Obrzęk Quinckego - przyczyny i objawy

Napisane i zweryfikowane przez farmaceuta Fabiola Marín Aguilar.

Ostatnia aktualizacja: 24 sierpnia, 2022

Obrzęk Quinckego lub dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest spowodowany niedoborem inhibitora C1, enzymu regulującego aktywację układu odpornościowego.

Obrzęk Quinckego, obrzęk naczynioruchowy lub dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to dziedziczna choroba genetyczna. Powoduje bolesne zapalenie i pojawienie się obrzęku w głębokiej skórze właściwej, w tkance podskórnej, w błonach śluzowych, a nawet w niektórych wnętrznościach.

Czasami ta choroba genetyczna może zagrażać życiu, jeśli wpływa na drogi oddechowe. Dowiedz się o niej więcej w tym artykule.

Rodzaje dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy może być dwojakiego rodzaju:

• Typ 1 (najczęstszy): charakteryzuje się niedoborem inhibitora C1, który jest białkiem regulującym klasyczny szlak aktywacji układu odpornościowego dopełniacza. Jest pomostem między odpornością wrodzoną a nabytą, która pomaga nam bronić się przed infekcjami.
• Typ 2: charakteryzuje się nieprawidłowym działaniem inhibitora C1.

Pierwsze objawy dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. W starszym wieku i gdy u pacjentów występuje zaburzenie towarzyszące może się zdarzyć, że niedobór inhibitora C1 nabywa się z następujących przyczyn:

• Układ dopełniacza jest wyczerpany z powodu choroby nowotworowej (chłoniak z komórek B).
• Wytwarzane są przeciwciała przeciwko inhibitorowi C1. Dzieje się tak w chorobach autoimmunologicznych, takich jak toczeń rumieniowaty.

Co może wywołać obrzęk Quinckego?

Przyczyną dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego może być łagodny uraz, choroba wirusowa, spożycie niektórych pokarmów, stres, a nawet wystawienie na niskie temperatury.

Objawy związane z obrzękiem Quinckego

Charakterystyczne objawy obrzęku Quinckego są bardzo podobne do tych, które pojawiają się w innych postaciach obrzęku naczynioruchowego z udziałem bradykininy:

• Asymetryczny bolesny obrzęk twarzy, warg i języka.
• Obrzęk tylnej części dłoni, stóp i genitaliów.
• Niedrożność jelit.
• Choroba.
• Wymioty

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy nie objawia się pokrzywką ani swędzeniem.

Jak się go rozpoznaje?

Uważa się, że za większość objawów dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego odpowiada bradykinina, która jest silnym środkiem rozszerzającym naczynia krwionośne.

Diagnozę stawia się za pomocą testów laboratoryjnych poprzez wykrywanie stężenia dopełniacza w surowicy. Aby to zrobić, mierzy się stężenia C4, inhibitora C1 i C1q, który jest składnikiem C1:

• Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (typy 1 i 2) potwierdza niski poziom C4.
• Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1: niskie stężenia inhibitora C1 i prawidłowe stężenie C1q.
• Oraz dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 2: normalny lub podwyższony poziom inhibitora C1 i prawidłowy poziom C1q.
• Nabyty niedobór inhibitora C1: niskie stężenia C1q.

Dlatego też, jeśli obrzękowi naczynioruchowemu nie towarzyszy pokrzywka i nawraca on bez wyraźnej przyczyny, należy podejrzewać dziedziczny obrzęk naczynioruchowy lub nabyty niedobór inhibitora C1.

Obrzęk Quinckego – leczenie

Leczenie obrzęku naczynioruchowego, w którym pośredniczy bradykinina, takiego jak obrzęk Quinckego, jest często oporne na „standardowe” terapie stosowane w leczeniu innych typów obrzęku naczynioruchowego. W takich przypadkach stosowanie adrenaliny, leków glukokortykoidowych lub leków przeciwhistaminowych nie jest skuteczne.

• W przypadku ostrych ataków zagrażających życiu z powodu upośledzenia dróg oddechowych: dożylnie podaje się koncentrat inhibitora C1 pochodzącego z ludzkiego osocza.
• Długotrwała profilaktyka: leczenie opiera się na inhibitorze C1 (ecallantide lub ikatybant). Jeśli żaden z tych leków nie jest dostępny w Unii Europejskiej stosuje się kwas traneksamowy.
• Atenuowane androgeny (danazol) są również stosowane w profilaktyce lub jako środek profilaktyczny. Stymulują one wątrobową syntezę inhibitora C1.
• W przypadku operacji, intubacji lub zabiegu z urazem okolicy szyjno-twarzowej należy w krótkim czasie zapobiec możliwemu ostremu napadowi. Koncentrat inhibitora esterazy C1 stosuje się zwykle na trzydzieści minut przed zabiegiem inwazyjnym.
• Aby złagodzić objawy: można zastosować leki przeciwbólowe, przeciwhemetyczne i nawilżające.

Podsumowanie

Chociaż jest to patologia o niskiej częstości występowania, obrzęk Quinckego lub dziedziczny obrzęk naczynioruchowy może zagrozić życiu pacjenta, jeśli nie zostanie zdiagnozowany na czas.

Kliniczne objawy przedmiotowe i podmiotowe występujące przy tej chorobie mogą prowadzić do podejrzeń, że może to być inna patologia. Dlatego w przypadku niewielkiego podejrzenia obrzęku naczynioruchowego należy skonsultować się ze specjalistą.