Dystrofia mięśniowa: jej rodzaje i objawy

Różne rodzaje dystrofii mięśniowej osłabiają mięśnie i są nieuleczalne. Jeśli istnieje rodzinna historia tej choroby, najlepiej zasięgnąć porady genetycznej przed urodzeniem dziecka.
Dystrofia mięśniowa: jej rodzaje i objawy

Ostatnia aktualizacja: 16 listopada, 2022

Dystrofia mięśniowa obejmuje bardzo zróżnicowaną grupę chorób dziedzicznych, które powodują osłabienie i zwyrodnienie mięśni kontrolujących ruch. Istnieje ponad 30 rodzajów tej patologii i wszystkie pochodzą z mutacji genetycznych.

Dystrofia mięśniowa może wpływać na serce, kręgosłup, oczy, mózg, gruczoły dokrewne i inne obszary. Niektóre formy tej choroby są łagodne i postępują stopniowo. Inne szybko ewoluują, powodują niepełnosprawność i skracają oczekiwaną długość życia.

Objawy dystrofii mięśniowej różnią się w zależności od jej rodzaju. W wielu przypadkach choroba jest diagnozowana w dzieciństwie, ale może również objawiać się w okresie dojrzewania lub dorosłości.

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Kobieta z bólem mięśni.

Dystrofia mięśniowa obejmuje grupę dziedzicznych zaburzeń, które w miarę postępu powodują osłabienie a następnie utratę tkanki mięśniowej. Czasami choroba ta dotyka nie tylko mięśnie, ale także narządy takie jak mózg.

Ta patologia ma swoje źródło w defektach genetycznych, które powodują niedobór lub defekty białka mięśniowego. Prowadzi to do degeneracji tkanki mięśniowej i zastąpienia jej tkankami włóknistymi, które nie mogą pełnić funkcji normalnego mięśnia.

Nasilenie patologii jest bardzo zróżnicowane, w zależności od typu, któremu odpowiada. W niektórych przypadkach może prowadzić do pęknięcia tkanki nerwowej. Może również powodować łagodne objawy i nie wywoływać problemów w prowadzeniu normalnego życia.

Rodzaje i objawy

Wszystkie formy dystrofii mięśniowej powodują osłabienie i pewien stopień zaniku mięśni. Można jednak powiedzieć, że każdy rodzaj tej choroby jest wyjątkowy, ponieważ objawy zmieniają się, czasem bardzo zauważalnie. Zobaczmy główne typy i ich przejawy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest jedną z najczęstszych postaci. Dotyczy w szczególności chłopców, chociaż występuje również u dziewcząt, ale mniej dotkliwie. Zwykle objawia się między 1 a 3 rokiem życia.

Chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a mają trudności ze staniem, chodzeniem, bieganiem, skakaniem a także wchodzeniem po schodach. Również powoli rozwijają  mowę i mogą mieć problemy z zachowaniem lub uczeniem się. W wieku 12 lat mogą być już przykuci do wózka inwalidzkiego.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera również dotyka głównie chłopców. Objawy pojawiają się w dzieciństwie, ale zwykle są łagodne. Mogą wystąpić jedynie skurcze mięśni podczas ćwiczeń i opóźnienie w nauce chodzenia. Natomiast z biegiem czasu pojawiają się trudności z chodzeniem, bieganiem i wchodzeniem po schodach.

Czasami pojawia się również trudność w podnoszeniu powyżej pasa przedmiotów o określonej wadze. Większość osób z tą patologią jest zazwyczaj w stanie chodzić do 40 lub 50 roku życia, ale w pewnym momencie mogą potrzebować wózka inwalidzkiego. Ponadto istnieje ryzyko rozwoju kardiomiopatii lub problemów z oddychaniem.

Wrodzona dystrofia mięśniowa

Wrodzona dystrofia mięśniowa objawia się od urodzenia lub w pierwszych dwóch latach życia. Postęp, a także ciężkość choroby, różnią się znacznie w zależności od przypadku.

Typowe objawy są następujące:

  • Ogólne problemy ze zdrowiem
  • Skolioza
  • Trudności w oddychaniu
  • Problemy z połykaniem
  • Napady padaczkowe
  • Problemy ze wzrokiem
  • Trudności w mowie
  • Niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia

Typ miotoniczny

Dystrofia mięśniowa miotoniczna zwykle najpierw dotyka mniejszych mięśni, takich jak twarz, szyja i szczęka. Często postępuje powoli, ale później ma tendencję do nasilania się. Może pojawić się w dowolnym momencie życia.

Objawy obejmują osłabienie mięśni, sztywność, senność lub nadmierną senność, arytmię serca, zmętnienie soczewki lub zaćmę a także problemy z zachowaniem i uczeniem się u dzieci. Im wcześniej pojawią się objawy, tym krótsza średnia długość życia pacjenta i większe prawdopodobieństwo niepełnosprawności.

Możesz być także zainteresowany: Zaburzenia nerwowo-mięśniowe: oznaki i objawy

Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna

Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna zwykle występuje bez objawów w okresie dorosłości, ale czasami objawia się w dzieciństwie. Dotyczy nieco więcej mężczyzn niż kobiet. Ma tendencję do powolnego postępu i czasami dotyka tylko jednej strony ciała. Jedna na dziesięć osób dotkniętych chorobą będzie ostatecznie potrzebować wózka inwalidzkiego.

U dzieci jednym z pierwszych objawów jest skłonność do spania z lekko otwartymi oczami. Wykazują również niezdolność do zamknięcia oczu, zaciśnięcia oraz zaciśnięcia ust. U nastolatków i dorosłych występuje ból barków, chude ramiona i osłabienie mięśni twarzy, ramion, górnej części pleców i łydek.

Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej

Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej dotyczy mięśni ramion wokół barków i mięśni nóg wokół bioder. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości.

Postęp może być powolny lub szybki. Najczęstsze objawy tego stanu to:

  • Osłabienie mięśni ramion, ud i bioder
  • Utrata masy mięśniowej w dotkniętych obszarach
  • Kołatanie serca
  • Nieregularne bicie serca
  • Ból pleców
  • Trudności w podnoszeniu ciężkich przedmiotów
  • Problemy z bieganiem lub wstawaniem z niskiego krzesła

Dystrofia Emery-Dreifussa

Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa często objawia się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Powszechne jest skrócenie oczekiwanej długości życia. Wpływa głównie na ramiona, szyję i stopy. Najczęściej na początku choroby w tych obszarach występują przykurcze mięśni.

W miarę postępu coraz trudniej jest zgiąć szyję do przodu, wyprostować łokcie, a ramiona i podudzia słabną. Później dotyczy to ud i bioder. W końcu chorzy będą musieli korzystać z wózka inwalidzkiego.

Typ okulistyczno-gardłowy

Dystrofia mięśniowo-gardłowa objawia się zwykle osłabieniem mięśni gardła i oczu.

Dystrofia mięśniowo-gardłowa zwykle rozwija się około 50 roku życia. Powoduje problemy w mięśniach oczu i gardła. Jeśli przeprowadza się leczenie, ten typ nie wpływa na oczekiwaną długość życia danej osoby.

Głównym objawem jest zwykle opadanie powieki; w niektórych przypadkach utrudnia to widzenie lub prowadzi do rozwoju podwójnego widzenia. Innym charakterystycznym objawem są trudności w połykaniu pokarmu. Może to prowadzić do infekcji klatki piersiowej. Często występuje też osłabienie ramion i bioder.

Dystrofia dystalna

Dystalna dystrofia mięśni postępuje wolniej niż inne formy tej choroby. Zwykle objawia się po raz pierwszy między 40 a 60 rokiem życia. Wpływa na mięśnie rąk, stóp oraz przedramion i nóg. To jeden z mniej dotkliwych typów.

Nie ma lekarstwa na dystrofię, ale możliwe  jest złagodzenie objawów

Nie ma lekarstwa na różne rodzaje dystrofii mięśniowej. Leczenie ma na celu wyłącznie kontrolowanie objawów, unikanie powikłań i jak najdłuższe utrzymanie chorej osoby w takiej funkcjonalności, jak to możliwe.

Wszystkie rodzaje dystrofii mięśniowej pogarszają się z czasem, ale zmienia się szybkość, z jaką to się dzieje i poziom niepełnosprawności, jaką generuje. Istnieją grupy wsparcia, które przyjmują osoby z tym zaburzeniem i pomagają stawiać mu czoła.

To może Cię zainteresować ...
Rodzaje niepełnosprawności i ich charakterystyka
Krok do Zdrowia
Przeczytaj na Krok do Zdrowia
Rodzaje niepełnosprawności i ich charakterystyka

Istnieją różne rodzaje niepełnosprawności. Łączy je to, że implikują ograniczenie uczestnictwa w jakiejś sferze ludzkiej.



  • Chaustre, D. M., & Chona, W. (2011). DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: PERSPECTIVAS DESDE LA REHABILITACIÓN. Revista Med, 19(1), 37-44.
  • Sánchez, A. I., Mariño, N., Araujo, A. F., & Espinosa, E. (2019). Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD. Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, 28(2).
  • Santos, G. M., Lemus, A. M., Alfaro, R. R., & Ventura, M. D. L. S. (2017). Distrofia muscular progresiva. Revista del Hospital Juárez de México, 69(1), 30-37.