Stwardnienie zanikowe boczne - charakterystyka i objawy

Wczesne wykrycie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) jest skomplikowanym zadaniem. Istnieje jednak kilka testów, które mogą pomóc. Dowiedz się o nich więcej w tym artykule.

Naukowcy nieustannie próbują znaleźć lepsze sposoby, aby zdiagnozować stwardnienie zanikowe boczne, znane również jako choroba Lou Gehriga. Być może słyszeliście, że nazywa się ALS.

Ta poważna choroba postępuje i na dzień dzisiejszy jest nie do powstrzymania. Istnieją protokoły leczenia, które opóźniają niektóre objawy. Jednak zawsze prowadzi ona do śmierci i to w stosunkowo krótkim czasie. W rzeczywistości wskaźnik przeżycia wynosi mniej niż 50% po pierwszych trzech do pięciu latach choroby.

Stwardnienie zanikowe boczne

Aby wykryć stwardnienie zanikowe boczne lub ALS, konieczne jest odniesienie się do układu nerwowego. Dzieje się tak, ponieważ jest to zwyrodnieniowy stan neuronalny, który postępuje szybko. Oznacza to, że nieuchronnie ewoluuje i prowadzi do pogorszenia funkcji.

Ma tendencję do atakowania funkcji motorycznych mózgu i neuronów rdzenia kręgowego. Każda z tych dotkniętych chorobą komórek traci swoją zdolność funkcjonalną, a to przekłada się na brak siły mięśni, utratę napięcia i paraliż.

Utrata ruchu to tylko jeden z problemów, z jakimi borykają się ludzie z tym schorzeniem. W rzeczywistości neurony kierują układem oddechowym i mięśniami klatki piersiowej, dlatego ci pacjenci zwykle wymagają sztucznych respiratorów. Pamiętaj jednak, że podłączenie do urządzeń nie zapewnia ani jakości życia, ani długoterminowego przeżycia.

Komponent społeczny i psychologiczny nie jest tu drugorzędny. Po zdiagnozowaniu ALS lekarz prowadzący wyjaśni pacjentowi oczekiwany rozwój choroby. Rzeczywiście, z takimi wiadomościami trudno sobie poradzić nie tylko pacjentowi, ale także jego rodzinie i przyjaciołom.

Przyczyny i pochodzenie tego zaburzenia nie są jasne. Prawie u wszystkich zdiagnozowanych brakuje czynników, które wyjaśniałyby pojawienie się choroby. Nie są też w wieku, który prowadziłby do starzenia się komórek. Część genetyczna jest nadal przedmiotem dyskusji, ponieważ tylko mniej niż 10% pacjentów ma rodzinną historię tej choroby.

Przeczytaj także: Cztery rodzaje stwardnienia rozsianego

Podejrzewanie i wykrywanie stwardnienia zanikowego bocznego według objawów

Oznaki i symptomatologia są pierwszą podstawą do rozpoczęcia diagnozy ALS. W szczególności dochodzi do utraty siły i zaniku mięśni, których ludzie nie mogą już używać. Tak więc kurczenie się miocytów (komórek mięśniowych) zaczyna się w kończynach dolnych i dłoniach.

Dotknięte mięśnie mają tendencję do skurczów i często występują bolesne epizody. Do tego dochodzą fascykulacje – mimowolne ruchy poszczególnych włókien, wyczuwalne pod skórą.

Zwyrodnienie trwa nadal i jeśli dana osoba nie zastosuje terapii lub rehabilitacji, objawy ze strony układu pokarmowego i oddechowego pojawią się w krótkim czasie. Osoby z ALS zauważają, że nie mogą jeść tak jak wcześniej, ponieważ trudniej jest przełykać, ponieważ język porusza się nieprawidłowo.

Jednak zdarzają się przypadki nakładania się objawów, których pełne zamanifestowanie zajmuje trochę czasu. Skrócenie oddechu lub duszność to jeden z tych problemów, które na początku pozostają niezauważone, ale stają się ograniczające po uwidocznieniu się.

Nie ma jednak przewlekłego bólu, z wyjątkiem niektórych skurczów. Ponadto nie dochodzi do utraty funkcji poznawczych. W ramach wykrywania stwardnienia zanikowego bocznego ustala się diagnozę różnicową z innymi stanami, które zmieniają pamięć i procesy myślenia.

Rodzaje stwardnienia zanikowego bocznego

Zgodnie z wstępną prezentacją objawów towarzystwa medyczne ustanowiły protokoły i konsensus, które klasyfikują chorobę w celu dokładniejszego wykrywania ALS. Zatem istniejące typy to:

• Aż jedna trzecia pacjentów cierpi na zespół opuszkowy, pierwsze objawy pojawiają się w okolicy jamy ustnej.
• Niedowład jako pierwszy objaw u zdecydowanej większości pacjentów ma miejsce w kończynach dolnych lub górnych.
• Objawy ze strony układu oddechowego są rzadkie, ponieważ duszność jest objawem późnym, ale u niektórych pacjentów duszność pojawia się już na początku wraz ze zmianami w połykaniu i mowie.

Przeczytaj także: Miażdżyca kończyn oraz jej przyczyny i leczenie

Wykrywanie ALS metodami komplementarnymi

Same objawy nie wystarczą do postawienia diagnozy. Dlatego lekarze muszą przeprowadzić uzupełniające metody, które poświadczają zmianę i spełniają kryteria, by zidentyfikować zaburzenie.

Wykrywanie stwardnienia zanikowego bocznego wymaga konsultacji zespołów medycznych i specjalistów, którzy łączą badania z różnych dziedzin. Zobaczmy, jakie są najważniejsze wykonywane testy.

Elektromiogram

Jest to zwykle jedno z pierwszych zaleceń i neurolog zleca wykonanie elektromiogramu po konsultacji z osobą z niewytłumaczalnym osłabieniem mięśni.

Technik umieszcza elektrody w kształcie igły wewnątrz dotkniętego mięśnia, aby zmierzyć transmisję nerwową. To podstawowy test, który zwykle ukierunkowuje diagnozę na potwierdzenie.

Badanie krwi

Ten test nie przyczyni się do wykrycia ALS; jednak wykluczy inne procesy, które wchodzą w skład diagnostyki różnicowej. Na przykład infekcja neurologiczna.

Nakłucie lędźwiowe

Podobnie jak badanie krwi, ten rodzaj nakłucia może wykluczyć podobne procesy, takie jak zapalenie opon mózgowych i zapalenie mózgu. Jednak niektórzy pacjenci nie powinni poddawać się temu testowi, ponieważ nie jest to konieczne, gdy lekarz jest prawie pewien, że pacjent ma ALS.

Ponadto jest to dość inwazyjna metoda, polegająca na wprowadzeniu przez lekarza igły do wnętrza kręgosłupa, w którym gromadzi się płyn mózgowo-rdzeniowy.

Przewodzenie nerwowe

W uzupełnieniu do elektromiogramu, to badanie przewodzenia mierzy impulsy wysyłane przez nerwy do obszarów mięśniowych.

Rezonans magnetyczny

To badanie obrazowania uzyskuje zdjęcia układu nerwowego za pomocą pola magnetycznego. Jego celem jest wykluczenie guzów neurologicznych. Ponadto jest to metoda dostępna i dlatego zwykle lekarz zleca jako jedną z pierwszych.

Biopsja mięśnia

Lekarze nie zawsze zlecają biopsję, ale to kolejny element w procesie wykrywania ALS. Dzieje się tak, ponieważ to badanie analizuje integralność tkanki mięśniowej i obecność potencjalnego miocytu, który może symulować ALS.

Czy możliwe jest wczesne wykrycie stwardnienia zanikowego bocznego?

Ogólnie rzecz biorąc, zdecydowanie możliwe jest wczesne wykrycie tej choroby, ale faktem jest, że przypadki, w których ona występuje, zależą bardziej od wiedzy neurologa i szybkości konsultacji niż od innych czynników. Lekarze nie zawsze to podejrzewają, a cały proces badań uzupełniających nie może się odbyć za jednym razem.

Podsumowując, nikt nie powinien ignorować objawów mięśniowych i neurologicznych. Każdy, kto odczuwa skrajne zmęczenie, powtarzające się skurcze i drgawki, powinien skonsultować się z neurologiem i przeprowadzić podstawowe testy. Konieczne jest dalsze dochodzenie, aż do znalezienia przyczyn leżących u podstaw każdej sytuacji, która to uzasadnia.