Siatkówczak – objawy, przyczyny i leczenie

1 czerwca, 2020
Retinoblastoma jest chorobą onkologiczną, która atakuje ludzkie oko. Pojawienie się jej związane jest z mutacją genową i szacuje się, że aż 40% przypadków jest dziedzicznych. W tym artykule dowiesz się więcej na temat tego nowotworu. 

Retinoblastoma, czyli tzw. siatkówczak jest chorobą, która wpływa na nasze oko. Często występuje we wczesnym wieku i jest w rzeczywistości najczęstszą wewnątrzgałkową chorobą onkologiczną w dzieciństwie.

Obecnie stanowi on 3% wszystkich nowotworów dziecięcych, przy czym zachorowalność wynosi 1 przypadek na 15000-18000 żywych urodzeń. Liczby te przekładają się w sumie na około 5000 nowych przypadków choroby rocznie, na całym świecie.

Rozpoznanie tej choroby następuje średnio w wieku 18 miesięcy. Ponadto 90% przypadków wykrywa się zazwyczaj w ciągu pierwszych 5 lat życia. Płeć nie ma większego znaczenia. Choroba dopada zarówno chłopców jak i dziewczyny w równym stopniu.

Chociaż jego pochodzenie jest dobrze znane, wskaźnik przeżywalności wynosi od 86% do 92% na całym świecie, a około 70% w krajach rozwijających się.

Jakie są objawy siatkówczaka? Jakie są dostępne metody leczenia? Tutaj znajdziesz wszystkie niezbędne szczegóły.

Siatkówczak – najczęstsze przyczyny

Retinoblastoma jest chorobą onkologiczną związaną z mutacją genową. Ten gen znamy jako gen retinoblastoma. Kiedy mówimy o genie retinoblastoma, mówimy o mutacji długiego ramienia chromosomu 13.

Jedną z funkcji chromosomu 13 jest tłumienie złożonych mechanizmów w systemie komórek siatkówki przez gen RB1. Jeśli oba równoważniki loci genowych w chromosomie 13 są naruszone, powstaje retinoblastoma.

W mniej niż 10 % przypadków retinoblastomy istnieje historia rodzinna tej choroby, chociaż szacuje się, że około 30-40 % wszystkich przypadków jest dziedzicznych.

Retinoblastoma jest chorobą onkologiczną, która jest związana z mutacją genową. Najczęściej wykrywamy ją w dzieciństwie, około 18 miesiąca życia.

Powstanie siatkówczaka wyjaśnia tzw. teoria Knudsena. Według niej do rozwoju choroby potrzebne są dwie mutacje. Pierwsza rozwija się w genach, które dziecku przekazują rodzice i powoduje uszkodzenie genu supresorowego, tzw. antyonkogenu odpowiedzialnego za hamowanie rozwoju nowotworu.

Siatkówczak u dzieci – najczęstsze objawy

Najważniejszymi wczesnymi objawami guza siatkówki są leukokoria. Jest to tzw. biały refleks źreniczny. Biały refleks źreniczny jest najczęstszym objawem retinoblastomy i zazwyczaj pojawia się jako pierwszy.

Siatkówczak u dziecka

Wskazuje to na pojawienie się białego odruchu naświetlania siatkówki, który jest spowodowany obecnością guza blokującego czerwony odruch siatkówki. Leukokoria z początku jest niestała, widoczna nie pod każdym kątem i zależna od warunków oświetlenia podczas badania.

Inne objawy towarzyszą retinoblastomie, takie jak:

  • Zez.
  • Upośledzony wzrok.
  • Efekt czerwony ok.
  • Ból oczu.
  • Proptoza oka, czyli wyłupiaste oczy.

Może zainteresuje cię:

Zez: objawy i leczenie tego niepożądanego problemu

Retinoblastoma – jak następuje diagnoza?

Chociaż rozpoznanie retinoblastomy jest często kliniczne, poprzez badanie oka przez specjalistę, istnieją inne badania uzupełniające. Niektóre z nich to:

  • Analiza DNA. Testy te wykorzystuje się do wykrywania i dokumentowania zmiennych dziedzicznych tej patologii w rodzinie chorego dziecka.
  • Sonografia wewnątrzokularowa.
  • Tomogramy.
  • Obrazowanie rezonansem magnetycznym.

Każdy z tych testów ma na celu pomóc pracownikowi służby zdrowia w postawieniu diagnozy różnicowej przeciwko znanym pseudoretinoblastoma. Te ostatnie są grupą guzów, które symulują objawy i cechy charakterystyczne siatkówczaka. Często mylimy je ze sobą.

Leczenie Retinoblastomy

Leczenie retinoblastomy ma na celu osiągnięcie trzech głównych celów:

  • Aby uratować życie dziecka, które cierpi na nowotwór. 
  • Zabezpieczyć poszkodowaną gałkę oczną.
  • Aby osiągnąć optymalną wizję.

W większości przypadków leczenie jest indywidualnie dostosowane dla każdego pacjenta, biorąc pod uwagę każdą sytuację i złożoność rozpatrywanego przypadku. Najczęstszymi zabiegami stosowanymi w leczeniu retinoblastoma są te przedstawione poniżej.

Terapia promieniowaniem zewnętrznym

W tym sposobie leczenia uzyskuje się zazwyczaj miejscową kontrolę guza, a późniejsze efekty wpływające na siatkówkę oka są minimalne. Jednakże śmiertelność związana z radioterapią wiązką zewnętrzną jest znacznie wyższa i wiąże się z ryzykiem zaprzestania wzrostu kości twarzy.

Radioterapia jest jedną z metod leczenia tej choroby. Jej zastosowanie pozwala na lokalną kontrolę nad nowotworem.

Radioaktywne płyty izotopowe a siatkówczak

Ta metoda leczenia opiera się na umieszczaniu płytek radioaktywnych na oku. Ten rodzaj leczenia pomaga zminimalizować narażenie zdrowej tkanki na promieniowanie, ale może stosować go tylko w niektórych specyficznych miejscach guza.

Chemioterapia

Zabieg ten jest zazwyczaj zarezerwowany dla bardziej skomplikowanych i zaawansowanych przypadków retinoblastomy. Stosuje się w połączeniu z radioterapią wiązkową i początkowo w celu zmniejszenia rozmiaru guza.

Chemioterapia przyjmuje charakter miejscowy. Metoda znajduje zastosowanie u pacjentów z enukleowanym jednym okiem, u których wcześniej stosowane techniki leczenia nie spowodowały regresji.

Zobacz również:

Skutki uboczne chemioterapii – sposób na złagodzenie

Enukleacja

Ten rodzaj terapii stosuje się głównie przy nacieku pozagałkowym, stwierdzonym podczas badania tomograficznego. Innym zaleceniem będzie przypadek całkowitego wypełnienia gałki ocznej jaskrą wtórną i rozsiewem w komorze przedniej.

Siatkówczak – o czym powinniśmy pamiętać?

leczenie siatkówki oka nowotwór rezonans

Warto być czujnym jeśli chodzi o wzrok naszych dzieci. Powinniśmy być bardzo uważni, szczególnie jeśli wiemy, że podobne schorzenie wystąpiło już w naszym drzewie genealogicznym. 

Retinoblastoma jest chorobą nowotworową, która dotyka głównie dzieci poniżej 5 roku życia. Wywołuje go mutacja genetyczna, którą można dziedziczyć w 30% przypadków. Najczęstszym objawem jest biały refleks źreniczny, która jest białym odbiciem w oku pod wpływem światła.

Dostępne są testy genetyczne pozwalające na wykrycie lub wykluczenie mutacji RB1 u krewnych probanta i tym samym wyłączenie ich z algorytmu postępowania profilaktycznego dla osób ze zwiększonym ryzykiem nowotworu.

Istnieją różne sposoby leczenia, każdy z nich ma swoje wady i zalety. Wszystkie mają na celu ochronę życia, gałki ocznej i wzroku pacjenta.

W przypadku podejrzenia siatkówczaka (choroba w rodzinie, występowanie objawu białej źrenicy lub zeza) u dziecka należy jak najszybciej zgłosić się do ośrodka specjalizującego się w jego leczeniu.