Amelogenesis imperfecta: co to jest i jak się ją leczy?

Amelogenesis imperfecta to defekt genetyczny, który wpływa na szkliwo zębów. Jak się objawia ta choroba? Jakie powoduje komplikacje? Oto szczegóły.
Amelogenesis imperfecta: co to jest i jak się ją leczy?
Vanesa Evangelina Buffa

Napisane i zweryfikowane przez dentysta Vanesa Evangelina Buffa.

Ostatnia aktualizacja: 25 listopada, 2022

Szkliwo jest twardą zewnętrzną tkanką, która pokrywa i chroni nasze zęby. Istnieje jednak kilka rzadkich stanów, które mogą wpływać na tę strukturę. Jedną z nich jest amelogenesis imperfecta, o której porozmawiamy w tym artykule.

Szkliwo jest najtwardszą tkanką w ciele, która powleka i osłania zewnętrzną część zębów. Tworzy je fosforan wapnia w postaci kryształków hydroksyapatytu. Ten składnik nadaje także naszym zębom charakterystyczny białawy wygląd.

Jednak podczas formowania się zębów mogą wystąpić anomalie, które wpływają na prawidłowy rozwój tkanek. W amelogenesis imperfecta szkliwo nie tworzy się normalnie. Dlaczego to się zdarza? Dowiedz się!

Co to jest amelogenesis imperfecta?

Amelogenesis imperfecta to choroba genetyczna, która zaburza prawidłowy rozwój szkliwa zębów. Ta patologia może wystąpić zarówno w zębach mlecznych, jak i stałych.

To rzadki stan. Dane dotyczące jego występowania różnią się w zależności od kraju, chociaż w ujęciu globalnym szacuje się, że występuje u 1 na 200 osób.

Źródłem tej choroby zębów są mutacje genetyczne, przenoszone z rodziców na dzieci. Jednak mogą również wystąpić zmiany w materiale genetycznym u osoby bez historii rodzinnej.

Pewne geny są zaangażowane w tworzenie szkliwa – proces znany jako “amelogeneza”. Pochodzenie zaburzenia może być spowodowane mutacjami w którymkolwiek z tych fragmentów materiału genetycznego.

Wraz z rozwojem choroby zęby ulegają zmianom w wyglądzie i strukturze. W szczególności stają się mniejsze, kruche i często poplamione. Są również bardziej podatne na nadwrażliwość, zużycie, próchnicę lub wypadanie.

Co to jest amelogenesis imperfecta?
Amelogenesis imperfecta jest często wykrywana w dzieciństwie wraz z wyrzynaniem się zębów mlecznych lub zębów stałych.

Rodzaje amelogenesis imperfecta

Zmiany w szkliwie zębów są główną cechą amelogenesis imperfecta. Natomiat różne postacie kliniczne choroby różnią się objawami. Zależy to w dużej mierze od dotkniętego genu i procesu tworzenia szkliwa, w który jest zaangażowany.

Oznacza to, że objawy choroby różnią się w zależności od czasu, w którym pojawia się zmiana. W niektórych przypadkach u tego samego pacjenta mogą współistnieć różne typy.

Według Centrum Informacji Genetycznej i Chorób Rzadkich ustalono cztery główne warianty. Te z kolei są podzielone na 17 lub 18 podtypów, w zależności od mutacji genetycznych, które powodują ich powstawanie.

Typ I lub hipoplastyczny

Zmiany zachodzą na początku tworzenia zębów. Komórki, które powinny specjalizować się w tworzeniu szkliwa, nie tworzą ameloblastów. Rezultatem jest obecność bardzo cienkiej zewnętrznej warstwy zęba.

Zęby mają szorstką powierzchnię z liniowymi zagłębieniami i zwykle są koloru brązowego. Ponadto często zdarza się, że są mniejsze niż normalnie i słabo wszczepione.

Typ II lub niedojrzały

Wada pojawia się pod koniec procesu tworzenia szkliwa. Zwapnienie tkanki jest niepełne i wadliwe. Szkliwo tych zębów ma zwykle zmodyfikowaną konsystencję i nie jest tak twarde jak zwykle.

W związku z tym nie spełnia swojej funkcji ochronnej i zęby często łatwo pękają i ulegają uszkodzeniu. Z kolei zabarwienie jest zazwyczaj żółtobrązowe, a powierzchnia gładka. Niektóre przypadki mają wygląd cętkowany lub z pionowymi prążkami.

Ponadto podczas wykonywania zdjęć radiograficznych nie ma tak wyraźnego kontrastu między szkliwem a zębiną, jak ma to miejsce w zdrowych zębach. Często zdarza się, że pacjenci z tego rodzaju amelogenesis imperfecta cierpią na nadwrażliwość zębów a także na problemy z okluzją, takie jak zgryz otwarty.

Typ III lub odwapniony

W tego typu amelogenesis imperfecta problem pojawia się w fazie zwapnienia matrycy organicznej. W tym przypadku ilość i grubość szkliwa jest normalna, ale mineralizacja jest mniejsza.

Zęby są żółtobrązowe, a ich konsystencja jest miękka. Podobnie jak w typie II są bardzo kruche, często wyszczerbione i łatwo pękają. W obrazach radiograficznych szkliwo jest mniej nieprzepuszczalne dla promieni rentgenowskich niż zwykle.

Ze względu na słabą jakość szkliwa zęby te łatwo ulegają utracie tkanki lub zużyciu pod wpływem czynników zewnętrznych. Dzieje się tak od wczesnych lat, odwapnione szkliwo odsłania leżącą pod spodem zębinę i powoduje problemy z wrażliwością.

Ten rodzaj amelogenesis imperfecta również wiąże się z pewnymi problemami z okluzją.

Typ IV lub niedojrzało-hipoplastyczny

W tym przypadku cechy amelogenesis imperfecta typu I i II łączą się. Choroba często występuje razem z taurodontyzmem, anomalią w kształcie i wielkości komory miazgi zębów.

Warstwa szkliwa jest cienka i gładka, a kolor jest biały, brązowy lub żółtawy z plamami. W tym przypadku należy przeprowadzić diagnozę różnicową z fluorozą zębów, ponieważ wygląd obu schorzeń jest podobny.

Powikłania amelogenesis imperfecta

Niewystarczające lub złej jakości szkliwo oznacza, że zęby z amelogenesis imperfecta nie mają wystarczającej ochrony. Tak więc powszechne czynności, takie jak jedzenie, żucie lub mycie zębów, mogą prowadzić do zużycia i utraty tkanki zęba.

Zmiana prowadzi do odsłonięcia podstawowej zębiny. Oznacza to, że dana osoba cierpi na nadwrażliwość zębów w kontakcie z zimnymi, gorącymi lub słodkimi substancjami, a także podczas gryzienia. W niektórych przypadkach ból może stać się dość intensywny i przewlekły.

Choroba zwiększa również podatność na działanie bakterii i ich kwasów. Dlatego dość powszechne jest pojawianie się ubytków. Często zdarza się również, że zęby łatwo się łamią lub pękają, nawet podczas typowych czynności, takich jak żucie.

Ta patologia może wpływać między innymi na tkanki otaczające zęby. Zaatakowane mogą być dziąsła, cement korzeniowy, więzadło przyzębia i kość wyrostka zębodołowego.

A ponieważ wadliwe szkliwo wpływa na estetykę zębów, powszechne są problemy z samooceną i pewnością siebie. Niektórzy nawet cierpią z tego powodu na skutek odrzucenia lub ośmieszenia.

Dowiedz się więcej tutaj: Przyczyny przebarwień zębów

Diagnoza i leczenie

Zmiany w wyglądzie zębów powodują, że diagnozę amelogenesis imperfecta dokonuje się w momencie pojawienia się zębów w jamie ustnej. Będzie to dotyczyło niemowląt lub starszych dzieci, w zależności od tego, czy dotknięte są zęby mleczne czy trwałe.

Badanie jamy ustnej i obrazowanie radiologiczne zwykle wystarczają do postawienia diagnozy. Mimo to historia rodzinna oraz badania uzupełniające i genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu zaburzenia.

Leczenie

Leczenie będzie zależeć od rodzaju rozpoznanej wady amelogenezy oraz wieku pacjenta. Terapia będzie się zmieniać i odnawiać wraz z wiekiem dziecka, w zależności od jego rozwoju i nowym potrzeb.

W niektórych przypadkach pomocne mogą być uszczelnienia i bezpośrednie wypełnienia żywicą. Jednak najczęściej stosowanym środkiem są uzupełnienia koronami, które pokrywają i chronią cały ząb.

Procedury te nie tylko pozwalają uniknąć związanych z tym komplikacji, ale także gwarantują kolor, kształt i rozmiar, zbliżony do normalnego uzębienia. Innymi słowy, zastosowanie koron daje zarówno estetykę jak i funkcjonalność.

Kiedy dzieci są starsze, ważne jest, aby ocenić potrzebę leczenia ortodontycznego lub chirurgicznego. Jak wspomnieliśmy bowiem, wady zgryzu występują u tych pacjentów często i ich szybka korekta pozwoli uniknąć przyszłych problemów.

Zabiegi profilaktyczne również wchodzą w zakres opieki nad pacjentami z wrodzoną amelogenezą. Oto niektóre ze środków, które pomagają zadbać o tego typu uzębienie:

  • Odpowiednia higiena jamy ustnej
  • Zdrowa dieta, uboga w cukry i substancje kwaśne
  • Miejscowe stosowanie fluoru
  • Umieszczanie uszczelniaczy
  • Płukanki z chlorheksydyną
  • Stosowanie specjalnych rodzajów past do zębów nadwrażliwych

W cięższych przypadkach zalecana będzie ekstrakcja źle rokujących zębów i późniejsza rehabilitacja protetyczna.

Dziewczyna myjąca zęby.
Właściwa higiena jamy ustnej ma kluczowe znaczenie dla zmniejszenia ryzyka powikłań związanych z amelogenesis imperfecta.

Opieka nad dziećmi z amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta jest rzadkim schorzeniem jamy ustnej. Jednak u tych, którzy na nią cierpią, stan ten wpływa na estetykę i funkcjonalność zębów. Ponadto predysponuje do dokuczliwych powikłań, takich jak nadwrażliwość, złamania i ubytki.

Wczesne zaprowadzenie dzieci do dentysty dziecięcego jest kluczowym działaniem w celu wykrycia i rozwiązania tego problemu na czas. Profesjonalista zaopiekuje się dzieckiem stosując odpowiednie do jego wieku środki terapeutyczne, co poprawi jego jakość życia.

Bardzo ważna jest również opieka domowa. Dbanie o właściwą higienę jamy ustnej oraz zdrowa dieta uboga w cukry i kwaśne pokarmy pomagają zapobiegać powikłaniom związanym z brakiem ochrony tych zębów.

To może Cię zainteresować ...
Wady wrodzone – zapobieganie przed zajściem w ciążę
Krok do Zdrowia
Przeczytaj na Krok do Zdrowia
Wady wrodzone – zapobieganie przed zajściem w ciążę

Wrodzone wady ciąży to traumatyczne sytuacje, którym można zapobiec. Tutaj dowiesz się, co można zrobić, aby rozpocząć zdrową ciążę.



  • Gadhia, K., McDonald, S., Arkutu, N., & Malik, K. (2012). Amelogenesis imperfecta: an introduction. British dental journal212(8), 377-379.
  • Villar Basaure, F. J., Zapata González, G. M., & Valdés, P. (2021). Amelogénesis imperfecta y su asociación a manifestaciones sistémicas. Una revisión narrativa.
  • Hurtado-Villa, P., Tobar-Tosse, F., Osorio, J., & Moreno, F. (2018). Amelogenesis imperfecta in a family. Revista Cubana de Estomatología55(2), 1-10.
  • Varela, M., Botella, J. M., García-Camba, J. M., & García-Hoyos, F. (2008). Amelogenesis imperfecta: revisión. Cient. dent.(Ed. impr.), 239-246.
  • Hurtado, P. M., Tobar Tosse, F., Osorio, J., Orozco, L., & Moreno, F. (2015). Amelogénesis imperfecta: Revisión de la literatura.
  • Rodriguez-Chávez, S., Munayco-Pantoja, E. R., Ruiz-Yasuda, C., Torres-Ramos, G., Blanco-Victorio, D., & Chein-Villacampa, S. (2019). Tratamiento conservador de un adolescente con amelogénesis imperfecta. Revista clínica de periodoncia, implantología y rehabilitación oral12(3), 127-130.
  • López Jordi, M. D. C., & Szwarc, E. (2019). Diagnóstico y tratamiento integral en pacientes con Amelogénesis Imperfecta: reporte de un caso. Rev. odontopediatr. latinoam, 54-65.
  • Simancas Escorcia, V., Natera, A., & Acosta de Camargo, M. G. (2019). Amelogénesis imperfecta en pacientes pediátricos: serie de casos. Revista Odontológica Mexicana23(2).
  • Strauch, S., & Hahnel, S. (2018). Restorative treatment in patients with amelogenesis imperfecta: a review. Journal of Prosthodontics27(7), 618-623.

Treść niniejszej publikacji ma charakter wyłącznie informacyjny. W żadnym wypadku nie może ona służyć postawieniu lub zastąpieniu diagnozy lekarskiej, samego leczenia lub zaleceń specjalisty. W razie pytań lub wątpliwości należy skonsultować się z zaufanym specjalistą i uzyskać jego zgodę przed rozpoczęciem jakiejkolwiek procedury.