Zespół łamliwego chromosomu X: objawy i leczenie

Zespół łamliwego chromosomu X jest powszechnie uznawany za jedną z najczęściej występujących dziedzicznych niepełnosprawności intelektualnych. Dowiedz się więcej na ten temat czytając dzisiejszy artykuł.

Zespół łamliwego chromosomu X to dziedziczna choroba genetyczna, która wywiera wpływ na zdolności intelektualne. Dlatego też jest to choroba, która stanowi wyzwanie nie tylko dla chorego, ale i jego rodziny.

Ten zespół to jedna z najczęściej występujących dziedzicznych niepełnosprawności intelektualnych. Dotyka ona jednego na cztery tysiące mężczyzn oraz jedną na sześć tysięcy kobiet. Różnicę między liczbą zachorowań u mężczyzn i kobiet można tłumaczyć kodem genetycznym każdej płci.

Kobiety posiadają dwa chromosomy X, zaś mężczyźni tylko jeden. Drugi z nich to chromosom Y. Właśnie dlatego ten zespół może nie dawać aż tak znaczących objawów u kobiet.

Biorąc to pod uwagę, należy zauważyć, że skoro zespół dotyka chromosomu X u kobiety, drugi chromosom X znajdujący się w jej organizmie może wyrównać niedobory, ponieważ zawiera ten sam gen. Dzięki temu kobiety cierpiące na to zaburzenie mogą mieć mniejsze objawy lub być jedynie nosicielkami choroby, która się u nich nigdy nie ujawni.

Gen, który uszkadza zespół łamliwego chromosomu X, to FMR1. Ze względu na uszkodzenia nie jest on w stanie produkować FMRP  we właściwy sposób, a czasami nawet wcale. Tym samym mogą pojawić się następujące objawy:

• Niepełnosprawność intelektualna,
• Agresja lub zaburzenia zachowań społecznych,
• Problemy językowe.

Nie ma leku, który pozwoli zwalczyć zespół łamliwego chromosomu X. Jednak po postawieniu diagnozy można stosować specjalne terapie rehabilitacyjne, które poprawiają stan chorego. Niestety nawet najlepsza rehabilitacja nie będzie w stanie całkowicie zażegnać tej choroby.

Zespół łamliwego chromosomu X i jego objawy

Zespół łamliwego chromosomu X wywołuje kilka zróżnicowanych  objawów. Główny problem wiąże się ze spadkiem zdolności intelektualnych, jednak towarzyszą mu również inne symptomy. Do najważniejszych z nich zaliczamy:

• Zaburzenia uczenia się. Ogólnie rzecz biorąc, upośledzenie intelektualne może być lekkie lub ciężkie. Czasami towarzyszy mu nadaktywność i deficyt uwagi, co w znaczący sposób wpływa na naukę w szkole. Oprócz tego mogą pojawić się zaburzenia mowy.
• Zaburzenia mowy. Dotykają najczęściej mężczyzn, zaś u kobiet występują bardzo rzadko. Pacjenci często się jąkają lub wymawiają niekompletne słowa. Naukowcy twierdzą, że mowa u chorych rozwija się o wiele później niż u innych dzieci w tym samym wieku. Czasami może pojawić się całkowite pozbawienie mowy. Niektórzy pacjenci nigdy nie są w stanie rozwinąć umiejętności mówienia.
• Zmiany fizyczne. U niektórych dzieci nie pojawiają się żadne cechy fizyczne, które sprawiają, że lekarze podejrzewają obecność zespołu łamliwego chromosomu X. Jednak wraz z upływem czasu i wejściem w okres nastoletni coraz bardziej widoczne stają się takie typowe cechy wyglądu jak powiększone uszy, wyraziste czoło oraz płaskie stopy.
• Zaburzenia zachowań społecznych. Dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X mogą być niespokojne, unikać kontaktu wzrokowego, a nawet przejawiać zachowania agresywne. Pośród dziewczynek często obserwuje się nieśmiałość.
• Nadwrażliwość. Chociaż aspekt czuciowy nie jest bardzo wyraźny, czasami u pacjentów może pojawiać się światłowstręt oraz nadmierne reakcje na głośne odgłosy.

Niekompletne formy zespołu łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X nie zawsze musi być kompletny. Jeżeli zmiany zachodzące w genie FMR1 są łagodne lub pojawiają się u kobiet, u których braki może kompensować drugi chromosom X, dochodzi do rozwoju innych form tego schorzenia. Dwie najczęstsze odmiany, które różnią się od w pełni rozwiniętego zespołu łamliwego chromosomu X, to:

1. Pierwotna niewydolność jajników związana z łamliwym chromosomem X. Ten syndrom nazywamy w skrócie FXPOI. Dotknięte nim kobiety są często bezpłodne i wcześnie wchodzą w okres menopauzy. Mogą nawet przestać miesiączkować przed ukończeniem 40. roku życia. Jeżeli dana kobieta nie jest bezpłodna i zajdzie w ciążę, istnieje spore ryzyko, że dziecko odziedziczy jej syndrom.
2. Drżenie/niezborność ruchów związane z łamliwym chromosomem X. Ten syndrom nazywamy w skrócie FXTAS. W tym przypadku główne upośledzenie dotyczy układu nerwowego. Pacjenci często zaczynają się nagle trząść, mają problem z chodzeniem i utrzymaniem stabilności. Poza tym występują również zaburzenia nastroju.

Leczenie

Niestety nie ma sposobu, który pozwoliłby wyleczyć ten zespół. To nieuleczalne zaburzenie genetyczne, które zaczyna rozwijać się już w embrionie. Nie można go również cofnąć, gdy dziecko dorasta.

Na szczęście istnieją terapie rehabilitacyjne, które pomogą nad nim zapanować i poprawić stan chorych. Pomagają dzieciom rozwijać mowę oraz odnaleźć się w systemie edukacyjnym. Z kolei psycholog może pomóc rozprawić się z problemami behawioralnymi, co umożliwi poprawienie relacji z innymi osobami.

Dzieci dotknięte tym zespołem powinny zostać objęte wczesną interwencją. W ich przypadku szybkie działanie odgrywa kluczową rolę. Najpóźniej od momentu ukończenia trzeciego roku życia powinny otrzymywać profesjonalną pomoc z zastosowaniem uznanych technik psychologicznych.

Wiele związków i pacjentów cierpiących na zespół łamliwego chromosomu X podejmuje liczne działania, aby zwiększyć świadomość społeczną oraz znaleźć alternatywne metody terapii.

Zainteresuj się tym schorzeniem, dowiedz się więcej na jego temat i zrób pierwszy krok, który sprawi, że świat stanie się bardziej przyjaznym miejscem: nie żyw uprzedzeń względem osób dotkniętych tym zespołem .