Fibrodysplazja, czyli kostniejące zapalenie mięśni

Fibrodysplazja jest ciężką i upośledzającą chorobą tkanki łącznej. Charakteryzuje się wrodzonymi wadami rozwojowymi pierwszego palca obu stóp oraz postępującym kostnieniem tkanek miękkich: mięśni szkieletowych, ścięgien, powięzi i więzadeł.

Fibrodysplazja jest dominującą patologią genetyczną, to znaczy, że jest spowodowana mutacją genu, który jest przekazywany przez co najmniej jednego z rodziców.

Uważa się ją za rzadką chorobę, której częstość występowania na świecie wynosi około 2/1 000 000. Nie ma w niej różnic rasowych, geograficznych ani płciowych.

Fibrodysplazja: charakterystyka kliniczna

Kostnienie tkanek pozaszkieletowych występuje w postaci ognisk od okresu niemowlęcego. W chwili urodzenia dzieci z tą chorobą mają wrodzone wady rozwojowe dużych palców obu stóp.

W pierwszej dekadzie życia tkanki miękkie stopniowo przekształcają się w kości, powodując stopniową utratę ruchomości.

Pierwsze ogniska choroby pojawiają się zwykle w okolicach kręgosłupa (szyja i ramiona) i rozprzestrzeniają się na inne stawy i grupy mięśni (biodra, łokcie i kolana). Często są one wywoływane przez urazy danej tkanki, zastrzyki domięśniowe lub infekcje wirusowe.

Postęp patologii jest stopniowy i nie dotyczy tkanki gładkiej, dlatego mięśnie twarzy, przepona i serce nie są zagrożone.

Objawy

Objawy fibrodysplazji zaczynają się zwykle między czwartym a szóstym rokiem życia. Przebieg choroby jest zmienny, występują okresy utajenia i zaostrzenia. Pacjenci cierpiący na tę patologię zgłaszają następujące objawy:

• Ogniska bólu i zapalenia mięśni, które kończą się skostnieniem tkanek.
• Częściowa lub całkowita utrata zdolności poruszania się.
• Rozwój głuchoty i łysienia w jednej trzeciej przypadków.

Niektórzy pacjenci mają te charakterystyczne cechy, wraz z innymi objawami, które nie są zwykle związane z tą chorobą, takimi jak:

• Współistniejąca anemia aplastyczna.
• Jaskra u niemowląt.
• Opóźnienie wzrostu.
• Czaszkogardlak.

Ataki w fibrodysplazji kostnej

Zaostrzenia pojawiają się, gdy rozpoczyna się kostnienie tkanek miękkich. W tych okresach u pacjentów może występować gorączka o niskim stopniu nasilenia i uogólnione złe samopoczucie, a także silny ból i obrzęk.

Czas trwania różni się w zależności od ilości tkanki, która przekształca się w kość, ale zazwyczaj trwa od siedmiu do dziewięciu tygodni.

Większość pacjentów zgłasza ulgę po ustąpieniu zaostrzenia, co pozwala sądzić, że ból spowodowany jest tworzeniem się kości, a nie nowo powstałej tkanki.

Diagnoza

Diagnoza fibrodysplazji stawiana jest na podstawie oceny klinicznej. Techniki radiograficzne mogą potwierdzić bardziej subtelne nieprawidłowości w określonych obszarach, ale to badania genetyczne potwierdzają diagnozę.

Ważne jest postawienie prawidłowej diagnozy różnicowej, aby nie pomylić tej patologii z innymi o podobnych cechach, takimi jak: postępująca heteroplazja kości, obrzęk limfatyczny, mięsak kościopochodny, mięsak tkanek miękkich czy nabyte kostnienie heterotopowe.

Fibrodysplazja: leczenie

Obecnie nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Pacjenci dotknięci chorobą muszą jednak przestrzegać szeregu zaleceń profilaktycznych oraz stosować odpowiednie leczenie farmakologiczne w celu złagodzenia bólu.

W przypadku wystąpienia ognisk choroby podaje się zwykle duże dawki leków kortykosteroidowych w okresach 4-dniowych. Rozpoczynając od 24 godzin po wystąpieniu ogniska, w celu zmniejszenia zapalenia i obrzęku tkanek charakterystycznego dla tych faz.

Zaleca się unikanie urazów mięśni poprzez stosowanie środków zapobiegawczych przed upadkami i uderzeniami: poprawa bezpieczeństwa w domu, stosowanie specjalnej ochrony podczas aktywności fizycznej...

Fizjoterapia może pomóc w zmniejszeniu bólu pacjenta, ale musi być delikatna i zawsze musi wykonywać ją pracownik służby zdrowia. Również krioterapia jest często stosowana w celu złagodzenia bólu związanego z ogniskami choroby.

Zabiegi chirurgiczne i zastrzyki domięśniowe powinny być wykonywane tylko w razie absolutnej konieczności.

Prognoza

Średnia długość życia wynosi około 50 lat. Większość pacjentów traci sprawność ruchową w drugiej dekadzie życia i umiera z powodu powikłań zespołu niewydolności klatki piersiowej.

Obecnie badania nad leczeniem fibrodysplazji kostnej postępującej mają na celu opóźnienie kostnienia tkanek. Trwają badania kliniczne nad lekami, które podawane perfuzyjnie na początku zaostrzenia choroby mogą hamować zwapnienie tkanek miękkich.