Syndrom Moebiusa - dowiedz się więcej!

Syndrom Moebiusa to rzadka choroba charakteryzująca się brakiem uśmiechu wskutek paraliżu mięśni twarzy. Dowiedz się więcej!

Napisane i zweryfikowane przez lekarz Leonardo Biolatto.

Ostatnia aktualizacja: 27 maja, 2022

Syndrom Moebiusa to rzadka i nietypowa patologia. Obecnie jednak odnotowuje się coraz więcej przypadków. Dyskutowane są ona na zjazdach neurologów i okulistów na całym świecie.

Można stwierdzić, że głównym objawem syndromu Moebiusa jest utrata zdolności uśmiechania się, chociaż dotknięte nią osoby doświadczają szczęścia i chciałyby je wyrażać, ale nie są w stanie.

To jednak nie wszystko. Chorzy na tę rzadką przypadłość nie mają normalnej mimiki. Trudno im na przykład poruszać oczami na boki.

Dzieje się tak, ponieważ nie rozwinęły się u nich całkowicie dwie pary nerwów czaszkowych – para numer sześć i siedem. Nerwy te odpowiadają za ruch mięśni mimicznych i gałek ocznych.

Każda para nerwów czaszkowych ma konkretne funkcje, które opiszemy dalej. Nerw numer sześć odpowiada za boczne ruchy gałek ocznych, a nerw numer siedem nazywany jest “nerwem twarzowym”, gdyż odpowiada za wyraz twarzy.

Wiemy, że syndrom Moebiusa występuje w izolacji. Nie jest zatem dziedziczny. Szacuje się, że jedna na osoba na sto dwadzieścia tysięcy cierpi na ten problem.

Nerwy czaszkowe

Przyjrzyjmy się najpierw parom nerwów czaszkowych i ich funkcjom, by zrozumieć dlaczego syndrom Moebiusa daje konkretne objawy. Wyróżnia się następujące nerwy czaszkowe:

• Węchowy: przenosi informacje związane z bodźcami węchowymi.
• Wzrokowy: odpowiada za widzenie.
• Okoruchowy: odpowiada za ruchy oczu.
• Bloczkowy: kieruje ruchami oczu.
• Trójdzielny: bierze udział w żuciu.
• Odwodzący: jest upośledzony przez syndrom Moebiusa.
• Twarzowy: odpowiada za mimikę.
• Przedsionkowo-ślimakowy: przesyła bodźce słuchowe do mózgu.
• Językowo-gardłowy: odpowiada za smak.
• Błędny: dociera do klatki piersiowej i brzucha.
• Dodatkowy: dociera do szyi i pleców.
• Podjęzykowy: unerwia język i szyję.

Etiologia

Warto wyjaśnić, że przypadłość ta tak naprawdę nie jest syndromem. Moebius to tak zwana sekwencja genetyczna. W sekwencjach dochodzi do zmian powodowanych anomalią.

W przypadku Moebiusa, anomalią tą jest niedorozwój lub brak nerwów czaszkowych numer sześć i siedem. Badania obrazowe na zwłokach pacjentów potwierdzają diagnozę.

Przyczyna nie zawsze leży w genach. Znane są przypadki, w których problem z nerwami czaszkowymi wywołany leczeniem farmakologicznym. Mizoprostol to lek powodujący tego typu przypadłości jak podaje grupa badaczy z uniwersytetu w Barranquilla w Kolumbii.

Lek ten stosowany jest do przerywania ciąży. Jeśli jednak nie okaże się skuteczny, może spowodować wystąpienie syndromu Moebiusa u dziecka.

Syndrom Moebiusa i jego objawy

Noworodki z syndromem Moebiusa nie tylko nie mają mimiki, ale także trudno im oddychać. Nadmiernie gaworzą, a ich napięcie mięśniowe jest słabe, co wpływa na chodzenie.

Jeśli do tego dołożyć prawdopodobieństwo, że pacjenci z tym problemem często cierpią na deformacje stóp, pojawia się spore ryzyko opóźnienia w rozwoju. Inne dodatkowe objawy to:

• Rozszczepienie podniebienia.
• Brak powiek.
• Nadwrażliwość na słońce i silne światło.
• Problemy ze słuchem na skutek gromadzenia się płynów w uchu wewnętrznym i środkowym.

Leczenie eksperymentalne

Na syndrom Moebiusa nie ma leku. Jest on zatem nieodwracalny. Sesje rehabilitacyjne nie są skuteczne.

Istnieje jednak eksperymentalne leczenie chirurgiczne zapoczątkowane w Kanadzie. Polega na wszczepieniu mięśnia umożliwiającego uśmiechanie się.

Szacuje się, że zabieg ma największe szanse powodzenia, gdy przeprowadza się go u pacjenta w wieku około 5 lat. Chociaż praktyka ta jest obiecująca, nie jest dostępna na całym świecie oraz wymaga dużych nakładów finansowych.

Rodziny pacjentów z syndromem Moebiusa muszą przeciwstawiać się dyskryminacji. Dlatego trzeba zwiększać świadomość społeczeństwa i podkreślać, że pacjenci z tym problemem mają uczucia, chociaż nie są w stanie ich wyrazić.

W środowisku medycznym wypróbowuje się nowe formy leczenia. Projekty chirurgiczne są obiecujące. Trzeba zapewniać pacjentom szacunek i uwzględniać ich w życiu społecznym oraz uświadamiać społeczeństwo co do istnienia zespołu Moebiusa.