Zespół Turnera - wszystko, co musisz wiedzieć na jego temat

Dowiedz się, czym jest zespół Turnera.
Zespół Turnera - wszystko, co musisz wiedzieć na jego temat
José Gerardo Rosciano Paganelli

Przejrzane i zatwierdzone przez: lekarz José Gerardo Rosciano Paganelli.

Napisany przez Equipo Editorial

Ostatnia aktualizacja: 07 grudnia, 2022

Zespół Turnera jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na chromosomy płci. Charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu X, więc dotyczy tylko kobiet. Jego kariotyp to 45X.

Obecność pojedynczego chromosomu X ma ogromny wpływ na rozwój pierwotnych i wtórnych żeńskich cech płciowych. Dowiedz się więcej na temat tego, czym jest zespół Turnera czytając nasz artykuł!

Zespół Turnera i statystyki

Statystycznie, 50% przypadków zespołu Turnera ma kariotyp 45X, gdzie występuje całkowita utrata drugiego chromosomu. Piętnaście procent ma tylko częściową utratę tego chromosomu. W takich przypadkach może to mieć wpływ na długie lub krótkie ramię chromosomu.

Pozostałe przypadki to mozaiki. Charakteryzują się one obecnością dwóch lub więcej linii komórkowych ze zmianami genetycznymi. W ten sposób osoby cierpiące na zespół Turnera będą miały część komórek genetycznie normalnych (45XX) i niektóre genetycznie zmienione (45X).

Chromosomy płciowe w normalnych warunkach

W normalnych warunkach każdy ma 23 pary chromosomów. Spośród nich 22 odpowiadają bezpłciowym autosomom lub chromosomom, a ostatnia para to para chromosomów płciowych.

Podział komórki - zespół Turnera

Chromosomy płciowe, odziedziczone po ojcu i po matce, określają płeć genetyczną dziecka.

  • Obecność dwóch chromosomów X (46XX) określa, że dziecko będzie płci żeńskiej. W ten sposób rozwiną się kobiece pierwotne i wtórne cechy płciowe.
  • Obecność chromosomu Y (46XY) określa, że dziecko będzie płci męskiej. W ten sposób prowadzi to do rozwoju męskich pierwotnych i wtórnych cech płciowych.

Co zmienia zespół Turnera?

Zanim przejdziemy do wyjaśnienia tej anomalii chromosomowej, ważne jest, aby przypomnieć pewne aspekty rozrodczego podziału komórkowego (gamet).

Proces ten to mejoza i występuje w dwóch fazach, znanych jako mejoza I i mejoza II. Ogólnie rzecz biorąc, celem mejozy jest wytworzenie komórek potomnych z połową informacji genetycznej z pierwotnych komórek.

  • Zasadniczo zaczynasz od komórki macierzystej, która zawiera 23 pary chromosomów.
  • Po mejozie I powstają dwie komórki potomne, z których każda ma 23 chromosomy.
  • Po mejozie II każda z tych dwóch komórek wytworzy dwie inne komórki z 23 chromosomami.
  • Dlatego jedna diploidalna komórka macierzysta wytworzy cztery haploidalne komórki potomne.

W jaki sposób komórka traci chromosom?

Dominująca teoria głosi, że utrata tego drugiego chromosomu X lub Y występuje po poczęciu. Oznacza to, że jest to błąd w podziale komórek.

Brak chromosomu Y determinuje rozwój kobiecych cech płciowych. Nawet jeśli oryginalna komórka zawierała chromosomy XY, utrata Y doprowadzi do rozwoju żeńskich organów.

Jakie objawy kliniczne ma zespół Turnera?

Wygląd fizyczny

  • Opóźnienie wzrostu podczas dzieciństwa i niski wzrost w wieku dorosłym.
  • “Sfinks” – charakterystyczne rysy twarzy, ze spłaszczonym mostem nosowym, nisko osadzonymi oczami i niewielkimi zniekształceniami powiek.
  • Krótsza i szersza szyja niż normalnie z bardzo niską linią włosów.
  • Liczne znamiona i zmiany pigmentacyjne.
    Dziewczyna cierpiąca na zespół Turnera
  • Szeroka klatka piersiowa i słabo rozwinięte oraz szeroko rozstawione sutki.
  • Wtórne cechy płciowe są bardzo słabo rozwinięte, z widocznym płciowym infantylizmem. Niewielkie piersi, bardzo mało włosów łonowych i brak zaokrąglonych bioder. Wszystko to spowodowane jest brakiem estrogenu.
  • Wady kości są bardzo powszechne, np. często można zaobserwować odchylenie ramienia na zewnątrz.

Wady wewnętrzne

Niestety, ta przypadłość może również powodować różne zaburzenia wewnętrzne, takie jak:

  • Wrodzone wady serca, takie jak koarktacja aorty i inne wady zastawki. Te problemy występują bardzo często.
  • Problemy z nerkami mogą pojawić się u znacznej liczby pacjentów, najczęściej występuje nerka podkowiasta.
  • Dysgeneza gonad. W tym przypadku jajniki nie są dobrze rozwinięte, a zamiast nich obecne są zespoły gonad. Prowadzi to do hipogonadyzmu hipergonadotropowego, co oznacza, że chociaż wszystkie bodźce potrzebne do produkcji estrogenu są obecne, nie jest on produkowany przez brak jajników.
  • Brak miesiączki i bezpłodność. Tylko niewielki procent pacjentów jest płodny. Jest to jedna z najczęstszych cech zespołu Turnera.

Diagnoza

Zespół Turnera może być trudny do zdiagnozowania. Większość kobiet z tym zaburzeniem nie ma bardzo oczywistych cech: są to łagodniejsze fenotypy, ponieważ w przypadku cięższego uszkodzenia płodu najczęściej dochodzi do naturalnego poronienia.

Wizyta u lekarza - zespół Turnera

Około jedna trzecia przypadków zespołu Turnera jest diagnozowana u dzieci w wieku niemowlęcym na podstawie występowania pewnych cech fizycznych i oznak choroby serca. Kolejną część przypadków zdiagnozowano u pacjentów w dzieciństwie, głównie na podstawie niskiego wzrostu.

Ostatnia grupa pacjentów diagnozowana jest w okresie dojrzewania. W takich przypadkach niski wzrost w połączeniu z infantylizmem seksualnym daje pewność, że pacjent cierpi na zespół Turnera.

Leczenie

Hormonalna terapia zastępcza z użyciem estrogenu pomaga w rozwoju cech płciowych, ale nie leczy niepłodności. W dzieciństwie zaleca się leczenie chorych dziewczynek przy użyciu hormonu wzrostu, który pomaga w normalizacji tej cechy.

Czy osoby z zespołem Turnera mogą mieć dzieci?

Tak, niektóre kobiety z zespołem Turnera mogą rodzić dzieci. Niewielki odsetek osób z zespołem Turnera jest płodny i nie ma problemów z zajściem w ciążę.

W przypadku niepłodności, która jest najczęstsza, wymagana jest technika zapłodnienia in vitro przy użyciu pozyskanych wcześniej komórek jajowych. Jajko jest zapładniane przez plemniki in vitro i wszczepiane później pacjentce. Ciąże te wymagają znacznie bardziej rygorystycznego nadzoru lekarza ginekologa niż ciąża normalna.

To może Cię zainteresować ...
Determinacja płci – chromosomy X i Y
Krok do Zdrowia
Przeczytaj na Krok do Zdrowia
Determinacja płci – chromosomy X i Y

U mężczyzn występuje para chromosomów XY. U kobiet jest to para XX. W tym właśnie tkwi podstawa determinacja płci i występowania cech charakterysty...



  • Wyss D, DeLozier CD, Daniell J, Engel E. Structural anomalies of the X chromosome: personal observation and review of non-mosaic cases. Clin Genet. 2009; 21(2):145-59.
  • Jacobs PA, Betts PR, Cockwell AE, Crolla JA, Mackenzie MJ, Robinson DO, et al. A cytogenetic and molecular reappraisal of a series of patients with Turner’s syndrome. Ann Hum Genet. 1999; 54(Pt 3):209-23.
  • Lippe BM. Turner’s syndrome. In: Sperling M. Pediatric endocrinology. 3 ed. Philadelphia: Saunders; 2008.p. 387.
  • Chagoyén Méndez, Esther María, Álvarez Montero, José Agustín, & Zúñiga Vaca, Carmen Isabel. (2017). Síndrome de Turner en una adolescente. MEDISAN21(6), 720-724.  scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192017000600012&lng=es&tlng=es.

Treść niniejszej publikacji ma charakter wyłącznie informacyjny. W żadnym wypadku nie może ona służyć postawieniu lub zastąpieniu diagnozy lekarskiej, samego leczenia lub zaleceń specjalisty. W razie pytań lub wątpliwości należy skonsultować się z zaufanym specjalistą i uzyskać jego zgodę przed rozpoczęciem jakiejkolwiek procedury.