Dystrofia mięśniowa: jej rodzaje i objawy
Dystrofia mięśniowa obejmuje bardzo zróżnicowaną grupę chorób dziedzicznych, które powodują osłabienie i zwyrodnienie mięśni kontrolujących ruch. Istnieje ponad 30 rodzajów tej patologii i wszystkie pochodzą z mutacji genetycznych.
Dystrofia mięśniowa może wpływać na serce, kręgosłup, oczy, mózg, gruczoły dokrewne i inne obszary. Niektóre formy tej choroby są łagodne i postępują stopniowo. Inne szybko ewoluują, powodują niepełnosprawność i skracają oczekiwaną długość życia.
Objawy dystrofii mięśniowej różnią się w zależności od jej rodzaju. W wielu przypadkach choroba jest diagnozowana w dzieciństwie, ale może również objawiać się w okresie dojrzewania lub dorosłości.
Co to jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa obejmuje grupę dziedzicznych zaburzeń, które w miarę postępu powodują osłabienie a następnie utratę tkanki mięśniowej. Czasami choroba ta dotyka nie tylko mięśnie, ale także narządy takie jak mózg.
Ta patologia ma swoje źródło w defektach genetycznych, które powodują niedobór lub defekty białka mięśniowego. Prowadzi to do degeneracji tkanki mięśniowej i zastąpienia jej tkankami włóknistymi, które nie mogą pełnić funkcji normalnego mięśnia.
Nasilenie patologii jest bardzo zróżnicowane, w zależności od typu, któremu odpowiada. W niektórych przypadkach może prowadzić do pęknięcia tkanki nerwowej. Może również powodować łagodne objawy i nie wywoływać problemów w prowadzeniu normalnego życia.
Rodzaje i objawy
Wszystkie formy dystrofii mięśniowej powodują osłabienie i pewien stopień zaniku mięśni. Można jednak powiedzieć, że każdy rodzaj tej choroby jest wyjątkowy, ponieważ objawy zmieniają się, czasem bardzo zauważalnie. Zobaczmy główne typy i ich przejawy.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest jedną z najczęstszych postaci. Dotyczy w szczególności chłopców, chociaż występuje również u dziewcząt, ale mniej dotkliwie. Zwykle objawia się między 1 a 3 rokiem życia.
Chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a mają trudności ze staniem, chodzeniem, bieganiem, skakaniem a także wchodzeniem po schodach. Również powoli rozwijają mowę i mogą mieć problemy z zachowaniem lub uczeniem się. W wieku 12 lat mogą być już przykuci do wózka inwalidzkiego.
Możesz być zainteresowany: Dysplazja włóknisto-mięśniowa: diagnostyka i leczenie
Dystrofia mięśniowa Beckera
Dystrofia mięśniowa Beckera również dotyka głównie chłopców. Objawy pojawiają się w dzieciństwie, ale zwykle są łagodne. Mogą wystąpić jedynie skurcze mięśni podczas ćwiczeń i opóźnienie w nauce chodzenia. Natomiast z biegiem czasu pojawiają się trudności z chodzeniem, bieganiem i wchodzeniem po schodach.
Czasami pojawia się również trudność w podnoszeniu powyżej pasa przedmiotów o określonej wadze. Większość osób z tą patologią jest zazwyczaj w stanie chodzić do 40 lub 50 roku życia, ale w pewnym momencie mogą potrzebować wózka inwalidzkiego. Ponadto istnieje ryzyko rozwoju kardiomiopatii lub problemów z oddychaniem.
Wrodzona dystrofia mięśniowa
Wrodzona dystrofia mięśniowa objawia się od urodzenia lub w pierwszych dwóch latach życia. Postęp, a także ciężkość choroby, różnią się znacznie w zależności od przypadku.
Typowe objawy są następujące:
- Ogólne problemy ze zdrowiem
- Skolioza
- Trudności w oddychaniu
- Problemy z połykaniem
- Napady padaczkowe
- Problemy ze wzrokiem
- Trudności w mowie
- Niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia
Typ miotoniczny
Dystrofia mięśniowa miotoniczna zwykle najpierw dotyka mniejszych mięśni, takich jak twarz, szyja i szczęka. Często postępuje powoli, ale później ma tendencję do nasilania się. Może pojawić się w dowolnym momencie życia.
Objawy obejmują osłabienie mięśni, sztywność, senność lub nadmierną senność, arytmię serca, zmętnienie soczewki lub zaćmę a także problemy z zachowaniem i uczeniem się u dzieci. Im wcześniej pojawią się objawy, tym krótsza średnia długość życia pacjenta i większe prawdopodobieństwo niepełnosprawności.
Możesz być także zainteresowany: Zaburzenia nerwowo-mięśniowe: oznaki i objawy
Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna
Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna zwykle występuje bez objawów w okresie dorosłości, ale czasami objawia się w dzieciństwie. Dotyczy nieco więcej mężczyzn niż kobiet. Ma tendencję do powolnego postępu i czasami dotyka tylko jednej strony ciała. Jedna na dziesięć osób dotkniętych chorobą będzie ostatecznie potrzebować wózka inwalidzkiego.
U dzieci jednym z pierwszych objawów jest skłonność do spania z lekko otwartymi oczami. Wykazują również niezdolność do zamknięcia oczu, zaciśnięcia oraz zaciśnięcia ust. U nastolatków i dorosłych występuje ból barków, chude ramiona i osłabienie mięśni twarzy, ramion, górnej części pleców i łydek.
Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej
Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej dotyczy mięśni ramion wokół barków i mięśni nóg wokół bioder. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości.
Postęp może być powolny lub szybki. Najczęstsze objawy tego stanu to:
- Osłabienie mięśni ramion, ud i bioder
- Utrata masy mięśniowej w dotkniętych obszarach
- Kołatanie serca
- Nieregularne bicie serca
- Ból pleców
- Trudności w podnoszeniu ciężkich przedmiotów
- Problemy z bieganiem lub wstawaniem z niskiego krzesła
Dystrofia Emery-Dreifussa
Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa często objawia się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Powszechne jest skrócenie oczekiwanej długości życia. Wpływa głównie na ramiona, szyję i stopy. Najczęściej na początku choroby w tych obszarach występują przykurcze mięśni.
W miarę postępu coraz trudniej jest zgiąć szyję do przodu, wyprostować łokcie, a ramiona i podudzia słabną. Później dotyczy to ud i bioder. W końcu chorzy będą musieli korzystać z wózka inwalidzkiego.
Typ okulistyczno-gardłowy
Dystrofia mięśniowo-gardłowa zwykle rozwija się około 50 roku życia. Powoduje problemy w mięśniach oczu i gardła. Jeśli przeprowadza się leczenie, ten typ nie wpływa na oczekiwaną długość życia danej osoby.
Głównym objawem jest zwykle opadanie powieki; w niektórych przypadkach utrudnia to widzenie lub prowadzi do rozwoju podwójnego widzenia. Innym charakterystycznym objawem są trudności w połykaniu pokarmu. Może to prowadzić do infekcji klatki piersiowej. Często występuje też osłabienie ramion i bioder.
Dystrofia dystalna
Dystalna dystrofia mięśni postępuje wolniej niż inne formy tej choroby. Zwykle objawia się po raz pierwszy między 40 a 60 rokiem życia. Wpływa na mięśnie rąk, stóp oraz przedramion i nóg. To jeden z mniej dotkliwych typów.
Nie ma lekarstwa na dystrofię, ale możliwe jest złagodzenie objawów
Nie ma lekarstwa na różne rodzaje dystrofii mięśniowej. Leczenie ma na celu wyłącznie kontrolowanie objawów, unikanie powikłań i jak najdłuższe utrzymanie chorej osoby w takiej funkcjonalności, jak to możliwe.
Wszystkie rodzaje dystrofii mięśniowej pogarszają się z czasem, ale zmienia się szybkość, z jaką to się dzieje i poziom niepełnosprawności, jaką generuje. Istnieją grupy wsparcia, które przyjmują osoby z tym zaburzeniem i pomagają stawiać mu czoła.
Wszystkie cytowane źródła zostały gruntownie przeanalizowane przez nasz zespół w celu zapewnienia ich jakości, wiarygodności, aktualności i ważności. Bibliografia tego artykułu została uznana za wiarygodną i dokładną pod względem naukowym lub akademickim.
- Chaustre, D. M., & Chona, W. (2011). DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: PERSPECTIVAS DESDE LA REHABILITACIÓN. Revista Med, 19(1), 37-44.
- Sánchez, A. I., Mariño, N., Araujo, A. F., & Espinosa, E. (2019). Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD. Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, 28(2).
- Santos, G. M., Lemus, A. M., Alfaro, R. R., & Ventura, M. D. L. S. (2017). Distrofia muscular progresiva. Revista del Hospital Juárez de México, 69(1), 30-37.