Co to jest wrodzona niedoczynność tarczycy?

5 minut

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest poważną chorobą, na którą nie ma ostatecznego lekarstwa. Jej wczesne wykrycie jest kluczowe, aby móc zastosować leki zapobiegające poważnym konsekwencjom w rozwoju dziecka.

Co to jest wrodzona niedoczynność tarczycy?

Przejrzane i zatwierdzone przez: lekarz Leonardo Biolatto.

Napisany przez Edith Sánchez

Ostatnia aktualizacja: 26 kwietnia, 2023

Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje, gdy dziecko nie jest w stanie wyprodukować normalnych ilości hormonu tarczycy po urodzeniu. Czasami oznacza to spadek produkcji substancji, a czasami nie ma jej wcale.

Słowo wrodzona oznacza, że schorzenie jest obecne od momentu narodzin, więc dziecko rodzi się z niedoczynnością tarczycy przychodząc na świat. Statystyki wskazują, że 1 na 3000 do 4000 dzieci cierpi na tę patologię.

Wrodzona niedoczynność tarczycy wiąże się z możliwym do uniknięcia upośledzeniem umysłowym. To dlatego, że hormon tarczycy odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju mózgu dzieci. Dlatego leczenie powinno być wczesne, aby zapobiec niepełnosprawności intelektualnej.

O tarczycy

Tarczyca jest narządem o istotnym znaczeniu dla rozwoju i funkcjonowania organizmu. Znajduje się na szyi, przed tchawicą. Wydziela hormony wspomagające metabolizm energetyczny komórek.

Tarczyca ma kształt motyla i pełni rolę hormonalną. Odpowiada za regulację procesów, takich jak np. spalanie kalorii. Do jej najczęstszych problemów należą: powiększeniem nazywane wolem, nadczynność tarczycy, czyli nadmierna produkcja hormonów oraz niedoczynność tarczycy, czyli upośledzenie jej funkcjonowania.

W przypadku wrodzonej lub noworodkowej niedoczynności tarczycy, niewykryta w porę i nieleczona, może spowodować nieodwracalne zaburzenia neurologiczne i problemy ze wzrostem. Jest to stan, który w większości przypadków wymaga leczenia przez całe życie.

Sądzimy, że spodoba Ci się również ten artykuł: 8 pokarmów bogatych w jod, które poprawią zdrowie tarczycy

Pediatra en consulta médica de niña que nació con hipotiroidismo congénito. — Pediatrzy mają przygotowanie do wykrywania objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy, nawet u starszych dzieci.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

Aby podsumować objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy, przygotowaliśmy listę, którą szczegółowo wyjaśnimy w dalszej części:

Żółtaczka
Zaparcia
Słabe napięcie mięśniowe
Drętwienie lub letarg
Zmiana głosu podczas płaczu
Różne obrzęki tkanek miękkich
Obrzęk języka z zatrzymaniem płynów

Jednym z objawów, które mogą wskazywać na obecność wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodka jest żółtaczka, czyli żółtawy kolor, który pojawia się na skórze i błonach śluzowych. Jeśli ten stan występuje, a zwłaszcza jeśli się przedłuża, należy niezwłocznie skonsultować się z pediatrą.

Kolejnym objawem sugerującym obecność choroby jest ochrypły lub słaby krzyk, który wynika z nacisku wywieranego przez powiększony gruczoł na obszar strun głosowych. Utrudnia to ruch powietrza w tym regionie, a tym samym powstawanie dźwięków. Według badań nawet opóźnione leczenie dziecka może mieć wpływ na jego mowę w przyszłości.

Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy wykazują też nadmierną senność i ospałość. Reagują wolniej na bodźce, ponieważ metabolizm komórkowy przebiega wolniej. Powoduje to słabe odżywienie z powodu apatii i osłabienia.

Twarz tych małych pacjentów często puchnie, co implikuje również powiększenie języka, który zajmuje więcej miejsca w jamie ustnej. Sytuacja ma również wpływ na karmienie, wraz ze zmianami trawiennymi, którym często towarzyszą zaparcia.

Napięcie mięśniowe jest u nich znacznie zmniejszone. Pediatrzy często rozpoznają brak odruchów w kończynach dolnych i zatrzymanie rozwoju postawy przed ukończeniem drugiego roku życia.

Po urodzeniu niemowlęta zwykle nie wykazują wyraźnych klinicznych objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Możliwe przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

Podsumowując, przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy można podzielić na:

Pochodzenie matczyne: leki przyjmowane przez matkę, które wpłynęły na rozwój płodu lub brak jodu w diecie matki.
Ze względu na embriologiczne problemy rozwojowe: gruczoł nie tworzy się u dziecka lub nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów stymulujących tarczycę.
Autoimmunologiczne: przeciwciała atakują gruczoł dziecka już w łonie matki. Zwykle są to przeciwciała wytwarzane przez samą matkę, chociaż istnieje również możliwość, że mogą pochodzić z układu odpornościowego płodu.

Wrodzona niedoczynność tarczycy może też mieć związek z późnym porodem. Wiadomo, że możliwym źródłem jest wadliwy rozwój podczas ciąży lub brak tarczycy z powodu wady dziedzicznej.

Podobnie lokalizacja gruczołu może być nieprawidłowa, kiedy znajduje się w miejscach, które uniemożliwiają jego funkcjonalność. Objawy pojawią się zawsze, gdy narząd ma niedobór w produkcji hormonów lub hormony nie są w stanie pełnić swojej funkcji w tkankach obwodowych.

Istnieją badania, które wskazują na pojawienie się tej choroby przy stosowaniu niektórych leków przyjmowanych przez matkę w czasie ciąży. Innym czynnikiem zapadalności jest brak jodu w diecie matki.

W większości przypadków nie ma składnika dziedzicznego. Dlatego przypadek tego typu w rodzinie nie oznacza zwiększonego ryzyka posiadania dzieci z tą chorobą.

Las posturas del bebé como señal de hipotiroidismo congénito. — Postawy przyjmowane przez dziecko odzwierciedlają napięcie mięśniowe, więc brak pionowej postawy wskazuje na patologię i powinien wymagać zbadania w celu postawienia diagnozy.

Podoba Ci się ten artykuł? Możesz także przeczytać: Porady dotyczące sportu i ćwiczeń dla osób z niedoczynnością tarczycy

Diagnoza

Ze względu na znaczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy jako choroby niemowląt, w kilku krajach zorganizowano ogólne badania przesiewowe noworodków. Obejmuje to poszukiwanie zmian w hormonach tarczycy u wszystkich niemowląt w pierwszych dniach życia.

Bada się nie tylko choroby tarczycy, ale także inne schorzenia. Często badanie to nosi potoczną nazwę nakłucie pięty, ponieważ krew pobiera się z pięty noworodka i wysyła do laboratorium.

Na przykład w Hiszpanii za pomocą testu nakłucia pięty śledzi się następujące choroby:

Fenyloketonuria
Mukowiscydoza
Kwasica glutarowa typu I
Wrodzona niedoczynność tarczycy
Niedobór biotynidazy
Anemia sierpowata
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

Badania przesiewowe noworodków w kierunku niedoczynności tarczycy są wymagane w wielu krajach.

Próbkę krwi z pięty pobiera się w ciągu 24 godzin od urodzenia, aby poprawić jakość kropli, które można uzyskać od niemowlęcia. Na wyniki zwykle czeka się nie więcej niż 7 dni.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

W większości przypadków wrodzoną niedoczynność tarczycy trzeba leczyć do końca życia. Medycyna nie ma dziś lekarstwa, a możliwości zapobiegania schorzeniu nie wykraczają poza dbanie o dietę i kontrolowanie przyjmowanych leków w czasie ciąży.

Patologię leczy się poprzez zastąpienie hormonu, którego nie wytwarza organizm dziecka. Dziecko otrzymuje lek zastępujący brakujący hormon tarczycy, którym zwykle jest sztuczna lewotyroksyna.

Zazwyczaj lekarz zleca stosowanie leku od pierwszych dwóch tygodni życia. W ten sposób osiąga się prawidłowy wzrost i rozwój neurologiczny. Bardzo ważne jest stosowanie się do wszystkich zaleceń lekarza, ponieważ od tego zależy powodzenie rozwoju i jakość życia dziecka.