Co to jest choroba Marchiafavy-Bignamiego? Objawy, przyczyny i leczenie
Choroba Marchiafavy-Bignamiego jest rzadką patologią, w której dochodzi do nadżerek ciała modzelowatego. Występuje najczęściej u mężczyzn z zaburzeniami związanymi z używaniem alkoholu, ale także u osób poważnie niedożywionych.
Objawy mogą obejmować drgawki, niewyraźną mowę, depresję, apatię i agresywność. Leczenie obejmuje dożylne lub doustne podawanie tiaminy, kwasu foliowego i witaminy B, a także kortykosteroidów.
Czym jest choroba Marchiafavy-Bignamiego?
Ta patologia zawdzięcza swoją nazwę włoskim lekarzom Ettore Marchiafava i Amico Bignami, którzy opisali ją w 1903 roku. Ponadto patolodzy ci zdobyli uznanie za zbadanie i zidentyfikowanie pasożyta przenoszącego malarię.
Choroba Marchiafavy-Bignamiego (w skrócie MBD) występuje rzadko. Badanie z 2001 roku podaje łącznie 250 zgłoszonych przypadków, u mężczyzn różnych narodowości.
Wielu z nich ma zaburzenia związane z używaniem alkoholu.
Charakteryzuje się demielinizacją, a także ewentualną martwicą ciała modzelowatego. Co to znaczy? Ciało modzelowate to struktura znajdująca się w mózgu, która łączy dwie półkule, pomagając im pracować w skoordynowany sposób.
Mielina to warstwa izolująca, złożona z białek i tłuszczów. Pełni rolę osłony, osłaniając i izolując nerwy. Oprócz tej funkcji mielina przyczynia się do przekazywania impulsów elektrycznych.
Objawy choroby Marchiafavy-Bignamiego
Początek i nasilenie objawów choroby Marchiafava-Bignami różnią się w zależności od przypadku, a także od tego, czy jest ostra, podostra czy przewlekła. Niektóre oznaki mają związek z funkcjonowaniem psychicznym, a inne są neurologiczne:
- Ataksja
- Apraksja
- Depresja
- Dyzartria
- Niedowład połowiczy
- Agresywność
- Konwulsje
- Halucynacje wzrokowe i słuchowe.
- Spastyczność i zaburzenia chodu.
- Zamieszanie, demencja i paranoja.
Zgrubienie ciała modzelowatego można również dostrzec, wykonując badania obrazowe mózgu. W niektórych przypadkach występują objawy zespołu odłączenia międzypółkulowego.
Kolejny świetny artykuł: Najlepsze produkty dla zdrowia mózgu
Przyczyny i czynniki ryzyka
MBD występuje częściej u pacjentów z zaburzeniami związanymi z używaniem alkoholu. Jednak etiologia choroby nie jest do końca jasna, ponieważ występuje również u osób, które nie są uzależnione od alkoholu.
Niektóre badania wskazują, że może wystąpić u pacjentów cierpiących na chroniczne niedożywienie. W tym wypadku uważa się, że ma związek z niedoborem witamin z grupy B.
Inne wymienione możliwe przyczyny to:
- Anemia sierpowata i malaria mózgowa
- Powikłanie kwasicy ketonowej w cukrzycy
- Niedożywienie po operacji pomostowania żołądka.
- Operacja raka serca.
Średni wiek w zdiagnozowanych przypadkach to 45 lat.
Z drugiej strony choroba Marchiafavy-Bignamiego występuje częściej u mężczyzn. Jest tak prawdopodobnie dlatego, że według statystyk spożycie alkoholu jest u nich wyższe.
Koniecznie odwiedź: 4 wskazówki, jak przestać pić alkohol
Jak się przeprowadza diagnozę?
W diagnostyce tej patologii wykonuje się MRI , aby zaobserwować zmiany w ciele modzelowatym. W związku z tym badania wskazują, że osoby z zaburzeniami związanymi z używaniem alkoholu wykazują zmniejszenie przedniej, środkowej i tylnej grubości ciała modzelowatego, a także różnice w wielkości płata czołowego i bruzd korowych.
Ponadto przeprowadza się wywiad u pacjenta oraz szczegółowe badania fizykalne i psychologiczne. Bada się:
- Funkcje neurologiczne, przy użyciu niektórych skal (MOHS i mRS)
- Funkcje poznawcze (testami takimi jak Montreal lub MoCA)
- Zmiany świadomości (skala śpiączki Glasgow)
- Spożycie alkoholu (MAST-C)
Zalecane są też ogólne badania laboratoryjne, takie jak pełna morfologia krwi, elektrolity, glukoza, transaminazy, bilirubina i panel serologiczny płynu mózgowo-rdzeniowego. Ten ostatni ma na celu sprawdzenie infekcji ośrodkowego układu nerwowego.
Leczenie choroby Marchiafavy-Bignamiego
Leczenie choroby Marchiafava-Bignami obejmuje suplementy witaminowe tiaminy, kwasu foliowego i innych witamin z grupy B. Można je podawać dożylnie lub doustnie. Dawkowanie różni się w każdym przypadku i będzie zależeć od wskazań lekarza.
Oczywiście konieczne jest zaprzestanie picia alkoholu. Ale ponieważ może to wywołać objawy odstawienne, może być konieczne podanie dodatkowych leków, a nawet hospitalizacja.
Możliwe komplikacje
W kilku badaniach stwierdzono, że pacjenci z MBD wykazywali znaczną poprawę po podaniu multiwitamin i kortykosteroidów. Chociaż w przypadku diabetyków wymagana jest również stabilizacja i normalizacja stężenia glukozy w osoczu.
Jednak w fazie ostrej uszkodzone obszary ciała modzelowatego mogą wykazywać cytotoksyczne zmiany obrzękowe. Istnieje również możliwość uszkodzeń w innych częściach mózgu, takich jak płaty mózgowe, półkulista istota biała i zwoje podstawy mózgu.
U pacjentów nieleczonych, a także u tych, którzy nie reagują na leczenie, demielinizacja i martwica mogą stać się trwałe. Może również wystąpić transformacja torbielowata.
Inne uszkodzenia związane z niedoborami wynikającymi z picia alkoholu lub nieprawidłowej diety nie są rzadkością:
- Nieprawidłowy metabolizm lipidów
- Zaburzenia żołądkowo-jelitowe
- Zaburzenia metaboliczne
- Hipowitaminoza
- Uszkodzenie wątroby
Ponadto, gdy dotknięte jest ciało modzelowate, połączenie między obiema półkulami zawodzi, co powoduje problemy poznawcze, czuciowe i motoryczne. Wreszcie, niektórzy pacjenci mogą zapaść w śpiączkę.
Chociaż część z nich może wyzdrowieć samoistnie, inni mogą umrzeć. Śmiertelność wynosi 20%.
Rokowanie
Ponieważ ciężkość tej choroby jest zmienna, rokowanie jest niepewne. Osoba z objawami może nawet przeżyć lata, wyzdrowieć lub wręcz przeciwnie, jej stan może pogorszyć się aż do śmierci.
Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza i im dokładniej będzie przestrzegane leczenie, tym większe są szanse pacjenta na powrót do zdrowia. Obejmuje to całkowite zaprzestanie spożywania alkoholu.
Wszystkie cytowane źródła zostały gruntownie przeanalizowane przez nasz zespół w celu zapewnienia ich jakości, wiarygodności, aktualności i ważności. Bibliografia tego artykułu została uznana za wiarygodną i dokładną pod względem naukowym lub akademickim.
- Bachar M, Fatakhov E, Banerjee C, Todnem N. Rapidly resolving nonalcoholic Marchiafava-Bignami disease in the setting of malnourishment after gastric bypass surgery. J Investig Med High Impact Case Rep. 2018; 6: doi.org/10.1177/2324709618784318.
- Boutboul D, Lidove O, Aguilar C, Klein I, Papo T. Marchiafava-Bignami disease complicating SC hemoglobin disease and Plasmodium falciparum infection. Presse Med. 2010; 39(9): 990-993.
- Carrilho P, Santos M, Piasecki L, Jorge A. Marchiafava-Bignami disease: a rare entity with a poor outcome. Rev Bras Ter Intensiva. 2013; 25(1): 68-72.
- Ceylan-Isik A, McBride S, Ren J. Sex difference in alcoholism: who is at a greater risk for development of alcoholic complication? Life Sci. 2010; 87(5-6): 133-138.
- Estruch R, Nicolás J, Salamero M, Aragón C, et al. Atrophy of the corpus callosum in chronic alcoholism. J Neurol Sci. 1997; 146(2): 145-151.
- Helenius J, Tatlisumak T, Soinne L, Valanne L, Kaste M. Marchiafava-Bignami disease: two cases with favourable outcome. Eur J Neurol. 2001; 8(3): 269-272.
- Hillbom M, Saloheimo P, Fujioka S, Wszolek ZK, Juvela S, Leone MA. Diagnosis and management of Marchiafava-Bignami disease: a review of CT/MRI confirmed cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014; 85(2): 168-173.
- Suzuki Y, Oishi M, Ogawa K, Kamei S. A patient with Marchiafava-Bignami disease as a complication of diabetes mellitus treated effectively with corticosteroid. J Clin Neurosci. 2012; 19(5): 761-762.
- Tian T, Pescador M, Park S, et al. Marchiafava Bignami Disease. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan. Disponible: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526007/
- Ventura R. El síndrome de desconexión interhemisférica cerebral. Revista de psiquiatria y salud mental. 2003; IV(2): 29-42.
- Yadala S, Luo J. Marchiafava-Bignami disease in a nonalcoholic diabetic patient. Case Rep Neurol Med. 2013: https://doi.org/10.1155/2013/979383.