Siatkówczak - objawy, przyczyny i leczenie

Retinoblastoma jest chorobą onkologiczną, która atakuje ludzkie oko. Pojawienie się jej związane jest z mutacją genową i szacuje się, że aż 40% przypadków jest dziedzicznych. W tym artykule dowiesz się więcej na temat tego nowotworu. 

Napisane i zweryfikowane przez lekarz Jael Garrido Dominguez.

Ostatnia aktualizacja: 09 sierpnia, 2022

Retinoblastoma, czyli tzw. siatkówczak jest chorobą, która wpływa na nasze oko. Często występuje we wczesnym wieku i jest w rzeczywistości najczęstszą wewnątrzgałkową chorobą onkologiczną w dzieciństwie.

Obecnie stanowi on 3% wszystkich nowotworów dziecięcych, przy czym zachorowalność wynosi 1 przypadek na 15000-18000 żywych urodzeń. Liczby te przekładają się w sumie na około 5000 nowych przypadków choroby rocznie, na całym świecie.

Rozpoznanie tej choroby następuje średnio w wieku 18 miesięcy. Ponadto 90% przypadków wykrywa się zazwyczaj w ciągu pierwszych 5 lat życia. Płeć nie ma większego znaczenia. Choroba dopada zarówno chłopców jak i dziewczyny w równym stopniu.

Jakie są objawy siatkówczaka? Jakie są dostępne metody leczenia? Tutaj znajdziesz wszystkie niezbędne szczegóły.

Siatkówczak – najczęstsze przyczyny

Retinoblastoma jest chorobą onkologiczną związaną z mutacją genową. Ten gen znamy jako gen retinoblastoma. Kiedy mówimy o genie retinoblastoma, mówimy o mutacji długiego ramienia chromosomu 13.

Jedną z funkcji chromosomu 13 jest tłumienie złożonych mechanizmów w systemie komórek siatkówki przez gen RB1. Jeśli oba równoważniki loci genowych w chromosomie 13 są naruszone, powstaje retinoblastoma.

Retinoblastoma jest chorobą onkologiczną, która jest związana z mutacją genową. Najczęściej wykrywamy ją w dzieciństwie, około 18 miesiąca życia.

Siatkówczak u dzieci – najczęstsze objawy

Najważniejszymi wczesnymi objawami guza siatkówki są leukokoria. Jest to tzw. biały refleks źreniczny. Biały refleks źreniczny jest najczęstszym objawem retinoblastomy i zazwyczaj pojawia się jako pierwszy.

Wskazuje to na pojawienie się białego odruchu naświetlania siatkówki, który jest spowodowany obecnością guza blokującego czerwony odruch siatkówki. Leukokoria z początku jest niestała, widoczna nie pod każdym kątem i zależna od warunków oświetlenia podczas badania.

Inne objawy towarzyszą retinoblastomie, takie jak:

• Zez.
• Upośledzony wzrok.
• Efekt czerwony ok.
• Ból oczu.
• Proptoza oka, czyli wyłupiaste oczy.

Retinoblastoma – jak następuje diagnoza?

Chociaż rozpoznanie retinoblastomy jest często kliniczne, poprzez badanie oka przez specjalistę, istnieją inne badania uzupełniające. Niektóre z nich to:

• Analiza DNA. Testy te wykorzystuje się do wykrywania i dokumentowania zmiennych dziedzicznych tej patologii w rodzinie chorego dziecka.
• Sonografia wewnątrzokularowa.
• Tomogramy.
• Obrazowanie rezonansem magnetycznym.

Każdy z tych testów ma na celu pomóc pracownikowi służby zdrowia w postawieniu diagnozy różnicowej przeciwko znanym pseudo–retinoblastoma. Te ostatnie są grupą guzów, które symulują objawy i cechy charakterystyczne siatkówczaka. Często mylimy je ze sobą.

Leczenie Retinoblastomy

Leczenie retinoblastomy ma na celu osiągnięcie trzech głównych celów:

• Aby uratować życie dziecka, które cierpi na nowotwór. 
• Zabezpieczyć poszkodowaną gałkę oczną.
• Aby osiągnąć optymalną wizję.

W większości przypadków leczenie jest indywidualnie dostosowane dla każdego pacjenta, biorąc pod uwagę każdą sytuację i złożoność rozpatrywanego przypadku. Najczęstszymi zabiegami stosowanymi w leczeniu retinoblastoma są te przedstawione poniżej.

Terapia promieniowaniem zewnętrznym

W tym sposobie leczenia uzyskuje się zazwyczaj miejscową kontrolę guza, a późniejsze efekty wpływające na siatkówkę oka są minimalne. Jednakże śmiertelność związana z radioterapią wiązką zewnętrzną jest znacznie wyższa i wiąże się z ryzykiem zaprzestania wzrostu kości twarzy.

Radioterapia jest jedną z metod leczenia tej choroby. Jej zastosowanie pozwala na lokalną kontrolę nad nowotworem.

Radioaktywne płyty izotopowe a siatkówczak

Ta metoda leczenia opiera się na umieszczaniu płytek radioaktywnych na oku. Ten rodzaj leczenia pomaga zminimalizować narażenie zdrowej tkanki na promieniowanie, ale może stosować go tylko w niektórych specyficznych miejscach guza.

Chemioterapia

Zabieg ten jest zazwyczaj zarezerwowany dla bardziej skomplikowanych i zaawansowanych przypadków retinoblastomy. Stosuje się w połączeniu z radioterapią wiązkową i początkowo w celu zmniejszenia rozmiaru guza.

Chemioterapia przyjmuje charakter miejscowy. Metoda znajduje zastosowanie u pacjentów z enukleowanym jednym okiem, u których wcześniej stosowane techniki leczenia nie spowodowały regresji.

Enukleacja

Ten rodzaj terapii stosuje się głównie przy nacieku pozagałkowym, stwierdzonym podczas badania tomograficznego. Innym zaleceniem będzie przypadek całkowitego wypełnienia gałki ocznej jaskrą wtórną i rozsiewem w komorze przedniej.

Siatkówczak – o czym powinniśmy pamiętać?

Retinoblastoma jest chorobą nowotworową, która dotyka głównie dzieci poniżej 5 roku życia. Wywołuje go mutacja genetyczna, którą można dziedziczyć w 30% przypadków. Najczęstszym objawem jest biały refleks źreniczny, która jest białym odbiciem w oku pod wpływem światła.

Dostępne są testy genetyczne pozwalające na wykrycie lub wykluczenie mutacji RB1 u krewnych probanta i tym samym wyłączenie ich z algorytmu postępowania profilaktycznego dla osób ze zwiększonym ryzykiem nowotworu.

Istnieją różne sposoby leczenia, każdy z nich ma swoje wady i zalety. Wszystkie mają na celu ochronę życia, gałki ocznej i wzroku pacjenta.

W przypadku podejrzenia siatkówczaka (choroba w rodzinie, występowanie objawu białej źrenicy lub zeza) u dziecka należy jak najszybciej zgłosić się do ośrodka specjalizującego się w jego leczeniu.