Zespół Klinefeltera i jego wpływ na mężczyzn

Zespół Klinefeltera powoduje niepłodność u mężczyzn. Poza tym jest przyczyną kłopotów ze zdrowiem psychicznym i fizycznym.

Zespół Klinefeltera charakteryzuje się anomalią chromosomalną prowadzącą do hipogonadyzmu. Jako że objawy wiążą się z obniżeniem produkcji plemników, wczesne podjęcie leczenia daje dobre rezultaty.

Jakie są objawy tego problemu? Dlaczego się on pojawia? Problem owiany jest wieloma wątpliwościami. Dlatego tłumaczymy, co musisz wiedzieć na ten temat. Czytaj dalej!

Zespół Klinefeltera: objawy

Symptomy zespołu Klinefeltera zależą od grupy wiekowej. Uwidaczniają się one w okresie dojrzewania, gdy ujawnia się deficyt testosteronu.

U niemowląt

Na tak wczesnym etapie życia objawy są właściwie niewidoczne, więc zwykle się ich nie zauważa. Działanie podejmuje się tylko w przypadkach o ewidentnych manifestacjach klinicznych.

Słabość mięśni i opóźnieni rozwoju psychomotorycznego są typowe dla tej grupy wiekowej. Pediatrzy przywiązują szczególną wagę do czasu, w jakim niemowlęta nabywają zdolności motoryczne.

Mowa o unoszeniu główki, pierwszych słowach i krokach, próbach manipulowania przedmiotami i innych. Specjaliści posługują się przy tym kliniczną skalą Denvera.

U niektórych niemowląt pojawia się wnętrostwo, czyli nieprawidłowe zstąpienie jąder do moszny, które już w życiu płodowym lokują się w jamie brzucha.

Przed zastosowaniem leczenia chirurgicznego czeka się pewien czas na naturalne zejście jąder do moszny. Jeśli ono nie następuje, konieczna jest interwencja. W przeciwnym razie może dojść do problemów z płodnością będących objawem syndromu Klinefeltera.

U dzieci i nastolatków

Objawy pogarszają się w okresie dojrzewania. Wówczas pacjenci dostrzegają różnice pomiędzy sobą a rówieśnikami spowodowane deficytem męskich hormonów płciowych. Poszerzenie się bioder zwykle martwi rodziców. Do tego dochodzi rozrost gruczołów piersiowych do stopnia, w którym przypominają piersi kobiety (ginekomastia).

Prawie zawsze jądra są niewielkie i przestają rosnąć. W konsekwencji nie pojawia się owłosienie łonowe lub pojawia się go niewiele i z opóźnieniem.

Problemy komunikacyjne, społeczne i psychiczne także mogą się pojawić na tym etapie. Wielu pacjentów cierpi na dysleksję, nieśmiałość i niską samoocenę. Trudno stwierdzić czy to bezpośrednia czy pośrednia konsekwencja zaburzeń hormonalnych.

Połączenie wszystkich wspomnianych czynników zwykle skutkuje gorszymi wynikami w nauce i prześladowaniami ze strony rówieśników, jak podaje Stowarzyszenie na Rzecz Syndromu Klinefeltera.

U dorosłych

Na tym etapie objawy stają się jeszcze bardziej ewidentne, a do tego dochodzi niepłodność. Wielu pacjentów idzie z tym problemem do lekarza pierwszego kontaktu, co skutkuje zbyt późnym rozpoznaniem choroby.

Istnieje wiele przyczyn niepłodności, a w przypadku pacjentów z zespołem Klinefeltera jest to brak lub niewielka ilość plemników. To męskie komórki rozrodcze, których funkcjonowanie stanowi klucz do zapłodnienia.

Do tego dochodzi słabszy rozwój tkanki mięśniowej, nawet mimo treningów. W ciężkich przypadkach może dojść do osteoporozy.

Zespół Klinefeltera a rak

U pacjentów z tym problemem występuje zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe takie jak rak piersi i chłoniak. Czasami pojawiają się też inne guzy.

W pewnym studium przypadku przeprowadzonym w 2019 roku mężczyznę w wieku 42 lat hospitalizowano na skutek infekcji dróg oddechowych połączonej z zmianą w obrębie klatki piersiowej.

Okazało się, że pacjent jest niepłodny, cierpi na zanik jąder, ginekomastię i inne zmiany wskazujące na zespół Klinefeltera, który potwierdzono badaniami laboratoryjnymi.

Dodatkowo wykonano biopsję zmiany w obrębie klatki piersiowej, która okazała się być grasiczakiem. To nowotwór wywodzący się z komórek grasicy, czyli gruczołu należącego do układu odpornościowego, który zanika z upływem lat.

Zespół Klinefeltera: przyczyny

Zespół Klinefeltera wiąże się ze zmianami w obrębie chromosomów, które przekładają się na zmiany w obrębie funkcjonowania komórek w organizmie i powodują objawy kliniczne o zróżnicowanym stopniu.

Informacja zapisana w genach zorganizowana jest w struktury zwane chromosomami. Te obecne są w dużych ilościach w żywych organizmach. W przypadku ludzi istnieją 23 pary chromosomów w każdej z komórek poza rozrodczymi, które mają połowę tej ilości.

Gdy dochodzi do zapłodnienia, zależnie od liczby chromosomów, określana jest płeć dziecka. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni jeden X i jeden Y (XY). Znaki te odnoszą się do formy, jaką przyjmują podczas wizualizacji w laboratorium.

Pacjenci z zespołem Klinefeltera cierpią na defekt genetyczny, przy którym występują dwa chromosomy X i jeden XXY (XXY), co znane jest w biologii molekularnej jako aneuploidia. Istnieją jej inne, mniej popularne warianty, takie jak XXXY i XXXXY.

Czy schorzenie to jest dziedziczne?

Mimo że jest to problem genetyczny, nie jest dziedziczny. Ryzyko, że dzieci pacjenta z tym schorzeniem także na nie zapadną jest takie samo jak w przypadku każdej innej jednostki w populacji. To zdarzenie losowe.

Jak podaje publikacja Hiszpańskiego Towarzystwa Pediatrycznego, ryzyko nawrotu wynosi około 1% i jest tym większe, im starsza jest matka. Oznacza to, że u par, które mają dziecko z zespołem Klinefeltera ryzyko, że kolejne również będzie go miało, jest stosunkowo większe.

Czynniki ryzyka

Jak już wspomnieliśmy, choroba ta zdarza się sporadycznie i ma charakter losowy. Jak dotąd uznano wiek matki przekraczający 40 lat za czynnik lekkiego ryzyka dla rozwoju choroby.

Jednak zespół Klinefeltera zwiększa ryzyko zachorowania na choroby układu krążenia, jak podaje niniejszy artykuł. Ustalono, że następujące schorzenia zdarzają się wówczas częściej:

• Wypadanie zastawki dwudzielnej.
• Arytmie.
• Deformacje serca, na przykład w obrębie przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej oraz tetralogia Fallota.
• Owrzodzenia żylne i ryzyko zatorowości.

Pierwsza z tych chorób znana jest jako niedomykalność zastawki dwudzielnej. Charakteryzuje się nieprawidłowym zamykaniem się zastawki łączącej przedsionek z lewą komorą odpowiedzialną za pompowanie utlenowanej krwi do organizmu.

Ryzyko zatorowości może prowadzić do zakrzepicy i zatorowości płucnej, które zagrażają życiu pacjenta. By je wykryć, trzeba znać sygnały ostrzegawcze.

Diagnostyka

Podczas oceny medycznej specjalista zacznie mieć podejrzenia, gdy elementy historii klinicznej zbiegną się z opisanymi powyżej objawami. Jednak wykonuje się dodatkowe badania w celu wykrycia przyczyn zespołu Klinefeltera zanim przejdzie się do diagnostyki choroby.

Diagnostyka polega na ustaleniu poziomu hormonów płciowych we krwi orz kariotypu. Pierwsza technika to pomiar testosteronu, hormonu folikulotropowego (FSH) i hormonu luteinizującego (LH).

Te dwa ostatnie zwykle są produkowane w większej ilości, podczas gdy poziom testosteronu jest stosunkowo niski. Pozwala to na zdiagnozowanie hipogonadyzmu, czyli niezdolności jąder do produkcji testosteronu.

Analiza chromosomów wykonywana jest na podstawie kariotypu. Technika ta pozwala na oddzielenie i obserwację wszystkich chromosomów oraz identyfikację anomalii genowych takich jak XXY.

Konieczne jest pobranie próbki krwi, z której wyodrębnia się limfocyty T i analizuje materiał genetyczny jądra komórkowego. Jeśli próbka zawiera dużo erytrocytów, czyli czerwonych krwinek, nie wykorzystuje się ich w badaniu, gdyż nie zawierają jądra.

U starszych lub obciążonych czynnikami ryzyk matek można wykonać to badanie podczas ciąży na komórkach zawieszonych w płynie owodniowym.

Jak się leczy zespół Klinefeltera?

Na zespół Klinefeltera nie ma leku. Istnieją jednak sposoby terapeutyczne zorientowane na złagodzenie objawów takie jak hormonalna kuracja zastępcza z wykorzystaniem testosteronu.

Jako że u pacjentów poziom testosteronu jest zaniżony, stosowanie tego typu terapii od okresu dojrzewania daje dobre efekty, gdyż wczesna interwencja jest tutaj kluczowa. Może ona do pewnego stopnia wspomóc rozwój męskich cech płciowych.

Leczenie niepłodności jest bardziej skomplikowane, gdyż u wielu pacjentów problem wykrywa się późno, gdy jądra nie są w stanie produkować plemników.

W takich przypadkach techniki wspomaganego rozrodu wykazują dużą skuteczność. Jedna z nich to docytoplazmatyczna iniekcja plemnika, która bazuje na pobraniu plemników i ulokowaniu ich w komórce jajowej partnerki.

Reszta objawów wymaga konkretnego leczenia prowadzonego przez odpowiednich specjalistów. Zaburzenia nastroju leczy się psychoterapią, kiepskie wyniki w nauce pomocą pedagoga, a ginekomastię można leczyć chirurgicznie poprzez usunięcie tkanki. To tylko kilka przykładów.

Rady i zalecenia

Po przeprowadzeniu diagnostyki zaleca się stosowanie do instrukcji lekarza dotyczących terapii hormonalnej lub leczenia objawowego, o ile jest ono konieczne.

Wsparcie psychologiczne jest bardzo ważne, gdyż prześladowanie przez rówieśników, niska samoocena, depresja i dystymia mogą mieć jeszcze bardziej opłakane skutki niż problemy fizyczne i niepłodność.

Co warto zapamiętać?

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna powodująca zaburzenia hormonalne i psychiczne. Jest nieuleczalna, ale chory powinien pozostawać pod opieką specjalisty, by mieć możliwie jak najlepszą jakość życia. Odpowiednia terapia pozwala uniknąć nieprzyjemnych konsekwencji.

Zależnie od wieku pacjenta i okoliczności, diagnostyka może być prowadzona przez kilku specjalistów. Zwykle są to pediatrzy, lekarze rodzinni, interniści i endokrynolodzy.