Co to jest choroba Huntingtona? Objawy

Choroba Huntingtona to genetyczna choroba ośrodkowego układu nerwowego, na którą wciąż nie ma skutecznego lekarstwa.

Choroba Huntingtona jest wrodzonym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, które charakteryzuje się pewnymi objawami motorycznymi, deficytami poznawczymi i problemami psychiatrycznymi. Zwykle występuje u osób w wieku 30 lub 40 lat i postępuje aż do śmierci.

Choroba Huntingtona jest również znana pod nazwą „pląsawica Huntingtona”. Ta nazwa odnosi się do typowych zmian motorycznych oraz ruchów pląsawiczych, którymi objawia się ta choroba.

Jak dziedziczona jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Innymi słowy, wadliwa wersja genu jest „silniejsza” niż normalny allel. W rezultacie, aby zachorować wystarczy tylko jedna wadliwa kopia genu od jednego z dwóch przodków.

Termin „autosom” informuje nas, że defekt nie dotyczy chromosomów płci.Przeciwnie, zmiany genetyczne odpowiedzialne za tę chorobę zachodzą w chromosomie 4. W celu lepszego zrozumienia sposobu dziedziczenia tej choroby, warto rozważyć następujący przykład:

W parze stworzone przez mężczyznę z chorobą Huntingtona i kobietę bez choroby, kobieta ma dwie kopie prawidłowego genu, podczas gdy mężczyzna ma co najmniej jeden wadliwy gen.

Co by się stało, gdyby mieli dziecko?

Dziecko miałoby 50% szans na otrzymanie zdrowego genu zarówno od ojca, jak i od matki. Jednak istnieje również 50% ryzyko, że ​​dziecko odziedziczy wadliwy gen, przez co będzie chore.

W chorobie Huntingtona odsetek osób posiadających wadliwy gen, u których choroba się rozwinie wynosi blisko 95%. Oznacza to, że objawy pojawią się prawie u wszystkich chorych.

Co jest przyczyną rozwoju choroby Huntingtona?

Choroba wynika z ekspansji powtórzeń trójki nukleotydowej CAG w genie Huntingtona, który znajduje się na chromosomie 4. W większości przypadków reprodukuje się 39 kopii lub więcej, co jest oznaką choroby.

Ta nieprawidłowość prowadzi do mutacji białka Huntingtona, które powoduje zarówno bezpośrednie, jak i pośrednie uszkodzenia neurologiczne.

Przyczyny choroby Huntingtona

Progresja choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona zwykle pojawia się u osób w wieku od 30 do 40 lat. Są jednak przypadki, w których choroba rozwija się już w dzieciństwie lub młodości. Po drugiej stronie spektrum zdarzały się przypadki, w których choroba Huntingtona pojawiła się u osób w wieku powyżej 55 lat.

Krótko mówiąc, wiek w którym pojawiają się pierwsze objawy jest rozbieżny.

Choroba Huntingtona rozwija się powoli, ale nieuchronnie prowadzi do śmierci. Podczas jej progresji, jedne objawy mogą myć bardziej nasilone niż inne. Zależy to od pacjenta.

Pierwsze objawy kliniczne

Pierwsze objawy kliniczne nie są zbyt oczywiste. Należą do nich bezsenność, uczucie niepokoju, lęk, a nawet niewielkie zmiany w zachowaniu. Nieregularne ruchy dłoni i stóp (powtarzalne uderzanie przedmiotów) i drżenie również są często występującymi objawami we wstępnych stadiach choroby.

Pierwsze objawy choroby Huntingtona, kobieta w łóżku

Progresja choroby

W miarę postępu choroby Huntingtona objawy motoryczne stają się coraz bardziej wyraźne i trudniejsze do kontrolowania.

  •  Ruchy pląsawiczne. Są to mimowolne ruchy kończyn. Nie są rytmiczne ani regularne, choć mogą nieco przypominać „taniec”. Z czasem stają się coraz gorsze, przez co dana osoba nie jest w stanie wykonywać codziennych czynności.
  • Bradykinezja, czyli spowolnienie ruchowe. Pacjenci nie są zdolni do wykonywania szybkich ruchów, a sama inicjacja ruchu jest opóźniona.
  • Dyzartria. To trudności w artykułowaniu słów i dźwięków.

Oprócz powyższych objawów należy również uwzględnić problemy poznawcze i psychiatryczne. Te pierwsze mogą powodować zmiany w różnych funkcjach. Wśród innych problemów można wyróżnić:

  • Problemy z mową. Pacjenci mają trudności z powtarzaniem, nazywaniem i tworzeniem pełnych zdań. Te problemy zaczynają się podobnie do problemów motorycznych, ponieważ zaczynają się subtelnie i na początku są prawie niezauważalne, ale pogarszają się z czasem.
  • Zmiany w umiejętnościach organizacyjnych i zdolności do wykonywania zadań. Ponadto pojawiają się problemy z rozpoznawaniem i przetwarzaniem cudzych i własnych emocji.
  • Trudności z orientacją przestrzenną. Ludzie, którzy cierpią z powodu choroby Huntingtona, stosunkowo często wpadają na różne przedmioty  (np. rogi, stoły itp.).

W końcu, prawie zawsze obecne są zaburzenia psychiczne. Mogą się one pojawić nawet przed pierwszymi oznakami choroby. Wśród objawów występuje lęk i depresja, które są zwykle związane z postępem choroby. Pacjenci mogą również wykazywać fazy psychozy i apatii.

Końcowy etap choroby

W końcowej fazie choroby Huntingtona, pacjenci tracą całą funkcjonalność, w wyniku czego potrzebują całodobowej opieki. Na tym etapie pacjenci nie są w stanie się komunikować ani myśleć, z wyjątkiem krótkich chwil zdrowego rozsądku.

Wraz z postępem choroby, pląsawica ma tendencję do ustępowania. Zamiast tego u pacjentów może występować sztywność i spowolnienie ruchowe. Potrzebują pomocy w żywieniu i muszą korzystać z cewników urologicznych. Nie są w stanie wykonywać zwykłych codziennych czynności.

Końcowy etap choroby Huntingtona

Na tym etapie ryzyko zachłystowego zapalenia płuc jest bardzo wysokie. Zwykle śmierć wynika z powikłań, których przyczyną jest choroba lub samobójstwo.

Diagnozowanie

Choroba Huntingtona jest diagnozowana podobnie jak inne choroby – należy przeprowadzić badanie fizyczne (oraz szczegółowe badanie neurologiczne). W tym samym czasie lekarz powinien przejrzeć historię medyczną pacjenta, a zwłaszcza historię jego rodziny.

Dodatkowo konieczne jest również badanie psychiatryczne. Pomoże ono lekarzowi dokładniej zbadać psychoemocjonalny stan pacjenta i określić możliwe problemy.

W niektórych przypadkach pacjent będzie musiał również przejść testy genetyczne. Lekarz powinien wyjaśnić wyniki pacjentowi i jego rodzinie, biorąc pod uwagę możliwe implikacje.

Leczenie

Obecnie nie ma terapii, która w pełni pozwala wyleczyć tę chorobę. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów oraz poprawę jakości życia pacjentów, ich rodzin i opiekunów. Dlatego ważne jest, aby wszyscy członkowie rodziny i opiekunowie pacjenta otrzymali wsparcie psychologiczne.

W celu leczenia zaburzeń ruchowych stosuje się leki farmaceutyczne, takie jak tetrabenazyna. Leki te zmniejszają ruchy pląsawiczne; jednak mogą one pogarszać zaburzenia psychiczne. Jeśli chodzi o leczenie stanu psychiczno-emocjonalnego pacjenta, może ono obejmować następujące leki:

  • Leki przeciwdepresyjne,
  • Leki przeciwlękowe,
  • Stabilizatory nastroju,
  • Inne leki.

Dodatkowo, inne leki farmaceutyczne, takie jak haloperidol, również mogą stanowić alternatywę leczenia problemów z poruszaniem się.

Bieżące badania

W ciągu ostatnich 20 lat przeprowadzono prawie 100 badań klinicznych dotyczących choroby Huntingtona, z wykorzystaniem ponad 49 różnych substancji czynnych. Jednak mniej niż 4% tych badań dało dobre wyniki.

W chwili obecnej najbardziej obiecujące wyniki pochodzą z terapii genowych, ukierunkowanych na zmianę DNA lub RNA zmutowanego białka, które powstaje podczas choroby.

WIĘCEJ DLA CIEBIE