Niedokrwistość Fanconiego - czym jest i jak powstaje

Niedokrwistość Fanconiego to choroba, której nasilenie może być różne. Przekazywana jest z rodziców na dzieci. Na czym konkretnie polega?
Niedokrwistość Fanconiego - czym jest i jak powstaje

Napisany przez Edith Sánchez

Ostatnia aktualizacja: 09 sierpnia, 2022

Niedokrwistość Fanconiego jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że przenosi się z rodziców na dzieci. Wpływa głównie na szpik kostny i powoduje zauważalny spadek wszystkich rodzajów komórek krwi. Czasami jest mylona z zespołem Fanconiego. Nie jest on jednak tym samym.

Niedokrwistość Fanconiego dotyka głównie dzieci. W 80% przypadków stan ten jest wykrywany między 4 a 14 rokiem życia, a średnio w wieku 7 lat. Zostało jednak zdiagnozowane u osób w wieku od 0 do 35 lat.

Średnio od jednego do pięciorga dzieci na każdy milion urodzeń ma anemię Fanconiego. Ponadto jedna na 300 osób jest nosicielem tej choroby. Istnieją również populacje, na które jest bardziej prawdopodobne. Do tej pory w literaturze medycznej opisano około 2000 przypadków tej choroby.

Co to jest niedokrwistość Fanconiego?

Czerwone krwinki.

Niedokrwistość Fanconiego jest rzadką i poważną chorobą dziedziczną, która powoduje uszkodzenie szpiku kostnego. Z powodu tej choroby szpik nie może wytworzyć wystarczającej ilości nowych komórek krwi, aby organizm mógł prawidłowo funkcjonować.

To zaburzenie wpływa na zdolność szpiku do wytwarzania wszystkich trzech rodzajów komórek krwi: czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Pierwsze przenoszą tlen, drugie zwalczają infekcje, a trzecie przyczyniają się do procesu krzepnięcia krwi.

W niektórych przypadkach niedokrwistość Fanconiego wytwarza również nieprawidłowe komórki krwi, co prowadzi do rozwoju poważnych chorób, takich jak białaczka. Chociaż ta choroba jest zaburzeniem hematologicznym, co oznacza, że jest związana z krwią, może również wpływać na różne narządy i układy.

Dzieci, które urodziły się z tym schorzeniem, są narażone na zwiększone ryzyko zachorowania na różne rodzaje raka, a także na inne poważne schorzenia.

Przyczyny i rodzaje anemii Fanconiego

Zaburzenie to jest spowodowane mutacją niektórych genów, które działają z naprawą DNA i stabilnością genomu. Aby odziedziczyć tę chorobę, oboje rodzice muszą być nosicielami nieprawidłowego genu.

Jak dotąd znamy 13 genów, które mają mutacje powodujące anemię Fanconiego. Są one również powiązane z 8 białkami, które są zależne od tych genów. W rezultacie istnieją różne podtypy tego zaburzenia, a każdy z nich ma inne cechy i przebieg.

Na przykład w podtypie FANC C objawy pojawiają się wcześniej, a przeżywalność jest mniejsza. W podtypie FANC G istnieje większe prawdopodobieństwo rozwoju białaczki lub guzów litych. W przypadku podtypów FANC D1, FANC J i FANC N istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi.

Objawy i diagnoza

Próbki krwi.

Głównym objawem tego typu niedokrwistości jest niewydolność szpiku kostnego. Występuje niedobór czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi. Jednak nawet u 40% pacjentów występuje tylko niedobór płytek. Nazywa się to małopłytkowością.

75% osób cierpiących na tę chorobę ma od urodzenia jakiś rodzaj nieprawidłowości cielesnych. Czasami mają nieprawidłowości twarzy, wady skóry, wady rąk lub bardzo małe dłonie. Nieprawidłowości mogą pojawić się również w narządach wewnętrznych, takich jak serce czy nerki.

Eksperci szacują, że nawet do 30% osób z tego typu anemią rozwija się również rak. Również guzy lite pojawiają się u 28% osób. Lekarze diagnozują tę chorobę na podstawie objawów pacjenta oraz za pomocą testów klinicznych, takich jak:

  • Całkowita morfologia krwi.
  • Biopsja szpiku.
  • Testy uszkodzeń chromosomów.
  • RTG dłoni.
  • Audiometria i inne.

Leczenie

Najczęstszym sposobem leczenia niedokrwistości Fanconiego jest przetoczenie krwinek czerwonych i płytek krwi. Jest to szczególnie konieczne, gdy objawy pacjenta są ciężkie. Często też lekarz przepisuje pochodne androgenne. Pomogą one w anemii bez konieczności transfuzji. Mogą jednak również powodować znaczące skutki uboczne.

Przeszczep szpiku kostnego jest skutecznym sposobem kontrolowania tej choroby, ale nie zapobiega rozwojowi nowotworów. Terapia hormonalna kortykosteroidami o niskiej dawce może być również skutecznym środkiem dla tych, którzy nie mają dawcy szpiku.

Osoby, które mają łagodne lub umiarkowane objawy, powinny po prostu udać się do lekarza na regularne badania kontrolne. Ponadto mężczyźni z tego typu anemią często mają problemy z płodnością. Wskaźniki przeżycia są bardzo zróżnicowane.

To może Cię zainteresować ...
Zespół przekrwienia kannabinoidowego: objawy i leczenie
Krok do Zdrowia
Przeczytaj na Krok do Zdrowia
Zespół przekrwienia kannabinoidowego: objawy i leczenie

Zespół przekrwienia kannabinoidowego jest powszechną patologią u wielu przewlekle używających marihuany, chociaż niewiele o nim wiadomo.



  • Sagaseta de Ilúrdoz, M., Molina, J., Lezáun, I., Valiente, A., & Durán, G. (2003, April). Anemia de Fanconi: Consideraciones actuales. In Anales del Sistema Sanitario de Navarra (Vol. 26, No. 1, pp. 63-78). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud.
  • Mehta PA, Tolar J. Fanconi Anemia. 2002 Feb 14 [Updated 2018 Mar 8]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1401/
  • Wu ZH. The concept and practice of Fanconi Anemia: from the clinical bedside to the laboratory bench. Transl Pediatr. 2013;2(3):112–119. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2013.07.01
  • Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res. 2009;668(1-2):4–10. doi:10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013
  • Hernández-Martínez, A. (2018). Fanconi anemia. Medicina Interna de Mexico34(5), 730–734. https://doi.org/10.24245/mim.v34i5.1836