Co to jest skóra motyla?

„Skóra motyla” to określenie grupy chorób, które powodują osłabienie naskórka. Poznaj cechy charakterystyczne tego stanu w tym artykule.

Skóra motyla, znana również jako epidermolysis bullosa lub pęcherzowe oddzielanie się naskórka, to nazwa grupy chorób charakteryzujących się kruchością skóry. To bardzo rzadka choroba skóry, która dotyka tylko kilka tysięcy osób na całym świecie. W tym artykule pokażemy, jak się objawia, jakie są jej rodzaje i jakie istnieją możliwości leczenia.

Według badaczy, w Stanach Zjednoczonych odnotowuje się tylko 19 przypadków na milion mieszkańców. Objawy są bardzo zróżnicowane, podobnie jak ich ewolucja. Skóra motyla to jedna z najbardziej zagadkowych chorób, choć nie oznacza to całkowitego braku wiedzy ze strony naukowców. W poniższym artykule powiemy Ci wszystko, co powinieneś wiedzieć o tej dolegliwości.

Czym się charakteryzuje skóra motyla

Jak wskazują eksperci, skóra motyla charakteryzuje się kruchością śluzówkowo-skórną, której towarzyszą pęcherze powstające w wyniku minimalnego urazu. W rzeczywistości zmiany mogą pojawić się z powodu pozornie nieszkodliwych działań, takich jak kilkuminutowa ekspozycja na słońce, pocieranie skóry przedmiotem, drapanie lub stosowanie opatrunku przylepnego.

W zależności od stopnia separacji tkanek naukowcy wyróżniają trzy rodzaje skóry motyla: prostą, łączną i dystroficzną. Przyjrzyjmy się pokrótce cechom każdego z nich:

• Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka: jest to najczęstszy wariant ze wszystkich. Zwykle dotyczy tylko dłoni i stóp i zawsze występuje na zewnętrznej warstwie skóry (naskórku). Pęcherze są zazwyczaj łagodne, a po zagojeniu nie pozostawiają widocznych blizn.
• Łączne pęcherzowe oddzielanie się naskórka: ludzie, u których rozwija się ten typ skóry motyla, zwykle już od dzieciństwa cierpią na poważne zmiany. Choroba ma wpływ na kolagen i lamininę skóry na całym ciele (stawy, dłonie, stopy itp.). Jednak u dzieci z tym wariantem często pojawiają się pęcherze na strunach głosowych.
• Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka: ten rodzaj powstaje na skutek braku genu, który odpowiada za pewien rodzaj kolagenu niezbędnego do wzmocnienia skóry. Ma dwa główne podtypy: chorobę Pasiniego i pęcherzowe zapalenie naskórka ze świądem.

Ogólnie rzecz biorąc, większość przypadków skóry motyla jest dziedziczna, chociaż dowody wskazują, że można ją również nabyć. Poza tym posiadanie rodzinnej historii choroby potencjalnie zwiększa szanse na jej rozwój w dzieciństwie lub w późniejszym okresie życia.

Objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka

Skóra motyla to bardzo niejednorodny stan. Dzieje się tak nie tylko dlatego, że obraz kliniczny tych trzech typów jest różny, ale także dlatego, że u pacjentów z tym samym wariantem nie rozwija się on z taką samą intensywnością lub objawami.

Ogólnie możemy wyróżnić następujące objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka :

• Delikatna skóra, która łatwo pęka i tworzy pęcherze (na przykład przy lekkim tarciu o przedmiot lub nawet przy zmianie temperatury)
• Pęcherze w jamie ustnej lub gardle
• Malformacje paznokci rąk i nóg (zazwyczaj są grubsze)
• Gruba skóra, szczególnie na dłoniach i stopach
• Swędzenie i pieczenie na powierzchni skóry
• Zanikowe blizny po zniknięciu pęcherzy
• Pęcherze na skórze głowy
• Problemy z połykaniem (dysfagia), które mogą przekształcić się w niedożywienie z powodu odmowy jedzenia
• Nawracające infekcje spowodowane narażeniem na pęcherze

To są ogólne objawy skóry motyla. Jednak oczywiście może się ich rozwinąć o wiele więcej. Na przykład zaparcia, bóle stawów, wady rozwojowe palców rąk i nóg (mogą się łączyć w blizny), posocznica itd. również mogą być objawem tej rzadkiej choroby.

Diagnoza skóry motyla

Skóra motyla jest bardzo rzadką chorobą, a łagodne przypadki można łatwo pomylić z innymi rodzajami chorób skóry. W każdym razie standardową procedurą diagnozy jest wykonanie biopsji skóry w celu mapowania immunofluorescencyjnego.

Jest to procedura, w której pobiera się próbkę skóry z dotkniętego obszaru do specjalnego badania, aby można było zbadać różne warstwy skóry. Ten rodzaj biopsji umożliwia również identyfikację białek zaangażowanych w analizowane warstwy.

Jeśli istnieje podejrzenie, że choroba jest dziedziczna, specjalista przeprowadzi ponadto badania genetyczne.

Leczenie pęcherzowego oddzielania się naskórka

Obecnie nie ma lekarstwa na skórę motyla. Dostępnych jest jednak kilka opcji, dzięki którym stan jest znacznie bardziej znośny dla pacjentów. W zasadzie wszystko zależy od stopnia zaawansowania choroby a także od długoterminowej prognozy.

Na przykład niewielkie zmiany w codziennych nawykach, takie jak noszenie luźniejszej odzieży, modyfikacja diety lub ostrożne wykonywanie prac domowych, mogą wystarczyć w łagodnych przypadkach. Leki są zalecane tylko w umiarkowanych lub ciężkich sytuacjach, zwłaszcza gdy są potrzebne do leczenia ran, które mogą przekształcić się w infekcje i powodować ból.

Naukowcy badają alternatywne opcje leczenia w przyszłości, takie jak terapia zastępcza białka i przeszczep szpiku kostnego. Niektórzy pacjenci wymagają operacji w celu poszerzenia przełyku, przywrócenia mobilności, uzyskania przeszczepów skóry, a nawet interwencji zgłębnikami. Chorzy muszą też sami nauczyć się leczyć i odpowiednio opatrywać rany.

Chociaż możliwości są obecnie ograniczone, naukowcy mają nadzieję, że za kilkadziesiąt lat pojawią się alternatywy leczenia, które zmniejszą objawy i progresję choroby. Tymczasem zaleca się skorzystanie z pomocy medycznej, jeśli zauważysz jakiekolwiek objawy. To pozwoli ci uzyskać odpowiednie wskazania w zależności od intensywności i wariantu schorzenia.