Hemofilia - rodzaje choroby i przyczyny powstawania

Przejrzane i zatwierdzone przez: lekarz Diego Pereira.

Napisany przez Josberth Johan Benitez Colmenares

Ostatnia aktualizacja: 23 grudnia, 2022

Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, w której krew traci zdolność krzepnięcia. Zwykle klasyfikowana jest zgodnie z ciężkością przypadku. Pacjenci mogą mieć łagodną, umiarkowaną lub ciężką hemofilię. Możemy również wyróżnić kilka typów hemofilii, które określa się na podstawie cech, które zapobiegają krzepnięciu.

Jak przypomina Narodowa Fundacja ds. Hemofilii, krwawienia u zdiagnozowanych pacjentów mogą być zarówno zewnętrzne, jak i wewnętrzne. Na chorobę tę nie ma lekarstwa, ale istnieją metody leczenia oparte na zastrzykach, które zatrzymują lub zmniejszają ryzyko krwawienia. Przyjrzyjmy się rodzajom hemofilii, aby dowiedzieć się więcej o tej chorobie.

Hemofilia – główne rodzaje choroby

Badacze uważają, że obecnie na całym świecie żyje około 400 000 chorych na hemofilię . Nie wszystkie osoby mają takie samo nasilenie epizodów krwawień. Nie wszystkie mają też rozwinięty wariant etiologiczny.

Większość lekarzy popiera istnienie 3 typów hemofilii: A, B i C. W kolejnych wierszach wyszczególniamy charakterystykę tych manifestacji.

Hemofilia A

Hemofilia A to skaza krwotoczna spowodowana brakiem czynnika krzepnięcia VIII. Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet i dotyczy średnio 85% pacjentów. Innymi słowy, hemofilia A jest najczęstszą manifestacją tej skazy krwotocznej.

Ogólnie rzecz biorąc, ten wariant rozwija się z powodu wadliwego genu sprzężonego z chromosomem X. Pacjenci dziedziczą ten gen, który bezpośrednio wpływa na cechę krzepnięcia krwi. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, drugi może zastąpić niedobór pierwszego. Mężczyźni mają tylko jeden, więc to wyjaśnia, dlaczego choroba częściej występuje u mężczyzn.

Istnieją dwie możliwości: organizm może wytwarzać za mało białka odpowiedzialnego za krzepnięcie lub wcale go nie wytwarzać. U 50% do 60% pacjentów z tym wariantem rozwija się ciężki stan, który wymaga stałej opieki przez całe życie.

Hemofilia B

W tym przypadku pacjenci w produkcji białka mają niedobór czynnika IX. Ich organizm może wytwarzać za mało tego białka lub wcale go nie wytwarzać. W zależności od tego czynnika zostanie zdiagnozowana łagodna, umiarkowana lub ciężka postać choroby.

Należy zauważyć, że ani w hemofilii A, ani w hemofilii B, ani w innych jej typach pacjenci nie krwawią z różną częstością. Krwawią w takim samym tempie, tyle tylko, że przez dłuższy czas. Czynnik krzepnięcia IX znajduje się na chromosomie X, więc mężczyźni są bardziej narażeni na jego rozwój, jak wyjaśniono powyżej.

Jest to rzadka choroba, ale nie bardziej niebezpieczna niż hemofilia A. Zdaniem naukowców, pacjenci mają zwykle lepsze długoterminowe rokowania. Ten wariant jest czasami określany jako choroba świąteczna.

Hemofilia C

Jak wskazuje Stanford Health Care, niektórzy naukowcy wyróżniają trzeci typ hemofilii zwany hemofilią C. Jest również znany jako zespół Rosenthala i badacze odnoszą się do niego, opisując niedobór w produkcji czynnika XI.

Wśród rodzajów hemofilii jest on najmniej powszechny i jego przypadki są zwykle bardzo łagodne. Różni się od innych tym, że nie powoduje krwawień do stawów i mięśni. W równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety, zwłaszcza Żydów pochodzenia aszkenazyjskiego (częstość występowania wynosi około 8%).

Świadomość istnienia różnych rodzajów hemofilii jest jednym ze sposobów zwiększania świadomości na temat tej choroby. Jest to nieuleczalna choroba, która wymaga od pacjentów zaangażowania w zmniejszanie powikłań w trakcie całego życia. Każdy powinien być pod opieką specjalisty i znać plan postępowania w przypadku skaleczenia lub krwotoku wewnętrznego.