Anemia Fanconiego - dowiedz się więcej o tej chorobie

Anemia Fanconiego to choroba dająca zróżnicowane rokowania. Zaburzenie to przekazywanie jest genetycznie. W 75% przypadków powoduje widoczne zmiany.

Anemia Fanconiego to choroba dziedziczna, przekazywana dzieciom przez rodziców. Obejmuje głównie szpik kostny i powoduje zmniejszenie produkcji wszelkich rodzajów komórek krwi. Bywa mylona z zespołem Fanconiego, ale to nie to samo.

Anemia Fanconiego dotyka głównie dzieci. W 80% przypadków zmiany odkrywane są w wieku pomiędzy 4 a 14 lat, średnio około 7 roku życia. Jednak przypadki odnotowywano u osób od 0 do 35 roku życia.

Średnio jedno do pięciu dzieci na milion noworodków cierpi na anemię Fanconiego. Jedna na 300 osób jest w stanie przekazywać tę chorobę. W pewnych grupach populacyjnych przypadków jest więcej. Jak do tej pory literatura medyczna opisała około 2000 przypadków tej choroby.

Czym jest anemia Fanconiego?

Anemia Fanconiego to dziedziczne zaburzenie powodujące niedobór szpiku kostnego. W związku z tym szpik nie produkuje wystarczającej ilości komórek krwi, co przekłada się na nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu.

Zaburzenie to upośledza zdolność szpiku do produkowania komórek krwi takich jak czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi. Te pierwsze transportują tlen, drugie zwalczają infekcje, a trzecie odpowiadają za krzepnięcie krwi.

Czasami przy anemii Fanconiego dochodzi do produkcji nietypowych komórek, co wywołuje poważne choroby takie jak białaczka. Chociaż choroba ta jest zaburzeniem hematologicznym, czyli obejmującym krew, może dotyczyć też innych organów i układów.

Dzieci z tą wadą wykazują większą tendencję do pewnych typów nowotworów oraz innych poważnych chorób.

Przyczyny i rodzaje anemii Fanconiego

Zaburzenie to związane jest z mutacją pewnych genów, które odpowiadają za naprawianie DNA i stabilność genomu. By dziecko odziedziczyło tę chorobę, oboje rodziców musi posiadać anormalne geny.

Jak do tej pory zidentyfikowano 13 genów będących mutacjami powodującymi anemię Fanconiego. Te z kolei powiązane są z 8 zależnymi białkami. Dlatego też choroba ta występuje w różnych odmianach o różnym przebiegu i charakterystyce.

Na przykład odmiana  FANC C chrakteryzuje się wcześniejszym pojawieniem się symptomów i niższą przeżywalnością. Podtyp FANC G wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia białaczki lub guzów. Podtypy FANC D1, FANC J i  FANC N zwiększają ryzyko występowania raka piersi.

Objawy i diagnostyka

Głównym objawem tego typu anemii jest niewydolność szpiku kostnego. Powoduje on deficyt czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi. Jednak nawet 40% pacjentów wykazuje jedynie deficyt płytek krwi, co nazywa się trompocytopenią.

U około 75% pacjentów z tą chorobą anomalie są widoczne od narodzin. Czasami są zmiany na twarzy, skórze, dłoniach czy też bardzo drobna budowa. Anomalie obejmują też organy wewnętrzne takie jak serce czy nerki.

Szacuje się, że do 30% chorych zapada także na nowotwory. U 28% pacjentów pojawiają się guzy. Diagnostyka choroby bazuje na manifestacjach klinicznych wykazywanych w badaniach takich jak:

• Morfologia.
• Biopsja szpiku.
• Badanie zmian chromosomalnych.
• RTG dłoni.
• Audiometria i inne.

Leczenie

Najczęściej leczenie anemii Fanconiego bazuje na transfuzji czerwonych krwinek i płytek, szczególnie gdy objawy są intensywne. Co więcej, często przepisuje się androgeny, by zmniejszyć anemię i uniknąć transfuzji, ale może to wywoływać działania uboczne.

Transplantacja szpiku to skuteczna metoda kontrolowania choroby, ale nie wyklucza ona pojawienia się nowotworu. Terapia hormonalna niskimi dawkami kortykosteroidów to skuteczna metoda dla tych, którzy nie znaleźli dawcy szpiku.

Osoby doświadczające lekkich lub umiarkowanych objawów powinny regularnie się badać. Często mężczyźni z tą chorobą miewają problemy z płodnością. Wskaźniki przeżywalności są także bardzo zmienne.