Aniridia lub brak tęczówki - dlaczego się rozwija?
Aniridia to rzadka patologia charakteryzująca się całkowitym lub częściowym brakiem tęczówki. Tęczówka to przepona, która otacza źrenicę i nadaje kolor oczom. Jej podstawową funkcją jest regulowanie ilości światła wpadającego do oka.
Szacuje się, że aniridia dotyka 1 na 100 000 osób. Czasami w ogóle nie ma tęczówki, a innym razem jest ona w początkowej fazie rozwoju. Można powiedzieć, że oko bez tęczówki jest jak okno bez zasłon, a światło dostaje się do oka bezpośrednio.
Czym jest aniridia?
Aniridia to choroba oczu charakteryzująca się niepełnym rozwojem tęczówki. Zwykle dotyczy obu oczu. Brak tęczówki może być całkowity lub częściowy, ale w obu przypadkach powoduje znaczne zaburzenia widzenia.
Chociaż aniridia odnosi się tylko do braku tęczówki, często występuje wpływ na inne części oka, gdy ten stan występuje. Często towarzyszy jej zwyrodnienie rogówki, zwichnięcie soczewki, zaćma, jaskra, oczopląs, zez czy zanik nerwu wzrokowego.
W większości przypadków choroba występuje od urodzenia. Prawie zawsze jest to spowodowane odziedziczoną mutacją genetyczną. Jest uważana za przewlekłą patologię, ale istnieją metody leczenia, które łagodzą jej skutki, a nawet korygują problem.
Przeczytaj również: Utrata wzroku – przyczyny i objawy
Objawy
Aniridię można wykryć od pierwszych dni życia. Uznaje się to w zasadzie, bo noworodek woli przebywać w ciemności i zamyka oczy na bodźce świetlne. Choroba prowadzi do znacznego pogorszenia widzenia, a także do innych patologii oczu.
Typowe objawy aniridii są następujące:
- Słaba widoczność
- Wrażliwość na odbłyski światła
- Światłowstręt
Najbardziej charakterystycznym aspektem jest posiadanie powiększonych źrenic, które zwykle mają nieregularny kształt. Występuje również zmniejszona ostrość wzroku, z towarzyszącymi wadami, takimi jak krótkowzroczność, dalekowzroczność lub astygmatyzm.
Ponadto może wystąpić niedowidzenie lub pogorszenie widzenia z powodu braku wrażliwości siatkówki. Jaskra występuje również w połowie przypadków aniridii. I nie jest niczym niezwykłym, że patologia powoduje zaćmę.
Aniridia (brak tęczówki) jest obecna od urodzenia. Dziecko ma poważne trudności z tolerowaniem światła otoczenia.
Powoduje
Bezpośrednią przyczyną jest zwykle mutacja genu PAX-6, który znajduje się na chromosomie 11. Odpowiada on za powstawanie gałki ocznej we wczesnej ciąży.
Chociaż najbardziej oczywistym objawem jest całkowity lub częściowy brak tęczówki, mutacja w tym genie często powoduje nieprawidłowości w innych częściach oka. Około jedna trzecia pacjentów ma sporadyczne aniridia. To oznacza, że mutacja występuje spontanicznie i nie jest dziedziczona.
Choroba ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Osoba z aniridią ma 50% szans na przeniesienie tej patologii na bezpośrednich potomków. W rzadkich przypadkach aniridia jest związana z innymi chorobami ogólnoustrojowymi, takimi jak guz Wilmsa. Może to być również wynikiem urazu oka.
Diagnoza aniridii
Diagnoza aniridii jest prosta. Wystarczy obserwować wielkość i kształt źrenic, aby wykryć częściowy lub całkowity brak tęczówki. Widać to gołym okiem, bez konieczności wykonywania dodatkowych testów. Jednak ważne jest, aby wykonać kilka testów, aby określić powagę anomalii. W niektórych przypadkach może być mylony z innym stanem znanym jako coloboma tęczówki.
Z tego powodu zwykle wymagane są następujące testy:
- Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH)
- Pasmowanie chromosomowe
- Obrazowanie jamy brzusznej i mózgu
- USG nerek
Leczenie aniridii, brak tęczówki
Jak dotąd nie ma specyficznego leczenia aniridii. Zwykłym podejściem jest oddzielne podejście do każdej z powiązanych anomalii. To znaczy jeden na jaskrę, drugi na zaćmę itp. W dzieciństwie istnieje możliwość wczesnej stymulacji wzrokowej. Pomaga to rozwinąć maksymalny możliwy potencjał wzrokowy i uniknąć problemów motorycznych.
Wielu pacjentów często nosi kosmetyczne soczewki kontaktowe. Są to częściowe rozwiązania, które pomagają przezwyciężyć światłowstręt i rozwiązać problem nieprawidłowego wyglądu oczu. Jeżeli wada jest częściowa, możliwe jest jej skorygowanie za pomocą mikrochirurgii. Pozwala to na odbudowę tęczówki i źrenicy. Jeśli wada jest bardzo poważna, w niektórych przypadkach możliwe jest wszczepienie oka do pełnej tęczówki.
Rokowanie
Rokowania aniridii są bardzo zróżnicowane, ponieważ zależą od ciężkości i charakterystyki każdego przypadku. Czasami możliwe jest prawie całkowite skorygowanie problemu, podczas gdy w innych przypadkach jest to niemożliwe. Z tego samego powodu leczenie musi być zindywidualizowane. Lekarzem prowadzącym jest okulista, który będzie starał się nie tylko poprawić lub naprawić stan, ale także zapobiec ewentualnym powikłaniom.
Wszystkie cytowane źródła zostały gruntownie przeanalizowane przez nasz zespół w celu zapewnienia ich jakości, wiarygodności, aktualności i ważności. Bibliografia tego artykułu została uznana za wiarygodną i dokładną pod względem naukowym lub akademickim.
- Morrison, D. A., FitzPatrick, D. R., & Fleck, B. W. (2000). Iris Coloboma With Iris Heterochromia. Archives of ophthalmology, 118(11), 1590-1591.
- Pituello, F., Yamada, G., & Gruss, P. (1995). Activin A inhibits Pax-6 expression and perturbs cell differentiation in the developing spinal cord in vitro. Proceedings of the National Academy of Sciences, 92(15), 6952-6956.
- Hingorani, M., Hanson, I., & Van Heyningen, V. (2012). Aniridia. European Journal of Human Genetics, 20(10), 1011-1017.