Postępujące porażenie nadjądrowe: objawy, przyczyny i leczenie

Postępujące porażenie nadjądrowe nie ma określonej przyczyny ani specyficznego leczenia. Jest to choroba neurodegeneracyjna, przewlekła i postępująca przez lata.

Napisane i zweryfikowane przez lekarz Mariel Mendoza.

Ostatnia aktualizacja: 20 lutego, 2023

Postępujące porażenie nadjądrowe jest przewlekłą chorobą neurodegeneracyjną o nieznanej etiologii. Do tej pory nie ma specjalnego leczenia.

Zwykle zaczyna się od zmian nastroju, zaburzeń równowagi i częstych upadków. Ale ewoluuje dając inne poważne objawy, takie jak porażenie wzroku i trudności w połykaniu.

Przeżycie wynosi średnio od 4 do 7 lat po postawieniu diagnozy.

Postępujące porażenie nadjądrowe często mylone jest z chorobą Parkinsona we wczesnych stadiach. Inna nazwa to zespół Steele Richardsona Olszewskiego.

Co to jest postępujące porażenie nadjądrowe?

Postępujące porażenie nadjądrowe jest przewlekłą, wieloukładową, postępującą chorobą neurodegeneracyjną. Termin neurodegeneracyjny jest używany do opisania uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, będącego wynikiem śmierci neuronów i gleju.

Z drugiej strony, postępujące odnosi się do faktu, że choroba pogarsza się z czasem. Jest wieloukładowa, ponieważ nie wpływa na pojedynczy układ organizmu.

Wreszcie, słowo porażenie odnosi się do niezdolności do poruszania mięśniami oka, podczas gdy nadjądrowe odnosi się do jąder mózgu, które kontrolują ruch oczu.

Początek choroby jest podstępny, tzn. objawy pojawiają się powoli. Naturalny przebieg to około 4 do 7 lat od pojawienia się pierwszych objawów.

Objawy

Klasyczne objawy kliniczne obejmują zazwyczaj niestabilność chodu z częstymi upadkami, upośledzenie funkcji poznawczych i nadjądrowe porażenie wzroku. Brak równowagi postawy, z częstymi upadkami, wynika ze sztywności karku i tułowia. Przed upadkiem, osoby z postępującym porażeniem nadjądrowym często mają zawroty głowy, które mylone są z problemami z uchem środkowym.

Na początku pojawiają się również zmiany osobowości, problemy z pamięcią, spowolnienie ruchowe. Ponadto upośledzenie funkcji poznawczych obejmuje myślenie i mowę.

W miarę postępu choroby dochodzi do osłabienia ruchów gałek ocznych i niemożności patrzenia w dół lub w górę. Oczy wydają się zamrożone w oczodołach, a górne powieki cofają się.

Występuje również sztywność mięśni fonacyjnych i związanych z połykaniem. Tak więc ruchy ust, języka i gardła są osłabione.

Dodatkowo towarzyszą inne objawy ze sfery psychicznej, takie jak:

• Apatia
• Bezsenność
• Podniecenie
• Depresja
• Drażliwość
• Wyraźne upośledzenie pamięci roboczej
• Powolność dotycząca zarówno myślenia jak i rozwoju ruchów

Postępujące porażenie nadjądrowe można pomylić z chorobą Parkinsona

Mylenie tego stanu z chorobą Parkinsona występuje głównie na początku. Schorzenia różnią się jednak tym, że w postępującym porażeniu nadjądrowym praktycznie nie występuje drżenie lub ma małą amplitudę. Ponadto występuje w pozycji stojącej, a nie w spoczynku.

Z kolei w chorobie Parkinsona nie występuje charakterystyczny paraliż mięśni gałki ocznej. Elementy te służą do różnicowania klinicznego.

Postępujące porażenie nadjądrowe nie ma określonej przyczyny

Częstość występowania określa się na 4 przypadki na milion osób. Nie poznano jak dotąd konkretnego pochodzenia choroby.

Zwyrodnienie koncentruje się w istocie czarnej, zwojach podstawy, jądrze podwzgórza i istocie siatkowatej. Ustalono, że tę degenerację tłumaczy się nienormalną akumulacją białka tau.

Białko to ma znaczenie dla zdrowia komórek mózgowych, ponieważ utrzymuje i stabilizuje mikrotubule, czyli struktury umożliwiające ruch neuronów. Kiedy gromadzi się w nadmiarze, substancja zbija się w grudki i powoduje śmierć komórki.

Nie poznano czynników ryzyka postępującego porażenia nadjądrowego.

Chociaż nie określono czynników ryzyka, częściej występuje u mężczyzn i po 50 roku życia. Szczyt zachorowań występuje po 60 roku życia.

Diagnoza

Ostateczną diagnozę stawia się, badając dotkniętą tkankę za pomocą anatomii patologicznej. Niestety jest to badanie możliwe tylko post mortem, czyli gdy pacjent już nie żyje. Badanie to ujawnia akumulację i agregację białka tau.

Nie ma skutecznego leczenia

Obecnie nie ma swoistego leczenia postępującego porażenia nadjądrowego. Objawy często nie reagują na leki.

Często stosuje się niektóre leki identyczne z tymi przepisywanymi na chorobę Parkinsona. Ponieważ dochodzi do utraty neuronów produkujących dopaminę, pacjenci mogą odnieść korzyści ze stosowania L-DOPA.

Jednak to podejście nie wykazuje tak dobrej skuteczności, a odpowiedź maleje z czasem. Właśnie dlatego niedawno włączono lizuryd jako opcja, ponieważ działa poprzez naśladowanie dopaminy i serotoniny.

Objawy związane ze zdrowiem psychicznym zwykle leczy się za pomocą trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych. W przypadku demencji rozważa się podawanie amfetaminy i fenotiazyny.

Leczenie paliatywne

Należy uwzględnić fizjoterapię, aby poprawić sztywność i ruchomość stawów, a także terapię zajęciową w celu poprawy równowagi. Metody terapii mowy są ukierunkowane na język.

Kiedy zajęcie mięśni połykania nie pozwala już na jedzenie, osoby z postępującym porażeniem nadjądrowym mogą wymagać gastrostomii. Rurkę wprowadza się przez skórę brzucha i kieruje do żołądka.

Wstrzyknięcie toksyny botulinowej w mięśnie wokół oczu może pomóc w nadmiernym zamknięciu powiek. Ale nie jest to metoda lecznicza i nie ma trwałych skutków.

Postępujące porażenie nadjądrowe: rzadkie, ale poważne schorzenie

Osoby z postępującym porażeniem nadjądrowym często umierają z powodu powikłań oddechowych, takich jak zapalenie płuc. Ma to związek z brakiem koordynacji mięśni związanych z połykaniem, co umożliwia aspirację pokarmu lub innych substancji (aspiracja oskrzelowa).

Ponadto, z powodu zwiększonej podatności na upadki mogą wystąpić złamania prowadzące do niepełnosprawności lub urazy głowy. Wraz z tymi powikłaniami rozwój choroby staje się bardziej wyraźny, a rokowanie na przyszłość jest ograniczone.

Na razie terapie niefarmakologiczne starają się umożliwić osobom dotkniętym chorobą prowadzenie życia jak najbardziej zbliżonego do normalnego. Pozostaje nadzieja na znalezienie mechanizmu farmakologicznego do zatrzymania degeneracji neuronów.