Jeśli ktoś ma mutację i spełnia 1 z 12 kryteriów wymienionych powyżej, zespół zostaje zdiagnozowany.
Testy diagnostyczne, takie jak poniższe, służą do określenia, czy występują warunki wymienione w 12 kryteriach:
- Echokardiogram: Jeśli w rodzinie występuje historia choroby, ten test należy wykonywać raz w roku. Jeśli dana osoba ma już wstępną diagnozę, wykonuje się go co 6 miesięcy.
- Okresowe oceny skóry.
- Badania krwi: Mierzone są poziomy kortyzolu, IGF1 i prolaktyny.
- USG tarczycy.
- Ogólne badania układu hormonalnego.
- USG jąder.
Powyższe testy pozwalają na potwierdzenie diagnozy, ale służą również do szczegółowego śledzenia ewolucji zespołu Carneya.
Leczenie
Leczenie zespołu Carneya jest zorientowane na radzenie sobie z konkretnymi objawami prezentowanymi przez każdego pacjenta. Do zapewnienia odpowiedniej opieki zwykle wymagany jest multidyscyplinarny zespół.
Ogólnie rzecz biorąc, śluzaki wymagają interwencji chirurgicznej. W przypadku zespołu Cushinga konieczne może być usunięcie nadnerczy. Również wtedy, gdy w organizmie występuje guz nowotworowy.
Osoba dotknięta chorobą oraz jej rodzina potrzebują poradnictwa genetycznego. Często zdarza się, że osoby cierpiące na zespół Carneya wymagają również wsparcia psychologicznego.
Zespół Carneya – wciąż niewiele o nim wiemy
Obecnie prowadzonych jest kilka badań, które mają na celu lepsze zrozumienie tego stanu. W różnych częściach świata prowadzi się również badania kliniczne.
Bardzo ważne jest, aby osoby z rodzinną historią zespołu Carneya zachowały czujność. Z kolei osoby z diagnozą tej choroby powinny poddawać się regularnym kontrolom i badaniom, aby uniknąć powikłań.
Wszystkie cytowane źródła zostały gruntownie przeanalizowane przez nasz zespół w celu zapewnienia ich jakości, wiarygodności, aktualności i ważności. Bibliografia tego artykułu została uznana za wiarygodną i dokładną pod względem naukowym lub akademickim.
- Yin, Z., & Kirschner, L. S. (2009). The Carney complex gene PRKAR1A plays an essential role in cardiac development and myxomagenesis. Trends in cardiovascular medicine, 19(2), 44-49.
- Zubiri, C. G., Yebra, M. Y., Antón, C. S., Madero, R. G., Espinosa, L. M., & Bango, M. Y. (2009). Mixoma cardiaco: serie de 30 pacientes. Revista clinica espanola, 209(10), 478-482.
- Grande, E. J. L., Martínez, D. A. K., & Boillos, M. G. (2011). Complejo de Carney. Endocrinología y Nutrición, 58(6), 308-314.
