Co to jest choroba Huntingtona? Objawy

Choroba Huntingtona to genetyczna choroba ośrodkowego układu nerwowego, na którą wciąż nie ma skutecznego lekarstwa.

Przejrzane i zatwierdzone przez: lekarz José Gerardo Rosciano Paganelli.

Napisany przez Equipo Editorial

Ostatnia aktualizacja: 12 lipca, 2023

Choroba Huntingtona jest wrodzonym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, które charakteryzuje się pewnymi objawami motorycznymi, deficytami poznawczymi i problemami psychiatrycznymi. Zwykle występuje u osób w wieku 30 lub 40 lat i postępuje aż do śmierci.

Choroba Huntingtona jest również znana pod nazwą “pląsawica Huntingtona”. Nazwa ta odnosi się do typowych zmian motorycznych oraz ruchów pląsawiczych, którymi objawia się ta choroba.

Jak dziedziczona jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Innymi słowy, wadliwa wersja genu jest “silniejsza” niż normalny allel. W rezultacie, aby zachorować wystarczy tylko jedna wadliwa kopia genu od jednego z dwóch przodków.

Termin “autosom” informuje o tym, że defekt nie dotyczy chromosomów płci. Zmiany genetyczne odpowiedzialne za tę chorobę zachodzą w chromosomie 4. W celu lepszego zrozumienia sposobu dziedziczenia tej choroby, warto rozważyć następujący przykład:

Jest para – mężczyzna z chorobą Huntingtona i kobieta bez choroby. Kobieta ma dwie kopie prawidłowego genu, podczas gdy mężczyzna ma co najmniej jeden wadliwy gen. Co by się stało, gdyby mieli dziecko?

Dziecko miałoby 50% szans na otrzymanie zdrowego genu zarówno od ojca, jak i od matki. Jednak istnieje również 50% ryzyko, że ​​dziecko odziedziczy wadliwy gen, przez co będzie chore.

Co jest przyczyną rozwoju choroby Huntingtona?

Choroba wynika z ekspansji powtórzeń trójki nukleotydowej CAG w genie Huntingtona, który znajduje się na chromosomie 4. W większości przypadków reprodukuje się 39 kopii lub więcej, co jest oznaką choroby.

Ta nieprawidłowość prowadzi do mutacji białka Huntingtona, które powoduje zarówno bezpośrednie, jak i pośrednie uszkodzenia neurologiczne.

Choroba Huntingtona – progresja

Choroba Huntingtona pojawia się zwykle u osób w wieku od 30 do 40 lat. Są jednak przypadki, w których choroba rozwija się już w dzieciństwie lub młodości. Zdarzały się także przypadki, w których choroba Huntingtona pojawiła się u osób w wieku powyżej 55 lat.

Krótko mówiąc, wiek w którym pojawiają się pierwsze objawy jest zróżnicowany.

Pierwsze objawy kliniczne

Pierwsze objawy kliniczne nie są zbyt oczywiste. Należą do nich bezsenność, uczucie niepokoju, lęk, a nawet niewielkie zmiany w zachowaniu. Często występującymi objawami we wstępnych stadiach choroby są nieregularne ruchy dłoni i stóp (powtarzalne uderzanie przedmiotów) oraz drżenie.

Progresja choroby

W miarę postępu choroby Huntingtona objawy motoryczne stają się coraz bardziej wyraźne i trudniejsze do kontrolowania.

• Ruchy pląsawiczne – są to mimowolne ruchy kończyn. Nie są rytmiczne ani regularne, choć mogą nieco przypominać “taniec”. Z czasem stają się coraz gorsze, przez co dana osoba nie jest w stanie wykonywać codziennych czynności.
• Bradykinezja, czyli spowolnienie ruchowe – pacjenci nie są zdolni do wykonywania szybkich ruchów, a sama inicjacja ich ruchu jest opóźniona.
• Dyzartria, czyli trudności w artykułowaniu słów i dźwięków.

Oprócz powyższych objawów należy również uwzględnić problemy poznawcze i psychiatryczne. Te pierwsze mogą powodować zmiany w różnych funkcjach. Wśród innych problemów można wyróżnić:

• Problemy z mową. Pacjenci mają trudności z powtarzaniem, nazywaniem i tworzeniem pełnych zdań. Te problemy zaczynają się subtelnie i na początku są prawie niezauważalne, ale z czasem się pogarszają.
• Zmiany w umiejętnościach organizacyjnych i zdolnościach do wykonywania zadań. Ponadto, chorzy mają problemy z rozpoznawaniem i przetwarzaniem cudzych i własnych emocji.
• Trudności z orientacją przestrzenną. Ludzie, którzy zmagają się z chorobą Huntingtona, stosunkowo często wpadają na różne przedmioty  (np. rogi, stoły itp.).

W końcu, prawie zawsze obecne są zaburzenia psychiczne. Mogą pojawić się nawet przed pierwszymi oznakami choroby. Wśród objawów występuje lęk i depresja, które są zwykle związane z postępem choroby. Pacjenci mogą również wykazywać fazy psychozy i apatii.

Końcowy etap choroby

W końcowej fazie choroby Huntingtona, pacjenci tracą całą funkcjonalność, w wyniku czego potrzebują całodobowej opieki. Na tym etapie pacjenci nie są w stanie się komunikować ani myśleć, z wyjątkiem krótkich chwil zdrowego rozsądku.

Wraz z postępem choroby, pląsawica ma tendencję do ustępowania. U pacjentów może pojawić się sztywność i spowolnienie ruchowe. Potrzebują pomocy w żywieniu i muszą korzystać z cewników urologicznych. Pacjenci nie są w stanie wykonywać zwykłych codziennych czynności.

Na tym etapie ryzyko zachłystowego zapalenia płuc jest bardzo wysokie. Zwykle śmierć wynika z powikłań, których przyczyną jest choroba lub samobójstwo.

Choroba Huntingtona – diagnozowanie

Chorobę Huntingtona diagnozuje się podobnie jak inne choroby – należy przeprowadzić badanie fizyczne oraz szczegółowe badanie neurologiczne. W tym samym czasie lekarz powinien przejrzeć historię medyczną pacjenta, a zwłaszcza historię jego rodziny.

Niezbędne jest również badanie psychiatryczne, które pomoże lekarzowi dokładniej zbadać psychoemocjonalny stan pacjenta i określić możliwe problemy.

W niektórych przypadkach pacjent będzie musiał przejść również testy genetyczne. Lekarz powinien wyjaśnić wyniki pacjentowi i jego rodzinie, biorąc pod uwagę możliwe implikacje.

Leczenie

Obecnie nie ma terapii, która w pełni pozwala wyleczyć tę chorobę. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów oraz poprawę jakości życia pacjentów, ich rodzin i opiekunów. Dlatego ważne jest, aby wszyscy członkowie rodziny i opiekunowie pacjenta otrzymali wsparcie psychologiczne.

W celu leczenia zaburzeń ruchowych stosuje się leki farmaceutyczne, takie jak tetrabenazyna. Leki te zmniejszają ruchy pląsawiczne, jednakże mogą pogarszać zaburzenia psychiczne. Jeśli chodzi o leczenie stanu psychiczno-emocjonalnego pacjenta, może ono obejmować następujące leki:

• leki przeciwdepresyjne,
• leki przeciwlękowe,
• stabilizatory nastroju,
• inne.

Inne leki farmaceutyczne, takie jak haloperidol, również mogą stanowić alternatywę leczenia problemów z poruszaniem się.

Bieżące badania

W ciągu ostatnich 20 lat przeprowadzono prawie 100 badań klinicznych dotyczących choroby Huntingtona, z wykorzystaniem ponad 49 różnych substancji czynnych. Jednak mniej niż 4% tych badań dało dobre wyniki.

W chwili obecnej najbardziej obiecujące wyniki pochodzą z terapii genowych, ukierunkowanych na zmianę DNA lub RNA zmutowanego białka, które powstaje podczas choroby.