Chris Hemsworth może być zagrożony chorobą Alzheimera

Postęp naukowy umożliwia wykrywanie genów związanych z niektórymi chorobami. W tym przypadku bohater Thora otrzymał wynik, który go poruszył i chwilowo rezygnuje z grania z tego powodu.

Napisane i zweryfikowane przez lekarz Leonardo Biolatto.

Ostatnia aktualizacja: 07 sierpnia, 2023

Chris Hemsworth kręci obecnie film dokumentalny dla National Geographic. W trakcie zdjęć dowiedział się, że jest bardziej narażony na chorobę Alzheimera niż reszta populacji. W rzeczywistości podczas kręcenia serialu Bez granic z Chrisem Hemsworthem, przeprowadzono na nim analizę genetyczną, którą niedawno udostępniono publiczności. Ujawniła ona, że aktor jest nosicielem dwóch kopii genu APOE e4.

Bohater Thora niedawno powiedział niektórym członkom mediów, że ta informacja go zszokowała. Nie był pewien, jak poradzić sobie z tą wiadomością, czy ją ogłosić i co z nią zrobić w przyszłości.

W każdym razie nie było to całkowitym zaskoczeniem. Sam wyjaśnił, że wiedział, że u jednego z jego dziadków zdiagnozowano chorobę w późnym wieku.

Czy wynik wskazuje, że Chris Hemsworth zachoruje na Alzheimera?

Testy genetyczne, które przeszedł Chris Hemsworth, wskazują na większe ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera w starszym wieku w porównaniu z populacją ogólną. To znaczy w porównaniu z innymi osobami, które nie mają obu kopii danego genu (jednej kopii po stronie ojca i jednej po stronie matki).

W szczególności w odniesieniu do choroby Alzheimera istnieją dwa rodzaje genów, które naukowcy uznali za zaangażowane w tę patologię:

1. Geny ryzyka: które, jeśli są obecne u danej osoby, czynią ją bardziej podatną na zaburzenie, gdy się starzeje.
2. Geny determinujące: ustalają, że choroba będzie obecna, bez względu na wszystko. Jednak istnieje bardzo niewiele genów o tych specyficznych cechach.

Jakie geny ujawniły się w wyniku aktora?

Chris Hemsworth ma zwiększone ryzyko choroby Alzheimera, ponieważ ma dwie kopie genu APOE e4. Badania przeprowadzone w ostatnich latach wykazały, że wielu pacjentów z tą chorobą posiada te geny ryzyka.

APOE oznacza apolipoproteiny. Geny, które je kodują w ludzkim ciele, mogą mieć 3 odmiany, które mają znaczenie w ustalaniu ryzyka chorób neurodegeneracyjnych.

Formularz APOE e2 ma natomiast charakter ochronny. Jeśli jest obecny, osoba ma mniejsze ryzyko rozwoju choroby Alzheimera po 65 roku życia.

Z drugiej strony formularz APOE e3 nie wydaje się być związany z ryzykiem. Z kolei, APOE e4 zwiększa ryzyko u nosicieli. Szacuje się, że nawet jedna czwarta światowej populacji posiada jedną jego kopię, a mniej niż 3% ma obie kopie (zarówno od ojca, jak i od matki).

Aktor ma dwie kopie APOE e4, więc jego ryzyko wzrasta 10-krotnie. Gdyby miał tylko jedną kopię, prawdopodobieństwo choroby byłoby 3-krotne w porównaniu z populacją ogólną.

Jaka jest użyteczność testów genetycznych w chorobie Alzheimera?

Nie tylko geny APOE są powiązane z chorobą Alzheimera. Kilka badań naukowych, w tym te, które wciąż trwają, pokazuje, że wiele zmian chromosomalnych może zwiększać ryzyko.

Najważniejsze z nich to:

• CLU: ten gen ma związek z produkcją beta-amyloidu w mózgu. Substancja beta amyloidu ma znaczenie, ponieważ stwierdzono jej akumulację u pacjentów z patologiami neurodegeneracyjnymi.
• CR1: jeśli ten gen nie koduje dobrze białka, które wytwarza, w końcu dojdzie do zapalenia mózgu, co w konsekwencji zwiększy ryzyko chorób neurodegeneracyjnych.
• TREM2: to kolejny gen powiązany ze stanem zapalnym mózgu.

Czy zatem należy badać wszystkie te geny? Obecny konsensus naukowy proponuje nie wykonywać takich badań w kierunku predyspozycji do choroby Alzheimera.

W rzeczywistości testy te są wskazane tylko wtedy, gdy w rodzinie danej osoby wystąpiły przypadki choroby Alzheimera o wczesnym początku. Na taką odmianę wskazują objawy, które zaczynają się przed 60 rokiem życia i po 30 roku życia. Jest to powszechnie budząca strach forma choroby, ponieważ dotyka osobę na najbardziej produktywnym etapie życia.

Wyniki są trudne do interpretacji

W szczególności eksperci nie zalecają testowania genów APOE, ponieważ pozytywny wynik nie jest jeszcze decydującym wskaźnikiem. Może istnieć zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera, ale prawdopodobieństwo to nie jest bezwzględne. Nadal nie wiemy również, jakie inne czynniki środowiskowe i genetyczne odgrywają rolę.

Co więc Chris Hemsworth zrobi z wynikami i prawdopodobieństwem wystąpienia choroby Alzheimera w przyszłości? Czy mógłby teraz podjąć jakieś środki zapobiegawcze? A może tylko zwiększył swój stres, niepokój i zmartwienie?

Konsekwencji psychicznych uzyskania takiego wyniku nie można lekceważyć. Dlatego też, ze względu na utrzymujące się naukowe wątpliwości co do tych genów, nie jest możliwe zalecenie wszystkim testów genetycznych w kierunku choroby Alzheimera.

Testy, które mogą być przydatne

Jak już wspomnieliśmy, istnieje kilka bardzo specyficznych sytuacji, które zasługiwałyby na badanie genetyczne. Na przykład, gdy u bezpośrednich członków rodziny wykazano wczesną chorobę Alzheimera, i gdy pacjent zaczyna manifestować zgodne objawy przed 60 rokiem życia.

Takiego pacjenta można by przebadać, ale nie w kierunku genów APOE. Właściwie odpowiednie byłyby geny APP, PSEN1 i PSEN2. Mutacje w tych fragmentach DNA prowadzą do nadmiernej produkcji beta-amyloidu, substancji, która gromadzi się w mózgu i tworzy blaszki charakterystyczne dla kilku chorób neurodegeneracyjnych, widocznych w biopsji.

Genetyka to nie wszystko

Czasami może się wydawać, że wszystko w dzisiejszej medycynie sprowadza się do genetyki. Jednak nie sposób uwierzyć, że określone choroby zawsze nas determinują. Dziedziczność odgrywa fundamentalną rolę, ale nie jedyną.

Test genetyczny Chrisa Hemswortha, który wydaje się wskazywać na zwiększone ryzyko choroby Alzheimera, to tylko znak ze strony jego genomu. Na razie nic nie wskazuje na to, by aktor zachorował po 65. urodzinach. Tak może się zdarzyć, ale może też się nie zdarzyć.

Ważne jest, aby uzyskać wczesną konsultację neurologiczną, jeśli podejrzewasz, że możesz wykazywać objawy choroby Alzheimera. Wczesna diagnoza może mieć duże znaczenie dla jakości życia danej osoby.