Kwasica nerek - dowiedz się, na czym polega i jak powstaje ta choroba

Kwasica nerek charakteryzuje się zmniejszeniem zdolności kanalików proksymalnych do ponownego wchłaniania wodorowęglanu z przesącza kłębuszkowego.

Hiperchloremiczna kwasica nerek jest spowodowana utratą zbyt dużej ilości wodorowęglanu sodu z organizmu. Ponadto, w takim stanie nerki nie usuwają kwasu z organizmu w wystarczającej ilości.

Zaburzenie to charakteryzuje się zmniejszeniem zdolności kanalików proksymalnych do ponownego wchłaniania wodorowęglanu z przesącza kłębuszkowego, czego efektem jest hiperchloremiczna kwasica nerek o charakterze metabolicznym.

Stopień rozpowszechnienia tego zaburzenia nie jest dokładnie znany. Jednak indukowana lekami proksymalna kwasica kanalików nerkowych (ATRp) jest stosunkowo częsta. Natomiast izolowana dziedziczna kwasica hiprechloremiczna nerek występuje bardzo rzadko.

Jakie objawy daje hiperchloremiczna kwasica nerek

Objawy hiperchloremicznej kwasicy nerkowej zależą od choroby lub stanu, który jest jej głębszym podłożem. Zaburzenie to powoduje szybkie oddychanie, letarg lub splątanie. Ponadto może prowadzić do szoku, a nawet do śmierci.

Początkowo ujawnia się w bardzo niskim odczynie pH moczu z powodu niewchłoniętych jonów wodorowęglanowych. Występuje również opóźnienie wzrostu i zmniejszenie gęstości mineralnej kości z powodu hiperchloremicznej kwasicy nerkowej.

W niektórych przypadkach może wystąpić hipokaliemia, a czasami mogą pojawić się objawy okresowego paraliżu. Natomiast już krzywicę i osteomalację wywołuje raczej niedobór witaminy D i brak wchłaniania zwrotnego fosforanów.

Przyczyny choroby

Hiperchloremiczna kwasica nerek może wystąpić na skutek jakiejś choroby nerek, takiej jak dystalna kwasica nerek i proksymalna kwasica kanalików nerkowych.

Hiperchloremiczna kwasica nerek może być nabyta lub odziedziczona recesywnie, w większości przypadków, ale również może być wynikiem dziedziczenia dominującego. Nabyta kwasica nerek jest spowodowana mutacją w genie SLC4A4 (4q13.3).

Jednak kwasica nabyta w dziedziczeniu dominującym jest spowodowana mutacjami w niezidentyfikowanym genie. Kanalik bliższy układu moczowego absorbuje około 80% przefiltrowanego ładunku wodorowęglanu, ale jego wada powoduje utratę wodorowęglanu.

Przyczyną rozwoju nabytej kwasicy nerkowej mogą być również niektóre leki.

Hiperchloremiczna kwasica nerek – diagnoza

W przeciwieństwie do pacjentów z dystalną kwasicą nerkową, osoby dotknięte tubulopatią proksymalną zachowują zdolność do obniżania pH moczu nawet poniżej 5,5.

Aby zdiagnozować chorobę, konieczne jest wykazanie braku reabsorpcji wodorowęglanu. Diagnozę potwierdza test oceny poziomu wodorowęglanu.

W teście oceniającym obserwuje się nadmierny wzrost wydalania wodorowęglanu w moczu a także pH moczu, w miarę jak wodorowęglan w osoczu podnosi się powyżej progu nerkowego.

Do prawidłowej diagnozy konieczne jest również wykluczenie innych dziedzicznych tubulopatii proksymalnych. Chodzi o takie zaburzenia jak zespół oczno-mózgowo-nerkowy, choroba Denta i choroba magazynowania glikogenu z powodu niedoboru GLUT2.

W ramach testów laboratoryjnych można poprosić także o wykonanie gazometrii tętniczej i analizy elektrolitów w celu potwierdzenia hiperchloremicznej kwasicy nerek.

Ponadto można zamówić podstawowy panel metaboliczny, który składa się z grupy badań krwi, które mierzą poziom sodu i potasu, czynność nerek i inne substancje  chemiczne. W ramach diagnozy ocenia się też pH moczu, poziom ketonów we krwi i moczu oraz poziomy kwasu mlekowego.

Ten zestaw testów może również pomóc ustalić, czy przyczyną kwasicy jest problem pochodzenia oddechowego, czy raczej problem metaboliczny.

Kwasica nerek – na czym polega leczenie

Leczenie hiperchloremicznej kwasicy nerkowej zależy od przyczyny choroby. Dziedziczna proksymalna kwasica nerkowa wymaga terapii zastępczej wodorowęglanem przez całe życie.

Aby zastosować tę metodę leczenia, potrzebna jest duża ilość wodorowęglanu, aby móc znormalizować poziom wodorowęglanu w surowicy.

W niektórych przypadkach stosuje się diuretyki, czyli środki moczopędne z rodziny tiazydów w dawkach 25-50 mg na dobę. Na przykład hydrochlorotiazyd. Odbywa się to w celu poprawy reabsorpcji wodorowęglanu, a tym samym zmniejszenia poziomu niezbędnej ilości wodorowęglanu podawanego z zewnątrz.

Konieczne jest również monitorowanie poziomu potasu w osoczu, więc w niektórych przypadkach konieczne jest podawanie mieszaniny soli wodorowęglanu sodu i potasu.

Zwykle wywołana lekami hiperchloremiczna proksymalna kwasica nerkowa jest odwracalna po zaprzestaniu podawania leku. Przy odpowiednim leczeniu rokowanie tego zaburzenia jest na ogół dobre.