Zespół sztywności uogólnionej powoduje problemy u Celine Dion
Celine Dion w wieku 54 lat ogłosiła, że cierpi na skutki bardzo rzadkiej choroby, jaką jest zespół sztywności uogólnionej. W rezultacie musi odwołać koncerty, aby skupić się na leczeniu.
Piosenkarka już wiele razy zmieniała terminy swojej europejskiej trasy koncertowej w 2023 roku. Niektóre zostały przesunięte na 2024 rok, a inne zostały całkowicie odwołane.
W oświadczeniu, które opublikowała w sieciach społecznościowych, Celine Dion stwierdziła, że cierpi na zespół sztywności uogólnionej. Po opisaniu dziwnych objawów, z jakimi ma do czynienia i które uniemożliwiają jej normalne życie, w końcu dowiedziała się, skąd się wzięły.
Niestety, te skurcze wpływają na wszystkie aspekty mojego codziennego życia, czasami utrudniając chodzenie. Nie pozwalają mi używać moich strun głosowych do śpiewania w sposób, do którego jestem przyzwyczajona.
Zespół sztywności uogólnionej – na czym polega?
Cechą charakterystyczną zespołu sztywności uogólnionej są skurcze. Ponadto, jak sama nazwa wskazuje, osoba ma tendencję do usztywniania mięśni.
Uważa się, że jest to choroba autoimmunologiczna. Oznacza to, że to sam organizm wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko ośrodkowemu układowi nerwowemu, wywołując klasyczne objawy zaburzenia.
Według statystyk częściej występuje u kobiet, zwłaszcza w wieku od 30 do 60 lat. I chociaż możliwość genetycznej predyspozycji jest niejasna, zgłaszano przypadki występowania choroby u wielu osób w tej samej rodzinie.
Często zdarza się, że pacjenci mają również jedną z następujących powiązanych patologii:
- Niedokrwistość złośliwa
- Cukrzyca
- Padaczka
- Problemy z tarczycą
- Bielactwo
Przeczytaj również: Jak zmniejszyć ból skurczowy w nogach?
Dlaczego występują objawy?
Choroba Celine Dion ma objawy neurologiczne. Jak opisała piosenkarka w swoim filmie, cierpi na skurcze, które mogą wystąpić w różnych obszarach ciała.
Opisano, że sztywność i skurcze mięśni często reagują na bodźce zewnętrzne. Kiedy pacjent z zespołem sztywnej osoby jest narażony na głośne dźwięki, a nawet dotyk, objawy są bardziej intensywne.
Ponieważ jest to choroba zwyrodnieniowa, która ma tendencję do postępu, w ciągu miesięcy i lat mogą doprowadzić do nieprawidłowej postawy. Pacjenci stają się zgarbieni i częściej upadają, ponieważ nie są w stanie łatwo poruszać kończynami.
Badania co do konkretnego punktu ataku przeciwciał nie były jasne. Najsilniejsze dowody sugerują, że układ odpornościowy blokuje enzym, odpowiedzialny za produkcję GABA. Tak więc, przy mniejszej ilości dostępnego GABA, neurony stają się nieskuteczne w kontrolowaniu ruchu mięśni.
Jak doszło do rozpoznania choroby u Celine Dion?
Choć kanadyjska piosenkarka nie zdradziła szczegółów procesu diagnostycznego, wiemy, że nie było to łatwe. Celebrytka mówi, że wciąż odkrywa, na czym polega problem i musiała przejść żmudną drogę, aby ustalić, skąd się biorą skurcze.
Objawy mogą początkowo zmylić lekarzy. Myśląc o patologiach najczęściej występujących w populacji, lekarze mogą mieć problem z ustaleniem właściwej przyczyny problemu. Wśród nich można wymienić takie jak:
- Fibromialgia
- Stwardnienie rozsiane
- Choroba Parkinsona
- Kryzysy lękowe lub ataki paniki
Obecnie obowiązkowym testem diagnostycznym jest badanie krwi, które przeprowadza się pod kątem występowania przeciwciał przeciwko enzymowi wytwarzającemu GABA. Ich obecność wskazuje na zespół sztywności uogólnionej, ponieważ nawet 80% pacjentów wykazuje pozytywny wynik.
Testy uzupełnia elektromiogram. Oprócz tego, że jest to metoda, o którą poprosi każdy neurolog w przypadku skurczów mięśni, tutaj zwykle daje konkretne wyniki. Pacjenci z omawianą chorobą mają stałą elektryczną aktywność motoryczną, tak jakby nigdy nie dochodziło u nich do rozluźniania mięśni.
Wreszcie, można również zastosować nakłucie lędźwiowe. Poprzez badanie cech płynu mózgowo-rdzeniowego wyklucza się inne patologie, które mogą powodować te same objawy.
Kryteria diagnostyczne zespołu sztywnej osoby
Wytyczne kliniczne ustaliły szereg kryteriów, które muszą być spełnione, aby ustalić ostateczną diagnozę. Są one następujące:
- Brak wyrazistości twarzy, ze względu na sztywność.
- Sztywność mięśni brzucha z tendencją do garbienia pleców i trudności w oddychaniu.
- Skurcze mięśni, które są wyzwalane przez określone bodźce, takie jak hałas lub dotyk. Czas trwania skurczów wynosi kilka minut.
- Ciągła aktywność elektryczna w elektromiogramie.
- Brak dowodów diagnostycznych innych patologii neurologicznych.
- Zwiększony poziom przeciwciał przeciwko enzymowi GABA we krwi.
- Ustępowanie objawów u pacjentów po rozpoczęciu leczenia benzodiazepinami.
Możliwości leczenia
Nie ma lekarstwa na syndrom sztywnej osoby. Problem jest rozwiązywany za pomocą leków i rehabilitacji fizycznej, ale nadal nie ma protokołu, który pozwoliłby odwrócić postęp choroby.
Niezbędna jest fizjoterapia i kinezyterapia. Mają one na celu poprawę jakości codziennego życia.
Ciężko pracuję z moim terapeutą medycyny sportowej, aby odzyskać siły i zdolność do występów.
Jeśli chodzi o leki, pierwszym wyborem są benzodiazepiny. Wyniki wielu pacjentów ulegają poprawie w krótkim okresie. Dzięki schematowi tych leków opóźnia się progresję choroby.
Obecnie badane są obiecujące terapie mające na celu spowolnienie postępu choroby. Z jednej strony plazmafereza z dożylnym podawaniem immunoglobulin może blokować przeciwciała atakujące enzym GABA. Z drugiej strony, ostatnie wyniki potwierdzają, że przeszczep komórek macierzystych jest realną alternatywą.
Ustalenie konkretnej prognozy jest bardzo trudne. Każdy przypadek rozwija się inaczej i chociaż są pacjenci z wyraźną poprawą, są też tacy, którzy nie reagują na leki i omawiany sposób leczenia.
Choroba Celine Dion zadała poważny cios jej karierze, zawieszenie koncertów to logiczna decyzja, którą musiała podjąć, aby skupić się na leczeniu.
Umiem tylko śpiewać. To jest to, co robiłam przez całe życie. I to jest to, co kocham robić najbardziej.
Wszystkie cytowane źródła zostały gruntownie przeanalizowane przez nasz zespół w celu zapewnienia ich jakości, wiarygodności, aktualności i ważności. Bibliografia tego artykułu została uznana za wiarygodną i dokładną pod względem naukowym lub akademickim.
- Balint, Bettina, and Kailash P. Bhatia. “Stiff person syndrome and other immune-mediated movement disorders–new insights.” Current Opinion in Neurology 29.4 (2016): 496-506.
- Bhatti, Adnan Bashir, and Zarine Anwar Gazali. “Recent advances and review on treatment of stiff person syndrome in adults and pediatric patients.” Cureus 7.12 (2015).
- Dalakas, Marinos C. “Stiff-person Syndrome and GAD Antibody-spectrum Disorders: GABAergic Neuronal Excitability, Immunopathogenesis and Update on Antibody Therapies.” Neurotherapeutics (2022): 1-16.
- Gómez Viera, Nelson, et al. “Síndrome de la persona rígida.” Revista Cubana de Medicina 57.1 (2018): 55-60.
- Lee, Yi-Yin, et al. “Association of stiff-person syndrome with autoimmune endocrine diseases.” World journal of clinical cases 7.19 (2019): 2942.
- Martinez-Hernandez, Eugenia, et al. “Clinical and immunologic investigations in patients with stiff-person spectrum disorder.” JAMA neurology 73.6 (2016): 714-720.
- Rakocevic, Goran, Harry Alexopoulos, and Marinos C. Dalakas. “Quantitative clinical and autoimmune assessments in stiff person syndrome: evidence for a progressive disorder.” BMC neurology 19.1 (2019): 1-8.
- Sarva, Harini, et al. “Clinical spectrum of stiff person syndrome: a review of recent reports.” Tremor and Other Hyperkinetic Movements 6 (2016).
- Trujillo, Fernando González, et al. “Síndrome de persona rígida, presentación de un caso clínico y actualidad en el tratamiento.” Revista Colombiana de Reumatología 27.2 (2020): 130-134.