Zespół Zellwegera: co należy o nim wiedzieć?
Zespół Zellwegera został opisany w 1964 r. i jest związany z obecnością określonych mutacji genetycznych. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej.
Zespół Zellwegera to choroba, która wywiera wpływ na takie funkcje jak napięcie mięśniowe lub widzenie i słyszenie. Poza tym wpływa również na kości i organy, takiej jak serce i wątroba.
W 1964 r. po raz pierwszy opisano zespół Zellwegera i powiązano go z obecnością określonych mutacji genetycznych. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się o tym więcej! Te mutacje są przekazywane na zasadzie dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Innymi słowy, zarówno ojciec, jak i matka, muszą mieć te mutacje w swoim materiale genetycznym.
Dzieci, u których wykryto zespół Zellwegera, najczęściej umierają przed ukończeniem pierwszego roku życia. Jednak wiele z nim umiera jeszcze przed szóstym miesiącem życia.
Dochodzi do tego w wyniku zmian zachodzących w wątrobie, układzie oddechowym i pokarmowym. Jednak osoby z odmianami o niskim natężeniu mogą dożyć do wieku dorosłego.
Zespól Zellwegera i jego spektrum
Zespół Zellwegera należy do grupy chorób, które mają tą samą przyczynę genetyczną. Ta przyczyna to zaburzenia biogenezy peroksysomów, nazywane również spektrum zaburzeń Zellwegera. Peroksysomy to organelle, które odgrywają rolę we właściwym funkcjonowaniu niektórych enzymów.
Obecnie eksperci wiedzą, że nie są to niezależne zmiany. Wykazano, że to różne stopnie natężenia zaburzeń biogenezy peroksysomów.
Klasyczny zespół Zellwegera to najpoważniejsza odmiana zaburzeń biogenezy peroksysomów. Jednak przypadki o średnim stopniu natężenia są nazywane noworodkową adrenoleukodystrofią. Z kolei przypadki o mniejszym natężeniu są znane jako choroba Refsuoma.
Przeczytaj również: Mutacje genetyczne – poznaj bliżej te fascynujące zjawiska
Główne objawy i oznaki
W zespole Zellwegera zmiany zachodzące w biogenezie peroksysomów sprawiają, że pojawiają się neurologiczne deficyty. Z tego powodu występują liczne objawy w różnych układach i funkcjach całego organizmu.
Oto najczęstsze i charakterystyczne objawy zespołu Zellwegera:
- Zmniejszone napięcie mięśni.
- Zaburzenia widzenia i choroby oczu.
- Problemy z jedzeniem.
- Upośledzenie normalnego rozwoju fizycznego.
- Obecność charakterystycznych rysów twarzy, takich jak spłaszczona twarz, wysokie czoło i szeroki nos.
- Poza tym obecność innych zmian morfologicznych i anomalii w strukturze kości.
- Zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń serca, wątroby i nerek.
- Zaburzenia układu oddechowego, takie jak bezdech senny.
- Zwiększony rozmiar wątroby i pojawianie się w niej torbieli.
- Wykrycie nieprawidłowości w zapisie EEG oraz napadów.
- Ogólne zmiany w sposobie działania układu nerwowego.
Przyczyny choroby
Zespół Zellwegera jest łączony z obecnością mutacji w przynajmniej 12 genach. Chociaż zmiany mogą pojawiać się w wielu genach, do rozwoju zespołu wystarczy już jedna z nich.
W około 70% przypadków mutacja mieści się w genie PEX1. Jak już wspomnieliśmy wcześniej, choroba jest przenoszona na zasadzie mechanizmu dziedziczenia autosomalnego recesywnego.
Oznacza to, że dana osoba musi odziedziczyć zmutowaną kopię genu od każdego z rodziców. Dopiero wtedy wystąpią u niej typowe objawy zespołu Zellwegera. Kiedy oboje rodzice mają zmutowany gen, ryzyko rozwoju choroby sięga 25%. Te geny wiążą się z syntezą i działaniem peroksysomów.
Peroksysomy to część struktur komórkowych organów takich jak choćby wątroba. Ten organ wykonuje bardzo istotne funkcje, takie jak:
- Metabolizm kwasów tłuszczowych,
- Pozbywanie się odpadów,
- Ogólny rozwój mózgu.
Przeczytaj, aby dowiedzieć się więcej: Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna
Leczenie i życiem z zespołem Zellweger
Do tej pory nie ma terapii, która byłaby w stanie poradzić cokolwiek na zaburzenia wywoływanie przez zespół Zellwegera. Dlatego teraz zespół ten leczy się objawowo.
Problemy z karmieniem to ważny objaw, ponieważ zwiększają ryzyko niedożywienia ze względu na trudności w połykaniu pokarmów. Tym samym dziecko może wymagać zastawania sondy pokarmowej, aby zmniejszyć problemy rozwojowe.
Leczenie tego zespołu jest multidyscyplinarne. Dlatego też zespoły często składają się z pediatrów, neurologów, ortopedów, optyków i chirurgów.
Wszystkie cytowane źródła zostały gruntownie przeanalizowane przez nasz zespół w celu zapewnienia ich jakości, wiarygodności, aktualności i ważności. Bibliografia tego artykułu została uznana za wiarygodną i dokładną pod względem naukowym lub akademickim.
- Li, X., Baumgart, E., Morrell, J. C., Jimenez-Sanchez, G., Valle, D., & Gould, S. J. (2002). PEX11 beta deficiency is lethal and impairs neuronal migration but does not abrogate peroxisome function. Molecular and Cellular Biology.
- Klouwer, F. C. C., Berendse, K., Ferdinandusse, S., Wanders, R. J. A., Engelen, M., & Poll-The, B. T. (2015). Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach. Orphanet Journal of Rare Diseases. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0368-9
- South, S. T., & Gould, S. J. (1999). Peroxisome synthesis in the absence of preexisting peroxisomes. Journal of Cell Biology. https://doi.org/10.1083/jcb.144.2.255