Światowy dzień chorób rzadkich

Rzadkie choroby bywają lekceważone, ponieważ dotykają niewielką grupę populacji. Dlatego poszkodowani ponoszą konsekwencje braku równości w opiece zdrowotnej. Jednak Światowy Dzień Chorób Rzadkich ma na celu zwiększenie świadomości społeczeństwa.

Ostatni dzień lutego to data wybrana na Światowy Dzień Chorób Rzadkich, w którym prowadzi się kampanię mającą na celu zmniejszenie izolacji osób dotkniętych rzadkimi chorobami. Ponadto promuje postęp medycyny również na korzyść chorób atypowych, które według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) dotykają 7% światowej populacji.

Choroba to niekorzystny scenariusz, w którym zawsze występuje pewien stopień niepewności. Jednak jeśli cierpimy na chorobę, o której niewiele wiadomo i na którą system opieki zdrowotnej nie jest przygotowany, to już prawdziwy dramat.

Z myślą o takich niekorzystnych sytuacjach powstał Światowy Dzień Chorób Rzadkich, inicjatywa mająca na celu podnoszenie świadomości i postęp medycyny.

Uważamy jednak, że zawsze jest dobry moment, aby wyjaśnić, czym jest rzadka choroba. Chcemy też przedstawić niektóre dane historyczne na ten temat oraz wyjaśnić jak pomóc zdiagnozowanej osobie. A kiedy nadejdzie Światowy Dzień Chorób Rzadkich, będziesz wiedzieć, jak możesz wspierać ten ruch.

Co to jest rzadka choroba?

Rzadka choroba to każda patologia, która dotyka niewielki sektor światowej populacji. Biorąc pod uwagę liczby, chorobę uważa się za rzadką, gdy dotyka mniej niż 5 osób na 10 000 osób. Poza tym szacuje się, że na świecie istnieje jakieś 7000 dziwnych chorób. Poniżej przedstawiamy jedne z najbardziej anomalnych.

Anomalia Ebsteina

Anomalia Ebsteina to choroba lub wada serca, która pojawia się od urodzenia. Polega na tym, że zastawka trójdzielna ma niedokładną lokalizację. Z drugiej strony płatki zastawki nie mają normalnej budowy. W konsekwencji może dojść do powiększenia serca, niewydolności serca lub wycieku krwi przez zastawkę.

Zespół Möbiusa

Zespół Mobiusa jest uważany za rzadką i wrodzoną chorobę neurologiczną, która powoduje paraliż twarzy. Istnieją również zaburzenia między innymi w odwodzeniu oczu, problemach z połykaniem, trudnościach w prawidłowej wymowie. Źródło zespołu Möbiusa wiąże się z  niedostatecznym rozwojem nerwów czaszkowych 6 i 7.

Choroba Chediaka-Higashiego

Choroba Chediaka-Higashiego jest spowodowana recesywną modyfikacją i mutacją w genie lizosomalnym. Konsekwencje tej nieprawidłowości są widoczne w mechanizmach obronnych organizmu, ponieważ nie spełniają one funkcji powstrzymywania czynników zewnętrznych atakujących organizm.

W związku z tym funkcja fagocytarna – polegająca na selektywnej eliminacji uszkodzonych komórek lub drobnoustrojów – jest ograniczona. Powyższe pociąga za sobą problemy z niedokrwistością, powtarzającymi się infekcjami i zwiększonym rozmiarem wątroby.

Zespół Bardeta-Biedla

Jest to choroba autosomalna recesywna, która atakuje różne obszary ciała. Głównymi zmianami mogą być otyłość, zaburzenia czynności narządu rodnego, upośledzenie umysłowe, polidaktylia i wady serca.

Zespół Hermanskiego-Pudlaka

Jest to zaburzenie genetyczne i wieloukładowe, na które składa się 8 niezależnych zaburzeń. Niektóre z tych zaburzeń to albinizm oczu i skóry, zwłóknienie płuc, ziarniniakowa choroba nerek, choroba krwotoczna i tak dalej.

Rozwijając nieco powyższe informacje, na poniższej liście znajdują się inne rzadkie choroby, które jednak występują z większą częstością względną:

• Słoniowacina.
• Myasthenia gravis, czyli miastenia rzekomoporaźna
• Progeria.
• Stwardnienie zanikowe boczne (ALS).
• Zespół Goodpasture’a.
• Torbiel Tarlova.

Fakty historyczne a Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Światowy Dzień Chorób Rzadkich został wyznaczony na ostatni dzień lutego z bardzo szczególnego powodu. Chodzi o to, że drugi miesiąc roku różni się od reszty miesięcy i ma też rzadkość polegająca na przestępności.

Dlatego zdecydowano się wykorzystać najbardziej nietypowy okres, aby podkreślić ważność postępu na rzecz rzadkich chorób.

Jego obchody rozpoczęły się w 2008 roku, a ogólne motto, które promują wszyscy, którzy przyłączają się do sprawy, brzmi: „Badania są naszą nadzieją”. Również w tegorocznej oficjalnej prezentacji przesłanie brzmi: „Jesteśmy rzadcy, jesteśmy liczni, jesteśmy silni i jesteśmy dumni”.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich  narodził się z inicjatywy krewnych osób poszkodowanych. Walczą oni o nadanie rozgłosu rzadkim schorzeniom i zlikwidowanie piętna osób izolowanych, tak aby system opieki zdrowotnej traktował je na równi z innymi.

W związku z tym europejskie stowarzyszenia, takie jak Europejska Organizacja ds. Chorób Rzadkich (EURORDIS) i Hiszpańska Federacja Chorób Rzadkich (FEDER), przyłączyły się do sprawy, a ekspansja ma teraz charakter globalny.

Można to zauważyć dzięki obecności National Organization for Rare Disorders (NORD – Narodowa Organizacja Rzadkich Zaburzeń), niezwykle aktywnie współpracującej grupy amerykańskiej.

Jak pomóc osobie, u której zdiagnozowano rzadką chorobę?

Rozpoznanie rzadkiej choroby jest ciosem, w którym trudno się pogodzić i oswoić z nową rzeczywistością. Fakt ten powoduje niepewność, strach, a nawet przypadki depresji i lęku. Dlatego zaleca się szczególną opiekę i uwagę, aby pomóc pacjentowi zrobić postęp.

Poniższe rady mogą nam posłużyć w takich sytuacjach:

• Zrozum chorobę. Pomimo faktu, że są to rzadkie choroby, szczegółowa wiedza na temat tego, na czym polega dany stan i jak się rozwija, może sprawić, że otoczenie będzie wspierać ten sam korzystny kierunek.
• Podejmuj spójne decyzje. Podejmując decyzję, którą ścieżkę leczenia wybrać lub analizując wszystkie opcje, nie należy się poddawać impulsom ani podejmować decyzji pochopnie. Najlepiej poczekać na spokojny moment i kierować się spójnością i konsekwencją.
• Nie zaniedbuj zdrowia emocjonalnego. Pomóż pacjentowi wyrzucić z siebie emocje, wątpliwości i lęki poprzez zdrową komunikacje, co zapewni stabilność w całym nadchodzącym procesie.
• Skorzystaj z profesjonalnego wsparcia psychologicznego. Istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń psychicznych na pewnym etapie choroby. Dlatego odpowiednio wczesne szukanie wykwalifikowanej pomocy psychologicznej jest świetną strategią unikania zaburzeń psychopatologicznych.

Jak możesz wesprzeć Światowy Dzień Chorób Rzadkich?

Wsparcie, jakie można udzielić Światowemu Dniu Chorób Rzadkich, obejmuje zarówno drobny gest, jak i organizację wydarzenia w celu zebrania darowizn. Dlatego zwróć uwagę na kilka interesujących pomysłów:

• Skorzystaj z sieci społecznościowych, aby pokazać Światowy Dzień Chorób Rzadkich używając jego oficjalnego logo.
• Komentuj w sieciach przesyłając zachęcające wiadomości, używając hashtagu #RareDiseaseDay.
• Publikuj statystyki, tak aby problem, który dotyka pacjentów, nabrał rzeczywistej powagi, na jaką zasługuje.
• Zorganizuj dowolne wydarzenie, które będzie pasować do środowiska i zbierz fundusze na dalsze badania nad metodami leczenia rzadkich chorób.
• Taktownie ujawnij jakiś znany Ci przypadek rzadkiej choroby, aby uczulić ludzi wokół ciebie

O czym należy pamiętać gdy celebrujemy Światowy Dzień Chorób Rzadkich?

Empatyczny udział w Światowym Dniu Chorób Rzadkich to podstawowy element, aby ta inicjatywa dalej się rozwijała. Pamiętaj, że dąży ona do tego, żeby osoby dotknięte rzadką chorobą nie były już wyjątkiem od reguły w zakresie zaawansowanych metod leczenia.

Ostatni dzień lutego to przypomnienie, ale współpracę i inicjatywy można podejmować o każdej porze roku. Rozwiązaniem jest integracja i leży w naszych rękach. Razem możemy więcej!