Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki: charakterystyka

Na cechy charakterystyczne, jakie posiada zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, składa się grupa chorób pochodzenia genetycznego, które objawiają się w różny sposób. Prowadzą do stopniowej utraty wzroku, która w niektórych przypadkach jest powolna, w innych następuje szybko.

Napisane i zweryfikowane przez filozof Isbelia Esther Farías López.

Ostatnia aktualizacja: 09 sierpnia, 2022

Na cechy charakterystyczne, jakie posiada zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, składa się grupa chorób pochodzenia genetycznego, które objawiają się w różny sposób. Prowadzą do stopniowej utraty wzroku, która w niektórych przypadkach jest powolna, w innych następuje szybko.

Istnieje wiele cech charakterystycznych barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, ponieważ to złożona choroba. W rzeczywistości to nie jest jedno schorzenie, a grupa chorób dziedzicznych, zwyrodnieniowych i postępujących.

Szacunki wskazują, że dotyka ona jedną na 4 tys. osób na całym świecie. Jednak liczba ta różni się w zależności od regionu.

To niezwykle rzadka choroba. Do tej pory zidentyfikowano tylko mutacje odpowiedzialne za połowę przypadków. Dzieje się tak pomimo faktu, że retinopatia barwnikowa (jak również się ją nazywa) została po raz pierwszy opisana przez Dondersa w 1885 roku, czyli ponad sto lat temu.

Charakterystyka barwnikowego zwyrodnienia siatkówki jest złożona. To choroba, której nauka jeszcze w pełni nie opisała. Obecnie uważamy, że jej rozwój ma podłoże genetyczne, ale także może być zależy od różnych czynników środowiskowych. Wciąż jednak brakuje rozstrzygających wyników badań.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki: główne cechy

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na zdolność siatkówki do reagowania na światło. Zwykle dotyczy obu oczu i prowadzi do stopniowej utraty wzroku, a w niektórych przypadkach nawet do ślepoty.

Siatkówka to warstwa wyścielająca wewnętrzną część oka. Jej funkcją jest odbieranie i przetwarzanie obrazów w celu wysłania ich do mózgu przez nerw wzrokowy.

W barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki niektóre komórki siatkówki okazują się bezużyteczne. Ogólnie rzecz ujmując, w tylnej części oka nagromadzone są również pigmenty.

Najczęściej ten typ choroby pojawia się między 25. a 40. rokiem życia. Odnotowywano jednak objawy już przed 20. rokiem życia oraz przed okresem dojrzewania, choć pojawiają się one niezwykle rzadko. Mogą się ponadto zdarzyć również po 50. roku życia.

Przyczyny

Przyczyna tej choroby jest zasadniczo genetyczna, czyli dziedziczna. Problem prawie zawsze bierze się z istnienia jednego lub dwóch wadliwych genów. W innych przypadkach mutacja genetyczna występuje u osób bez rodzinnej historii choroby.

Zasadniczo istnieją cztery rodzaje barwnikowego zwyrodnienia siatkówki:

1. Autosomalny dominujący wzór (ADRP). To sytuacja, gdy choroba występuje u jednego z rodziców i jednego z dzieci. Odpowiada ona za od 6 do 15% przypadków.
2. Autosomalny wzór recesyjny (ARRP). Wówczas rodzic nie choruje, ale przenosi schorzenie na jedno ze swoich dzieci. Pogorszenie zaczyna się w zaawansowanym wieku. Typ ten odpowiada za 22-26% przypadków.
3. Wzór sprzężony z X (XLRP). Tutaj matka nie choruje, ale przekazuje ją jednemu ze swoich synów. Ten model odpowiada za od 1 do 10% przypadków.
4. Wzór prosty. Wreszcie wzór prosty obejmuje to przypadki, w których nie ma rodzinnej historii choroby lub wzorców transmisji u rodziców. Odpowiada za 50% przypadków.

Obecnie podejrzewamy, że w pojawieniu się tej choroby biorą udział także czynniki środowiskowe. Niektórzy naukowcy sugerują również, że spożycie luteiny, witamin antyoksydacyjnych i Omega 3 spowalnia postęp tej choroby. Natomiast konsumpcja tytoniu, alkoholu, przebywanie na słońcu i stres wydają się przyspieszać ten proces.

Inne fakty

Pierwszym objawem choroby są zwykle trudności z widzeniem w warunkach słabego oświetlenia i w nocy. Stopniowo chory traci również zdolność postrzegania peryferyjnego pola widzenia, co skutkuje widzeniem tunelowym. Innymi słowy, osoby z tym schorzeniem widzą tylko to, co jest przed nimi.

Pogorszenie zwykle następuje powoli, ale stopniowo. Często mija wiele lat od pojawienia się pierwszych objawów do rozpoznania barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Należy również pamiętać, że choroba nie dotyka wszystkich ludzi w równym stopniu, nawet jeśli pochodzą z tej samej rodziny.

W tej chwili nie ma lekarstwa na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, ale badania nad jego wynalezieniem trwają. Naukowcy uważają, że obecnie na świecie żyje około dwóch milionów ludzi cierpiących na tę chorobę. Szacunki wskazują również, że jedna na 80 osób nosi wadliwe geny, które ją powodują.

Osoba, u której zdiagnozowano opisywane schorzenie, będzie potrzebować wsparcia psychologicznego, aby poradzić sobie z możliwością całkowitej ślepoty. Praktycznie każdy może prowadzić niezależne życie, będąc niewidomym, jeśli odpowiednio będzie odpowiednio przygotowany fizycznie i psychicznie.