Na czym polegał projekt poznania ludzkiego genomu?

Na czym polegał projekt poznania ludzkiego genomu?

Ostatnia aktualizacja: 06 marca, 2021

Projekt poznania ludzkiego genomu (Human Genome Project) był inicjatywą stworzoną przez międzynarodową społeczność naukową, która miała na celu odcyfrować w całości genom człowieka. Czytając dzisiejszy artykuł dowiesz się więcej na temat tego przedsięwzięcia i jego implikacji dla naszego zdrowia.

Projekt poznania ludzkiego genomu rozpoczął się w 1990 r. Początkowo naukowcy zaplanowali go na okres 15 lat. Jednak informacje udało się pozyskać przed ich upływem. W 2003 r. grupa naukowców stojących na czele projektu oświadczyła, że udało im się w całości odcyfrować ludzki genom.

Tą inicjatywę można spokojnie okrzyknąć mianem największego projektu badawczego w historii. Jego budżet oraz liczba różnych państw w niego zaangażowanych sprawiła, że stał się on unikatowym i historycznym wydarzeniem.

Projekt przeprowadzono tworząc publiczne międzynarodowe konsorcjum złożone ze Stanów Zjednoczonych, Japonii, Chin, Francji, Zjednoczonego Królestwa, Niemiec i innych krajów. Początkowy budżet wynosił 3 miliardy dolarów.

Powstanie projektu poznania ludzkiego genomu było możliwe nie tylko dzięki inicjatywie naukowej oraz posiadanej wiedzy, ale również dzięki rozwojowi bioinformatyki.

Dzięki postępom w przetwarzaniu informacji biologicznych za pomocą komputerów można było złożyć miliony danych dotyczących DNA (kwasu deoksyrybonukleinowego), co umożliwiło rozpoczęcie całego przedsięwzięcia.

Podsumowując, projekt poznania ludzkiego genomu miał:

  • Zidentyfikować wszystkie geny, z których składało się DNA człowieka.
  • Zachowanie wszystkich zebranych informacji.
  • Opracowanie metod i technik analizowania danych DNA.
  • Ustalenie prawnego i etycznego znaczenia informacji genetycznych.

Projekt poznania ludzkiego genomu i jego oddziaływanie

Zdobycie wszystkich informacji genetycznych na temat naszego gatunku ma ogromny wpływ na całą ludzkość, zarówno na poziomie naukowym, jak i etycznym. Poza tym nie możemy zapomnieć o prawnych następstwach pozyskania takich informacji.

Informacje zawarte w DNA są niezwykle cenne z punktu widzenia medycyny. Otwierają one drzwi do leczenia chorób, które wcześniej wydawały się nieuleczalne. Jest nawet miejsce na zapobieganie chorobom na poziomie genetycznym, zanim jeszcze zaczną się one rozwijać.

Z etycznego punktu widzenia, eksperci zwrócili uwagę na kwestię manipulacji genetycznej. Jeśli ludzie będą znali wszystkie informacje zawarte w DNA, będą w stanie modyfikować siebie samych za pomocą sztucznych procesów.

Granice między tym, co naturalne, a tym, co sztuczne, zaczynają zanikać. To znacząca wiedza, którą różne podmioty mogą wykorzystać do czynienia dobra albo zła.

I w końcu, z prawnego punktu widzenia, prawne następstwa stają się niezwykle interesujące. Wiele osób uważa, że rządy powinny wprowadzić w życie prawa, które regulują wykorzystywanie informacji pozyskanych z projektu poznania ludzkiego genomu.

DNA każdego człowieka może stanowić podstawę dyskryminacji, ponieważ można szybko się dowiedzieć, u kogo rozwiną się zaburzenia lub niepełnosprawność jeszcze zanim one wystąpią.

Gen

Może Cię również zainteresować: Telomery: co to jest i jak jest ich funkcja?

Zastosowanie projektu poznania ludzkiego genomu w medycynie

W świecie medycyny projekt poznania ludzkiego genomu odegrał niezwykle ważną rolę. Jego ewentualny wpływ na sytuacje, które wcześniej stanowiły całkowitą tajemnicę, jest niesamowity. Oto najważniejszy wpływ tego przedsięwzięcia, który jest widoczny w medycynie aż po dzisiejszy dzień:

  • Nowotwory: Znajomość DNA umożliwia odkrycie mechanizmów, które wywołują niekontrolowany rozrost guzów. Gałąź medycyny znana jako inżynieria genetyczna byłaby w stanie naprawić uszkodzone geny, aby uniknąć choroby.
  • Zaburzenia prenatalne: Jedno z najważniejszych zastosowań projektu poznania ludzkiego genomu to analiza płodu podczas ciąży. Lekarze mogliby poznać wszystkie informacje genetyczne dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Zaliczamy do nich również przewidywanie prawdopodobieństwa rozwoju schorzeń w przyszłości.
  • Działanie niepożądane leków: Informacje pozyskane z ludzkiego DNA umożliwiłyby przeprowadzenie wirtualnych badań leków przed ich wprowadzeniem na rynek i użyciem przez pacjentów, aby wykryć ewentualne działania niepożądane. To pozwoliłoby na dopracowanie i poprawienie leków zanim staną się one dostępne na rynku.
  • Rutynowe badania kliniczne: Takie informacje mogłyby również być wykorzystywane w gabinecie lekarskim. Mając dostęp do informacji płynących z DNA pacjenta, lekarz byłby w stanie poznać krótko- i średnioterminowe tendencje pacjenta do zapadania na różne choroby. Dzięki temu byłby w stanie opracować plan działania, który umożliwiłby zmniejszenie ryzyka rozwoju lub uniknięcie takich powszechnych chorób jak nadciśnienie tętnicze czy cukrzyca.
  • Rzadkie choroby: Informacje genetyczne zdecydowanie przydałyby się w przypadku długiej listy rzadko występujących chorób, takich, które dotykają niewiele osób. Większość tych schorzeń wiąże się z mutacjami zachodzącymi w DNA. Możnaby im zapobiec lub leczyć w sposób bardziej celowany.
Naukowcy badający DNA
Lekarze mogliby wykorzystać znajomość ludzkiego genomu w swoich gabinetach, aby zidentyfikować i leczyć choroby.

Kwestie etyczne

Już od samych początków projektu poznania ludzkiego genomu, liczni pisarze ostrzegali nas, że mamy do czynienia z obusiecznym mieczem. Z jednej strony jest to naukowy cud, ale z drugiej może stanowić most prowadzący ku zdeprawowanym działaniom biznesów i jednostek.

Tylko w Stanach Zjednoczonych duża część budżetu projektu została przeznaczona na opłacenie badań naukowych nad kwestiami etycznymi dotyczącymi ludzkiego genomu. W takim razie możemy intuicyjnie podejrzewać, że takie zmartwienia rzeczywiście istnieją.

Znajomość wszystkich informacji genetycznych gatunku ludzkiego i rozwijanie technik manipulowania nim może stać się normą. Oznacza to, że możemy dojść do punktu, w którym będziemy definiować co jest, a co nie jest ludzką normą genetyczną, zwiększający ryzyko określenia niektórych osób jako nie-ludzi.

Firmy ubezpieczeniowe mogłyby również zyskać dostęp do takich informacji i odmówić udzielenia ubezpieczenia osobom z większym ryzykiem genetycznym na rozwój chorób w przyszłości. Poza tym firmy mogłyby wykorzystywać takie dane, aby na tej samej zasadzie odmówić zatrudnienia danej osobie.

Mogłyby nawet użyć ich, aby odmówić dostępu do edukacji na podstawie przesłanki, że dana młoda osoba nie nadaje się pod względem genetycznym do wypełniania określonej roli.

Podsumowanie

Świat genetyki wszedł w nową erę. Podobnie jak wszelkie postępy w nauce, jakie miały miejsce w przeszłości i w teraźniejszości, tak i poznanie ludzkiego genomu powinno być otoczone jasnymi zasadami oraz dużą dawką człowieczeństwa.

Nie powinniśmy zamieniać projektu poznania ludzkiego genomu w biznes. Powinien dawać nam możliwość, abyśmy stawali się jeszcze bardziej ludzcy.

To może Cię zainteresować ...
Geny BRCA-1 i BRCA-2 oraz rak piersi
Krok do Zdrowia
Przeczytaj na Krok do Zdrowia
Geny BRCA-1 i BRCA-2 oraz rak piersi

Naukowcy badają obecnie geny BRCA-1 i BRCA-2, aby spróbować ocenić stopień dotkliwości nowotworu piersi. Dowiedz się więcej na ten temat.



  • Ochoa, Rosa Elvia Barajas, and Yolanda Cristina Massieu Trigo. “El Proyecto Genoma Humano. Un reto para la ciencia, pero un dilema para la humanidad.” Sociológica México 35 (2015): 119-154.
  • Bailey JN, Pericak-Vance MA, Haines JL. The impact of the human genome project on complex disease. Genes (Basel). 2014;5(3):518–535. Published 2014 Jul 16. doi:10.3390/genes5030518
  • Prieto González E. El debate genómico: ¿urgencia en el sur?. Cuadernos del Programa Regional de Bioética 1998; (7): 116-17,124.
  • Casero, María Victoria Vidal. “El proyecto genoma humano, sus ventajas, sus inconvenientes y sus problemas éticos.” Cuadernos de bioética. Págs 393 (2001).
  • Collins F. Medical and societal consequences of the Human Genome Project. N Engl J Med 341: 28-37, 1999.