Genetyczne podstawy raka – co o nich wiesz?

Postępy naukowe w zakresie wiedzy o genetycznym pochodzeniu raka prawdopodobnie doprowadzą do opracowania nowych terapii i metod wczesnego wykrywania. Wraz z tymi informacjami konieczna jest edukacja zdrowotna i wsparcie psychologiczne.

Przejrzane i zatwierdzone przez: lekarz Leonardo Biolatto.

Napisany przez Equipo Editorial

Ostatnia aktualizacja: 16 czerwca, 2023

Ważne jest, aby znać genetyczne podstawy raka, chociaż choroba ta zależy również od wielu innych czynników, w tym czynników środowiskowych, zdrowotnych i związanych ze stylem życia.

Postępy naukowe w zakresie wiedzy o genetycznych podstawach raka mogą doprowadzić do opracowania nowych sposobów leczenia i metod wczesnego wykrywania. Ułatwi to dostosowanie leczenia do choroby.

Ewolucja metod i badań genetycznych dała ekspertom kluczowe informacje, które pozwalają im dowiedzieć się, jakie geny są związane z ryzykiem zachorowania na określony rodzaj raka. Najważniejszym odkryciem było odkrycie genu BRCA1/BRCA2 związanego z dziedzicznym rakiem piersi.

Jak rozwija się rak?

Zestaw chorób związanych z rakiem ma wspólne pochodzenie, w którym rolę odgrywają różne zmiany w mechanizmach naprawy komórek. Występowanie i gromadzenie się wielu różnych zmian genetycznych może sprzyjać rozwojowi komórek rakowych.

Te złośliwe komórki wpływają na kontrolę cyklu komórkowego, ułatwiając pojawienie się nowotworu. Informacje genetyczne uzyskuje się poprzez analizę biologicznych próbek DNA. Jednak zmiana w sekwencji DNA określonego genu niekoniecznie oznacza, że zachorujesz na raka.

Możesz wykonać test genetyczny w dowolnym momencie swojego życia, a następnie porównać wyniki z wynikami swoich krewnych. Pozwala to również ocenić ryzyko zachorowania na określony rodzaj raka.

Jakie są cechy dziedzicznego raka?

Obecnie eksperci poczynili postępy w programach badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego i piersi. Jednak posiadanie tych programów przesiewowych nie wystarczy. Dzieje się tak, ponieważ konieczne jest również uświadomienie ludziom środków zapobiegawczych.

Aby właściwie ocenić cechy raka dziedzicznego, eksperci biorą pod uwagę pewne zmienne, które dotyczą samego pacjenta lub członków jego rodziny. Jeśli niektóre z tych zmiennych pojawiają się u osoby, która została przebadana, lekarz może sądzić, że rak, na którego cierpią, jest genetyczny.

Zmienne związane z pacjentem

• Obecność kilku głównych guzów w tym samym narządzie lub różnych narządach.
• Obustronne guzy pierwotne.
• Diagnoza w wieku młodszym niż zwykle.
• Guzy związane z wadami wrodzonymi lub dziedziczną zmianą prekursorową.

Zmienne związane z rodziną pacjenta

• Dwóch lub więcej krewnych pierwszego stopnia z rzadkimi nowotworami.
• Krewny pierwszego stopnia z tym samym lub pokrewnym nowotworem.
• Dwóch lub więcej krewnych pierwszego stopnia z guzami na tym samym obszarze.
• Trzech lub więcej krewnych w dwóch pokoleniach z guzami na tym samym obszarze.
• Dwóch lub więcej krewnych pierwszego stopnia z guzami związanymi ze znanym rodzinnym zespołem nowotworowym.

Co to jest poradnictwo genetyczne?

Celem poradnictwa genetycznego jest dostarczenie zarówno pacjentom, jak i ich bliskim, istotnych informacji o wynikach badań genetycznych.

Proces składa się z następujących faz:

• po pierwsze, badanie historii medycznej zarówno pacjenta, jak i jego bliskich,
• gromadzenie i analiza informacji genetycznej,
• raportowanie wyników pacjentowi,
• edukacja zdrowotna,
• wsparcie w podejmowaniu decyzji,
• uwzględnienie obserwacji lekarza.

Wykonanie badania genetycznego daje możliwość podjęcia konkretnych działań w celu poprawy zdrowia i zapobiegania chorobom. Kolejną wielką zaletą badania genetycznego jest to, że pozwala na diagnozę raka na najwcześniejszym etapie, zwiększając w ten sposób szanse na wyleczenie.

Genetyczne podstawy raka – analiza

Analizy genetyczne raka rozpoczęły się od badania rodzin o wysokim ryzyku zachorowania na tę chorobę. Ogólnie rzecz biorąc, w tych rodzinach było wiele przypadków nowotworów. Dlatego też eksperci zaczęli badać geny, które mogą być związane z chorobą.

W analizach lekarze często biorą pod uwagę takie czynniki, jak całkowita liczba członków rodziny, którzy dostarczyli próbkę DNA, wiek w momencie zachorowania lub liczba przypadków w rodzinie. Innym rodzajem analizy genetycznej, którą mogą wykonać eksperci, jest badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS).

Genetyczne podstawy raka: wniosek

Osoby, które dziedziczyły określony wariant w swoim DNA, mają genetyczne predyspozycje do rozwoju określonego typu nowotworu. Dziś możliwe jest wykrycie tych wariantów, zanim rozwinie się rak.

Krótko mówiąc, naukowa odpowiedzialność za możliwość zidentyfikowania ryzyka zachorowania na raka wymaga zaangażowania człowieka, a także towarzyszenia w procesie tych, którzy decydują się na poradnictwo genetyczne.