Albinosi: co warto wiedzieć o albinizmie?

15 marca, 2020

Albinosi to osoby chorujące na rzadkie schorzenie: albinizm. Polega ono na zmianach zachodzących w pigmentacji skóry, włosów i oczu. Istnieje wiele jego odmian, które mogą objawiać się na różne sposoby.

Albinizm to rzadko występująca choroba, która rozwija się w serii zmian w systemie pigmentacji melaniny znajdującej się w skórze. Albinosi mają inne oczy, włosy i skórę niż inne osoby. Poza tym albinizm może również dotykać ich układ nerwowy.

Nie ma jednej odmiany albinizmu. Możemy wyróżnić jego różne rodzaje. Poza tym ze względu na różnorodność genetyczną całej populacji ludzkiej nie wszyscy albinosi mają takie same objawy i nie występują one z taką samą częstotliwością. Jedyne cechy charakterystyczne wspólne dla wszystkich odmian albinizmu to brak lub zmniejszenie ilości pigmentu w różnych częściach ciała.

Albinizm to choroba uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że ludzie mogą się z nim urodzić lub nie. Tym samym to schorzenie nie może rozwinąć się w późniejszej części życia. Właśnie dlatego wielu ekspertów woli określać albinizm jako nietypową cechę a nie chorobę.

Albinosi i rodzaje albinizmu

Jak już wspomnieliśmy wcześniej, istnieje wiele różnych odmian tej cechy. My jednak skoncentrujemy się na dwóch różnych rodzajach: albinizm oczno-skórny (OCA) oraz bielactwo oczne (OA). Ten podział bazuje na stopniu zaniku lub braku pigmentu w skórze, włosach i oczach.

U osób z pierwszą odmianą, jak sama nazwa wskazuje, występuje zmniejszenie lub brak pigmentacji skóry, włosów i oczu. Z kolei w drugiej odmianie brak pigmentu dotyka zwłaszcza oczy.

Te dwa typy albinizmu można podzielić na kilka podtypów, w zależności od genu, którego dotykają. Albinizm oczno-skórny występuje częściej i można podzielić go na cztery różne rodzaje, wliczając w to inne rzadsze i bardziej skomplikowane formy: zespół Hermansky–Pudlak (HPS) oraz zespół Chediaka-Higashiego.

Mężczyzna - albinosi
To schorzenie dotyka skórę, włosy i oczy.

Przyjrzyjmy się czterem głównym typom albinizmu oczno-skórnego.

Typ I

Ten rodzaj jest wywoływany przez brak enzymu nazywanego tyrozynazą. Ten enzym jest odpowiedzialny za kontrolowanie przebiegu syntezy melatoniny.

Typ II

Ten typ występuje w 50% przypadków albinizmu oczno-skórnego. Wywołują go mutacje genu P. Nadal nie wiemy w jaki sposób działają białka, które kodują ten gen. Jednak eksperci wierzą, że mogą brać udział w regulowaniu pH organelli i akumulacji glutationu wakuoli. W tym rodzaju albinizmu tyrozynaza działa we właściwy sposób.

Przeczytaj również: Szkodliwy wpływ słońca na skórę – czy znasz wszystkie jego aspekty?

Typ III

Ten typ pojawia się jedynie u osób z ciemną skórą. Wywołują go mutacje w genie, który koduje białka związane z tyrozynazą 1, której działanie ma wpływ na syntezę eumelaniny. Ten związek występuje najczęściej w melaninie i odpowiada za kolor skóry, włosów oraz oczu.

Typ IV

To niezwykle rzadka forma albinizmu, w której błędy zachodzą w genie, który koduje białka transportujące membranę biorącą udział w przetwarzaniu tyrozynazy. Oprócz tego wpływa na transport białek do melanosomów, czyli organelli, w których znajduje się melanina. Co ciekawe, ten rodzaj albinizmu skórno-ocznego występuje najczęściej w Japonii.

Dziecko albinos
Albinizm to schorzenie o podłożu genetycznym.

Przeczytaj również: Depresja a nowotwory – naukowcy łączą je ze sobą

Leczenie

Nie ma terapii, która może pomóc cofnąć to schorzenie. Jednak należy mieć świadomość, że albinosi są bardziej narażeni na wystąpienie oparzeń słonecznych oraz nowotworów skóry. Właśnie dlatego trzeba zapobiegać wystąpieniu takich urazów. W tym celu pacjent musi:

  • Unikać wystawiania się na bezpośrednie działanie promieni słonecznych,
  • Nosić okulary przeciwsłoneczne z filtrami UV,
  • Nosić odzież ochronną,
  • Używać kremu do opalania z wysokimi filtrami przeciwsłonecznymi (SPF).

Czasami może pojawić się konieczność przeprowadzenia operacji w celu korekcji zeza. To jeden z typowych problemów związanych z albinizmem. Zez to nieumiejętność skoncentrowania obu oczu na jednym punkcie lub poruszania nimi jednocześnie w tym samym momencie. Operacja korekcyjna może sprawić, że to schorzenie będzie mniej zauważalne.

Podsumowanie

Chociaż albinizm nie zagraża życiu, wielu albinosów jest podatnych na wystąpienie innych chorób, takich jak rak skóry lub oparzenia słoneczne. Tym samym kluczową rolę odgrywa właściwa ochrona przed słońcem oraz znajomość typu albinizmu, na który się cierpi.

Porady lekarskie odgrywają kluczową rolę u takich pacjentów. Powinni również używać kremów przeciwsłonecznych z wysokim filtrem.

  • Manzitti, E. (1973). ALBINISMO. Prensa Medica Argentina. https://doi.org/10.4321/s1699-695×2013000200007
  • Sazima, I., & Di-Bernardo, M. (1991). Albinismo em serpentes neotropicais. Mem. Inst. Butantan.
  • Grández1, N., Rios2, T., Gonzales2, A., Polo2, H., & Carla Meca2. (2009). Síndrome de Chediak-Higashi: reporte de un caso. Folia Dermatol.
  • Urquiza, R. (2009). Albinismo Ocular. Rev. Med. Clin. Condes.