Fenyloketonuria - jak się objawia i co można zrobić?

Chociaż aminokwasy są niezbędne dla organizmu, ich nadmiar może powodować pewne problemy. Tak jest w przypadku choroby znanej jako fenyloketonuria.

Przejrzane i zatwierdzone przez: pielęgniarka Leidy Mora Molina.

Napisany przez Rafael Victorino Muñoz

Ostatnia aktualizacja: 08 grudnia, 2022

Fenyloketonuria jest zaburzeniem metabolizmu niezbędnych aminokwasów, w szczególności fenyloalaniny. Zaburzenie to sprawia, że nie jest ona przetwarzana przez organizm, a jej poziom wzrasta.

Obecnie noworodki są poddawane badaniom przesiewowym, aby wykluczyć ten problem lub, jeśli uzyskają wynik pozytywny, rozpocząć wczesne leczenie. Leczenie obejmuje dietę niskobiałkową i specjalne preparaty (suplementy).

W ten sposób można zapobiec uszkodzeniu mózgu, które mogłoby spowodować niepełnosprawność intelektualną. Fenyloketonuria wiąże się również z innymi problemami związanymi z rozwojem fizycznym, emocjonalnym i społecznym. Czytaj dalej, a powiemy Ci więcej.

Co to jest fenyloketonuria?

Aminokwasy to podstawowe substancje chemiczne w białkach. Dzięki nim organizm może wytwarzać związki, których potrzebuje do wzrostu i rozwoju.

Istnieją trzy rodzaje aminokwasów:

• Niezbędne: nie są produkowane przez organizm, ale dostarczane z pożywieniem.
• Nieistotne: organizm sam może je wytworzyć.
• Warunkowe: te, które stają się konieczne w pewnych okolicznościach, na przykład w przypadku choroby.

W szczególności fenyloalanina należy do grupy niezbędnych aminokwasów. Występuje w wielu produktach spożywczych, zwłaszcza tych bogatych w białko, takich jak mięso, jaja i produkty mleczne

Jednak gdy brakuje enzymu potrzebnego do jego rozbicia, organizm nie przetwarza go i poziom tego aminokwasu wzrasta. Poziom może ulegać dalszemu zwiększaniu, gdy dana osoba spożywa białko lub aspartam.

Nazywa się to fenyloketonurią (PKU), zaburzeniem metabolizmu aminokwasów. Zaburzenie to wpływa na przetwarzanie fenyloalaniny, powodując jej nadmierne gromadzenie się w organizmie.

Może to następnie wpływać na funkcjonowanie mózgu, prowadząc do ograniczeń w kilku obszarach związanych z przetwarzaniem poznawczym i komunikacją, a także innych problemów zdrowotnych, o których dowiemy się z dalszej części artykułu.

Fenyloketonuria – przyczyny i czynniki ryzyka

Fenyloketonuria jest spowodowana zmianą genu hydroksylazy fenyloalaniny, który pomaga w tworzeniu enzymu rozkładającego aminokwasy w organizmie.

Jest to choroba dziedziczna. Aby dziecko ją odziedziczyło, oboje rodzice muszą mieć zmieniony gen, niekoniecznie samemu na nią cierpiąc.

Jeśli tylko jedno z rodziców jest nosicielem zmienionego genu, zostanie on przekazany ich potomkom, którzy z kolei będą nosicielami, ale nie rozwiną choroby.

Istnieją również pewne czynniki ryzyka dziedziczenia lub rozwoju PKU. Na przykład w Stanach Zjednoczonych więcej przypadków tej choroby zaobserwowano wśród potomków Europejczyków niż wśród osób pochodzenia afrykańskiego.

Badania wskazują, że w Irlandii na chorobę zapada 1 osoba na 4500, podczas gdy w Stanach Zjednoczonych 1 na 11 000. W Ameryce Łacińskiej jest to 1 na 21 000, a na Kubie współczynnik jest jeszcze niższy i wynosi 1 na 50 000.

Objawy

Noworodki z fenyloketonurią zwykle nie wykazują żadnych objawów. Niektóre objawy mogą się zacząć pojawiać między trzecim a szóstym miesiącem od urodzenia. Dziecko może na przykład wykazywać niewielkie zainteresowanie tym, co dzieje się wokół niego.

Już w wieku jednego roku można zaobserwować opóźnienie w rozwoju. Z biegiem czasu zauważane są inne oznaki, takie jak skóra, włosy i oczy jaśniejsze w porównaniu z innymi członkami rodziny.

Jeśli jednak spożycie wyżej wymienionych pokarmów nie jest ograniczone, a poziom fenyloalaniny nadal rośnie, mogą wystąpić poważne upośledzenia umysłowe i rozwojowe.

Inne objawy to:

• Zapach pleśni na skórze, w moczu lub w oddechu
• Choroby skóry
• Drgawki
• Drżenie nóg lub ramion
• Małogłowie
• Nadpobudliwość
• Opóźniony wzrost
• Pobudzenie
• Słabo rozwinięte umiejętności społeczne

Diagnoza

W niektórych krajach wszystkie noworodki są badane pod kątem fenyloketonurii. Zwykle jest to część rutynowej grupy badań, zanim dziecko i matka opuszczą szpital. Jeśli jednak poród miał miejsce w innym miejscu, zaleca się wykonanie badania przesiewowego w ciągu pierwszych 48 do 72 godzin życia.

Może to nastąpić w formie badania moczu lub krwi. W tym drugim przypadku wykonuje się małe nakłucie igłą lub lancetem i pobiera trzy próbki. Są one zmieszane z bakterią potrzebującą fenyloalaniny, a także z substancją blokującą reakcję tego aminokwasu.

Jeśli wynik jest pozytywny, możliwe jest wykonanie dodatkowych badań w celu potwierdzenia diagnozy. Na przykład można zasugerować test genetyczny w celu przeanalizowania zmian w genach sprawczych. Wykonuje się go zarówno u dziecka, jak i u rodziców.

Dodatkowo kobieta w ciąży może poprosić o wykonanie prenatalnej diagnostyki DNA, zwłaszcza jeśli już wie, że jest nosicielem lub ma już inne dziecko z fenyloketonurią. Do tego testu próbki komórek pobiera się z jamy brzusznej lub z pochwy.

Leczenie fenyloketonurii

Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, dziecko może szybko rozpocząć leczenie. Należy wyjaśnić, że nie ma lekarstwa na fenyloketonurię. Jednak wczesne podejście pomoże zapobiec dalszym problemom w zakresie niepełnosprawności intelektualnej, a także ochroni ich zdrowie i przyczyni się do ich lepszego rozwoju.

Dieta

Przez całe życie chorzy, niezależnie od tego, czy są to dzieci, czy dorośli, powinni przestrzegać specjalnej diety, ograniczającej białko, a co za tym idzie fenyloalaninę.

Pokarmy, których należy unikać to:

• Nabiał
• Wołowina lub wieprzowina
• Kurczak i inny drób
• Ryby
• Orzechy i suszone owoce
• Soja, fasola, groch i inne rośliny strączkowe
• Piwo
• Wszystkie zawierające aspartam

Chociaż możliwe jest stworzenie bardziej elastycznej diety wraz z wiekiem dziecka, zaleca się utrzymanie tego sposobu odżywiania nawet na późniejszym etapie, dla lepszego zdrowia psychicznego i fizycznego.

Innymi słowy, dieta nie powinna ograniczać się tylko do okresu dzieciństwa. Podobnie jest bardzo ważne dla kobiet w ciąży, które są nosicielkami zmienionego genu, aby zapewnić zdrowszy rozwój dziecka.

Ponieważ ilość fenyloalaniny, którą można bezpiecznie spożywać, jest różna u każdego pacjenta, należy współpracować z lekarzem, aby dostosować dietę do każdego konkretnego przypadku. Obejmuje to również okresowe testy w celu ustalenia, czy dobrana dieta działa dobrze.

Suplementy

Zgodnie z wynikami wielu badań dieta niskofenyloalaninowa skutecznie obniża poziom tego aminokwasu, co skutkuje poprawą funkcjonowania poznawczego.

Jednak zaobserwowano również, że osoby na tego typu diecie potrzebują odżywki białkowej, aby zapewnić sobie minimalne dzienne zapotrzebowanie. Niemowlęta powinny przyjmować specjalną mieszankę, którą można mieszać z mlekiem matki.

Leki

Niektóre leki pozwalają osobom z fenyloketonurią na bardziej zróżnicowaną lub mniej ograniczoną dietę pod względem ilości fenyloalaniny. Jednym z nich jest dichlorowodorek sapropteryny, lek zatwierdzony przez FDA. Sapropteryna (BH4) jest niezbędnym kofaktorem trzech hydroksylaz aminokwasowych.

Uważa się więc, że ta substancja może pomóc organizmowi rozkładać fenyloalaninę i obniżać jej poziom we krwi. Ponieważ jednak brak BH4 jest tylko jednym z powodów, dla których organizm nie przetwarza tego aminokwasu, nie można pominąć stosowania odpowiedniej diety.

Inne zabiegi

Obecnie badane są alternatywne metody leczenia fenyloketonurii, ponieważ dieta może prowadzić do innych problemów zdrowotnych (np. osteoporozy). W związku z tym wymienia się między innymi opcje, takie jak tetrahydrobiopteryna, obojętne aminokwasy i glukomakropeptydy.

Możliwe komplikacje

Nasilenie fenyloketonurii różni się w każdym przypadku, w zależności od rodzaju:

• Klasyczny: Brakuje enzymu potrzebnego do rozkładu fenyloalaniny lub nie działa.
• Łagodny lub umiarkowany: Enzym nadal działa lub jest obecny, chociaż w znacznie zredukowanej formie.

Jednak gdy choroba jest nieleczona, może powodować różne problemy, takie jak poważne i nieodwracalne uszkodzenie mózgu, niepełnosprawność intelektualna, problemy neurologiczne takie jak napady padaczkowe, zaburzenia behawioralne, emocjonalne i społeczne.

Kobiety w ciąży są narażone na ryzyko rozwoju innej postaci choroby: matczynej fenyloketonurii. Jeśli nie przestrzega specjalnej diety, poziom fenyloalaniny wzrasta, co może zaszkodzić płodowi.

Tak więc przy urodzeniu dziecko może mieć niską wagę urodzeniową, wodogłowie, problemy z sercem, opóźniony rozwój, niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia zachowania. Można temu jednak zapobiec, odpowiednio dostosowując dietę przed ciążą oraz w jej trakcie.

Kiedy iść do lekarza

Zawsze konieczne jest wykonanie badań przesiewowych dziecka po urodzeniu. Jeśli jedno z rodziców miało dziecko z PKU, staje się to jeszcze bardziej konieczne.

Z drugiej strony należy zwracać uwagę na pewne oznaki u dziecka, szczególnie w sposobie interakcji z otoczeniem lub ludźmi wokół niego. Jeśli zauważysz, że dziecko nie interesuje się tym, co dzieje się wokół niego, warto udać się na konsultację.