Zespół łamliwego chromosomu X: objawy i leczenie

5 marca, 2020

Zespół łamliwego chromosomu X jest powszechnie uznawany za jedną z najczęściej występujących dziedzicznych niepełnosprawności intelektualnych. Dowiedz się więcej na ten temat czytając dzisiejszy artykuł.

Zespół łamliwego chromosomu X to dziedziczna choroba genetyczna, która wywiera wpływ na zdolności intelektualne. Dlatego też jest to choroba, która stanowi wyzwanie nie tylko dla chorego, ale i jego rodziny.

Ten zespół to jedna z najczęściej występujących dziedzicznych niepełnosprawności intelektualnych. Dotyka ona jednego na cztery tysiące mężczyzn oraz jedną na sześć tysięcy kobiet. Różnicę między liczbą zachorowań u mężczyzn i kobiet można tłumaczyć kodem genetycznym każdej płci.

Kobiety posiadają dwa chromosomy X, zaś mężczyźni tylko jeden. Drugi z nich to chromosom Y. Właśnie dlatego ten zespół może nie dawać aż tak znaczących objawów u kobiet.

Biorąc to pod uwagę, należy zauważyć, że skoro zespół dotyka chromosomu X u kobiety, drugi chromosom X znajdujący się w jej organizmie może wyrównać niedobory, ponieważ zawiera ten sam gen. Dzięki temu kobiety cierpiące na to zaburzenie mogą mieć mniejsze objawy lub być jedynie nosicielkami choroby, która się u nich nigdy nie ujawni.

Gen, który uszkadza zespół łamliwego chromosomu X, to FMR1. Ze względu na uszkodzenia nie jest on w stanie produkować FMRP  we właściwy sposób, a czasami nawet wcale. Tym samym mogą pojawić się następujące objawy:

Nie ma leku, który pozwoli zwalczyć zespół łamliwego chromosomu X. Jednak po postawieniu diagnozy można stosować specjalne terapie rehabilitacyjne, które poprawiają stan chorego. Niestety nawet najlepsza rehabilitacja nie będzie w stanie całkowicie zażegnać tej choroby.

Zespół łamliwego chromosomu X i jego objawy

Zespół łamliwego chromosomu X wywołuje kilka zróżnicowanych objawów. Główny problem wiąże się ze spadkiem zdolności intelektualnych, jednak towarzyszą mu również inne symptomy. Do najważniejszych z nich zaliczamy:

Lekarz patrzący na geny
Zespół łamliwego chromosomu X wywołują zmiany genetyczne.
  • Zaburzenia uczenia się. Ogólnie rzecz biorąc, upośledzenie intelektualne może być lekkie lub ciężkie. Czasami towarzyszy mu nadaktywność i deficyt uwagi, co w znaczący sposób wpływa na naukę w szkole. Oprócz tego mogą pojawić się zaburzenia mowy.
  • Zaburzenia mowy. Dotykają najczęściej mężczyzn, zaś u kobiet występują bardzo rzadko. Pacjenci często się jąkają lub wymawiają niekompletne słowa. Naukowcy twierdzą, że mowa u chorych rozwija się o wiele później niż u innych dzieci w tym samym wieku. Czasami może pojawić się całkowite pozbawienie mowy. Niektórzy pacjenci nigdy nie są w stanie rozwinąć umiejętności mówienia.
  • Zmiany fizyczne. U niektórych dzieci nie pojawiają się żadne cechy fizyczne, które sprawiają, że lekarze podejrzewają obecność zespołu łamliwego chromosomu X. Jednak wraz z upływem czasu i wejściem w okres nastoletni coraz bardziej widoczne stają się takie typowe cechy wyglądu jak powiększone uszy, wyraziste czoło oraz płaskie stopy.
  • Zaburzenia zachowań społecznych. Dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X mogą być niespokojne, unikać kontaktu wzrokowego, a nawet przejawiać zachowania agresywne. Pośród dziewczynek często obserwuje się nieśmiałość.
  • Nadwrażliwość. Chociaż aspekt czuciowy nie jest bardzo wyraźny, czasami u pacjentów może pojawiać się światłowstręt oraz nadmierne reakcje na głośne odgłosy.

Przeczytaj również: Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna

Niekompletne formy zespołu łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X nie zawsze musi być kompletny. Jeżeli zmiany zachodzące w genie FMR1 są łagodne lub pojawiają się u kobiet, u których braki może kompensować drugi chromosom X, dochodzi do rozwoju innych form tego schorzenia. Dwie najczęstsze odmiany, które różnią się od w pełni rozwiniętego zespołu łamliwego chromosomu X, to:

Załamana kobieta z testem ciążowym
Bezpłodność to jedna z niekompletnych form zespołu łamliwego chromosomu X.
  1. Pierwotna niewydolność jajników związana z łamliwym chromosomem X. Ten syndrom nazywamy w skrócie FXPOI. Dotknięte nim kobiety są często bezpłodne i wcześnie wchodzą w okres menopauzy. Mogą nawet przestać miesiączkować przed ukończeniem 40. roku życia. Jeżeli dana kobieta nie jest bezpłodna i zajdzie w ciążę, istnieje spore ryzyko, że dziecko odziedziczy jej syndrom.
  2. Drżenie/niezborność ruchów związane z łamliwym chromosomem X. Ten syndrom nazywamy w skrócie FXTAS. W tym przypadku główne upośledzenie dotyczy układu nerwowego. Pacjenci często zaczynają się nagle trząść, mają problem z chodzeniem i utrzymaniem stabilności. Poza tym występują również zaburzenia nastroju.

Przeczytaj również: Determinacja płci – chromosomy X i Y

Leczenie

Niestety nie ma sposobu, który pozwoliłby wyleczyć ten zespół. To nieuleczalne zaburzenie genetyczne, które zaczyna rozwijać się już w embrionie. Nie można go również cofnąć, gdy dziecko dorasta.

Na szczęście istnieją terapie rehabilitacyjne, które pomogą nad nim zapanować i poprawić stan chorych. Pomagają dzieciom rozwijać mowę oraz odnaleźć się w systemie edukacyjnym. Z kolei psycholog może pomóc rozprawić się z problemami behawioralnymi, co umożliwi poprawienie relacji z innymi osobami.

Dzieci dotknięte tym zespołem powinny zostać objęte wczesną interwencją. W ich przypadku szybkie działanie odgrywa kluczową rolę. Najpóźniej od momentu ukończenia trzeciego roku życia powinny otrzymywać profesjonalną pomoc z zastosowaniem uznanych technik psychologicznych.

Wiele związków i pacjentów cierpiących na zespół łamliwego chromosomu X podejmuje liczne działania, aby zwiększyć świadomość społeczną oraz znaleźć alternatywne metody terapii.

Zainteresuj się tym schorzeniem, dowiedz się więcej na jego temat i zrób pierwszy krok, który sprawi, że świat stanie się bardziej przyjaznym miejscem: nie żyw uprzedzeń względem osób dotkniętych tym zespołem.

  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.