Pilomatrixoma mnogi - na czym polega ta choroba?

Zasadniczo pilomatrixoma mnogi jest związany z dystrofią miotoniczną, czyli chorobą Curshmanna-Steinerta lub też wcześniejszymi zmianami tego typu stwierdzonymi w wywiadzie rodzinnym. Może być również związany z innymi chorobami.

Pilomatrixoma mnogi jest dość rzadką zmianą. Ogólnie ten rodzaj nabłoniaka jest łagodnym nowotworem, który pojawia się w komórkach macierzy włosów i zwykle występuje pojedynczo. Typ mnogi jest znacznie rzadszy.

Nie ma jednoznacznych danych na temat częstości występowania pilomatrixoma mnogiego. W danych medycznych dotyczących tej zmiany w jej typowej postaci istnieją duże luki, ponieważ często mylona jest z innymi patologiami.

Pomimo powyższego wiadomo, że postać mnoga stanowi od 2% do 3,5% wszystkich przypadków nabłoniaka. Najczęściej pojawiają się u pacjentów, w których rodzinie wystąpił już tego typu nowotwór.

Co to jest pilomatrixoma mnogi?

Najpierw zdefiniujmy pilomatrixoma jako takiego. Jest to łagodny nowotwór, określany jako nabłoniak wapniejący. Rodzi się w macierzy mieszków włosowych a jego przyczyny jak dotąd nie poznano. Występuje głównie w dzieciństwie. Szacuje się, że odpowiada on 10% guzów skóry pojawiających się u dzieci.

Te rodzaje nowotworów znajdują się w głębokiej skórze właściwej i często rozprzestrzeniają się na część łojową. Kiedy u pacjen

ta występuje kilka guzów tego typu, mówi się o pilomatrixoma mnogim. Takie przypadki są zwykle związane z dziedziczeniem lub współistniejącymi chorobami.

Dotychczas opisano tylko 40 przypadków pilomatrixoma mnogiego związanych z dziedzicznością i 30 przypadków związanych z chorobą Steinerta czyli dystrofią miotoniczną. W rzeczywistości, według niektórych autorów, pilomatrixoma mnogi jest jedynie objawem takiej dystrofii miotonicznej.

Stwierdzono również przypadki innych powiązanych chorób, takich jak zespół Gardnera, zespół Rubinsteina-Taybiego, rak rdzeniasty tarczycy, trisomia, łagodne zaburzenia krzepnięcia krwi i wady zamknięcia mostka. Ponadto, zanotowano również przypadki, w których nie było powiązanych anomalii.

Charakterystyka pilomatrixoma mnogiego

Pilomatrixoma przedstawia się jako twardy guzek, na ogół o tym samym kolorze skóry. Może pojawić się w każdym wieku, ale 60% przypadków występuje w pierwszej dekadzie życia. Są one również nieco częstsze w szóstej i siódmej dekadzie życia. Nieznacznie częściej spotyka się go u kobiet niż u mężczyzn.

Pilomatrixoma mnogi może się również pojawić przed dystrofią miotoniczną lub chorobą Steinerta lub jako skutek tej choroby. Chodzi tu o dystrofię mięśniową, która przenosi się genetycznie i charakteryzuje się postępującym pogarszaniem się mięśni kontrolowanych świadomie. Ta genetyczna choroba ma szybsze i poważniejsze objawy w każdym kolejnym pokoleniu.

W nabłoniaku wapniejącym mnogim występuje kilka zmian, które czasami wzajemnie na siebie wpływają i tworzą rodzaj płytki, która przypomina kamień. Wzrost guzków jest powolny i bezobjawowy. Zasadniczo jego obecność zauważa sam pacjent gdy dotyka zmienione chorobowo miejsca.

Przyczyny i diagnoza

Uważa się, że kompleks białek zwanych kateninami bierze udział w tworzeniu tej zmiany nowotworowej. Odpowiadają one za połączenie aktyny cytoszkieletu z kadherynami. Wszystko wskazuje na to, że ostateczną przyczyną tego problemu jest mutacja beta-kateniny, która została zweryfikowana w 75% przypadków pilomatrixoma.

Objawy kliniczne tej choroby charakteryzuje miotonia, która polega na trudności w rozluźnieniu mięśni. Występuje również osłabienie i zanik mięśni, a także zmętnienie soczewki, umiarkowane upośledzenie umysłowe, wczesne łysienie czołowe, zanik jąder, blokada serca i zmiany w elektromiogramie.

Diagnoza zasadniczo następuje w warunkach klinicznych. Czasami przeprowadzane są uzupełniające badania w celu potwierdzenia tej diagnozy, takie jak badanie ultrasonograficzne. Wywiad u pacjenta, morfologia oraz testy moczu i kału mogą potwierdzić lub wykluczyć obecność powiązanych zespołów chorobowych.

Inne interesujące informacje

Czasami powierzchnia guzków jest cienka, zanikowa i pomarszczona lub pseudo-pęcherzowa. Dzieje się tak tylko w 2% przypadków, często u młodych kobiet z urazami kończyn.

Tylko bardzo wyjątkowo guzy mają chropawy wygląd, podobny do owrzodzenia. Zarejestrowano tylko 11 przypadków z objawami tego typu. W tych przypadkach mówi się o guzach perforujących.

Guzy pilomatrixoma pojedynczego i mnogiego są identyczne. Istnieją jednak cztery przypadki, w których w guzach mnogich zaobserwowano zanik plamisty skóry (anetoderma). Po wykryciu obecności nabłoniaka wapniejącego mnogiego, należy kontynuować długoterminową obserwację.