Zespół Ehlersa-Danlosa: co to jest i jak się go leczy?

Choroby dziedziczne dotykają miliony ludzi na całym świecie. Niestety istnieją patologie, takie jak zespół Ehlersa-Danlosa, które są bardzo rzadkie i nie można ich ostatecznie wyleczyć.

Przejrzane i zatwierdzone przez: pielęgniarka Leidy Mora Molina.

Napisany przez Luis Rodolfo Rojas Gonzalez

Ostatnia aktualizacja: 11 października, 2022

Zespół Ehlersa-Danlosa obejmuje szeroki zakres dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej. Stanowi rzadką jednostkę chorobową na całym świecie, która została po raz pierwszy opisana klinicznie w 1892 roku.

Ta patologia to grupa stanów charakteryzujących się zwiększoną elastycznością i wiotkością stawów. Ponadto większość pacjentów ma nadmierną elastyczność skóry, a małe naczynia krwionośne łatwo pękają. Badania szacują, że częstość występowania wynosi od 1 na 5000 do 1 na 10000 osób na całym świecie.

Obecnie opisano około 13 typów zespołu Ehlersa-Danlosa, a ponad 19 genów bierze udział w rozwoju tego schorzenia. Diagnoza opiera się na szczegółowym badaniu klinicznym oraz zastosowaniu testów genetycznych i biochemicznych.

Przyczyny zespołu Ehlersa-Danlosa

Tkanka łączna to złożona sieć kolagenu i innych rodzajów białek, które zapewniają zarówno elastyczność, jak i siłę narządom i tkankom ludzkiego ciała. W tym kontekście zespół Ehlersa-Danlosa jest wynikiem modyfikacji w cząsteczkach kolagenu na skutek zmian w genach zaangażowanych w ich syntezę.

Defekty lub niedobory kolagenu prowadzą do różnych stanów chorobowych w stawach, kościach i naczyniach krwionośnych. Badania potwierdzają, że zespół Ehlersa-Danlosa ma tendencję do dziedziczenia w sposób autosomalny dominujący, przy czym typ klasyczny jest najczęstszy, z 35% częstością na tle innych.

Istnieje kilka mutacji związanych z rozwojem tej choroby. Jednak wykrycie wady genetycznej jest trudne. Niektóre z zaangażowanych genów to COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 i TNXB.

Objawy

Objawy kliniczne tego stanu zależą od wariantu zespołu i jego stopnia nasilenia. Ogólnie rzecz biorąc, ludzie zwykle mają łagodne objawy, podczas gdy inni cierpią na poważne, zagrażające życiu stany.

Główne objawy związane z zespołem Ehlersa-Danlosa są następujące:

• Elastyczne i hipermobilne stawy.
• Ból i chrupanie w stawach.
• Częste zwichnięcia stawów.
• Elastyczna, miękka i aksamitna skóra.
• Powolne gojenie się ran.
• Skóra rozciągliwa z tendencją do siniaków

Podobnie niektórzy ludzie mogą też mieć przewlekły ból kości i mięśni, a także problemy ze wzrokiem. W rzadkich przypadkach mogą wystąpić bóle pleców, zmniejszone napięcie mięśni, płaskostopie i choroby dziąseł.

Możliwe komplikacje

Powikłania zespołu Ehlersa-Danlosa są zróżnicowane i wiążą się ze strukturalnym deficytem tkanki łącznej. Zwykle mają długotrwały charakter, zwłaszcza u pacjentów, którzy nie otrzymali wcześnie diagnozy i nie podjęli leczenia.

Powikłania związane z zespołem Ehlersa-Danlosa obejmują:

• Artretyzm o wczesnym początku
• Zwichnięcie stawów
• Pęknięcie tętniaka aorty
• Wczesny początek porodu w ciąży
• Wypadanie płatka zastawki mitralnej
• Atropia mięśni

Jak diagnozuje się zespół Ehlersa-Danlosa?

W większości przypadków zespół Ehlersa-Danlosa identyfikuje się na podstawie szczegółowej oceny klinicznej. Podczas badania fizykalnego lekarz będzie szukał znaków ostrzegawczych wskazujących na tę chorobę, takich jak hipermobilność stawów i nadmiernie elastyczna skóra.

Podobnie przypadki choroby w rodzinie stanowią podstawowy argument do podejrzeń. Ponadto warianty zwane naczyniowymi, artrochalazją i hipermobilnymi można potwierdzić za pomocą analizy genetycznej.

Inne metody uzupełniające, które można wykonać, obejmują:

• Biopsja skóry do typowania kolagenu
• Aktywność enzymu hydroksylazy lizylowej
• Echokardiografia pod kątem powikłań sercowo-naczyniowych

Leczenie

Niestety, nie ma ostatecznego lekarstwa na zespół Ehlersa-Danlosa. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów u każdej osoby, a także zapobieganie przyszłym powikłaniom. Zaleca się aktywny wypoczynek i unikanie nadmiernego rozciągania stawów podczas ostrych nawrotów.

Ból leczy się poprzez krótkotrwałe podawanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak ibuprofen i naproksen. Ponadto pomocne są środki zwiotczające mięśnie, a także infiltracja sterydowa w przypadku zapalenia kaletki lub związanego z nią zapalenia ścięgna.

Fizjoterapia natomiast zapewnia dużą ulgę w długotrwałym leczeniu dolegliwości stawów. Badania zalecają stosowanie magnezu i multiwitamin, aby zapobiegać skurczom mięśni i kontrolować kruchość naczyń krwionośnych.

Jak żyć z zespołem Ehlersa-Danlosa?

Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa mają łagodne objawy, które można złagodzić za pomocą niewielkich zmian w stylu życia. W związku z tym kluczowe jest poznanie wszystkich szczegółów dotyczących choroby, a także wsparcie rodziny i przyjaciół.

Podobnie, konieczne jest utrzymanie odpowiedniego nawyku ćwiczeń o umiarkowanej lub niskiej intensywności. Niektóre z najbardziej polecanych zajęć sportowych to joga, spacery, pływanie i jazda na rowerze. Ponadto osoby z tym zespołem powinni unikać sportów kontaktowych i podnoszenia ciężarów, ponieważ zwiększają one ryzyko kontuzji.

Lekarze zalecają noszenie butów z dobrym wsparciem, aby zapobiec zwichnięciom lub skręceniom. Z drugiej strony niezbędna jest ochrona szczęki, unikanie gumy do żucia, lodu i bardzo chrupkiego jedzenia. Ponadto należy zadbać o odpowiednie warunki do snu, korzystając z poduszek na ciało i materacy piankowych.

W przypadku jakichkolwiek dziwnych objawów lub nasilenia znanych stanów należy zwrócić się o pomoc lekarską. Pracownicy służby zdrowia są jedynymi osobami uprawnionymi do prowadzenia leczenia i udzielania właściwych wskazówek dotyczących powrotu do zdrowia.