Stwardnienie guzowate: co warto o nim wiedzieć

Stwardnienie guzowate jest rzadką, poważną i nieuleczalną chorobą, która zazwyczaj nie skraca oczekiwanej długości życia. Dowiedz się więcej.

Stwardnienie guzowate to przewlekła choroba o podłożu genetycznym, bardzo rzadka. Według szacunków choroba ta występuje u 1 na 1000 osób rocznie. Obecnie na tę chorobę może cierpieć od jednego do dwóch milionów osób. Osoby cierpiące na stwardnienie guzowate muszą otrzymywać częstą i stałą opiekę medyczną przez całe życie. Choroba ta polega na pojawieniu się w różnych częściach ciała niezłośliwych guzów.

Na szczęście w większości przypadków stwardnienie guzowate nie wpływa na długość życia. Jednak osoby, które otrzymują diagnozę wcześnie i regularnie kontrolują stan zdrowia, mają lepsze rokowanie.

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate jest genetyczną i wieloukładową chorobą, która powoduje łagodne nowotwory, głównie mózgu, nerek, serca, oczu, skóry i płuc. Choroba ta jest również znana jako zespół stwardnienia guzowatego (TSC).

Jedno dziecko na 6000 żywych urodzeń ma tę chorobę. Dotyka ona wszystkich grup etnicznych i obojga płci. Nazywa się stwardnieniem guzowatym, ponieważ guzy powstające w mózgu mają kształt guzka, czyli guzka z korzeniem. Z biegiem czasu ulegają zwapnieniu i stają się sklerotyczne, czyli twarde i zbite.

Zobacz też: Łagodne guzy skóry: wszystko, co musisz wiedzieć

Ta patologia może być obecna od urodzenia, ale jej objawy są często bardzo subtelne i dlatego niezauważalne. Dlatego może trwać wiele lat, aż pojawią się bardziej zauważalne objawy. Jednak w większości przypadków lekarze wykryją ją w dzieciństwie.

Objawy stwardnienia guzowatego

Najbardziej oczywistym objawem stwardnienia guzowatego są guzy, które mogą pojawić się w dowolnym miejscu ciała. Oprócz tego każda osoba może mieć bardzo różne objawy, a także różne poziomy nasilenia.

Niektóre z najczęstszych objawów klinicznych to:

• Nieprawidłowości skórne. Należą do nich białe lub jasne plamy, czerwonawe plamy lub plamy na twarzy, blaszki na czole, gruba lub grudkowata skóra z tyłu szyi lub dolnej części pleców, małe mięsiste narośla pod paznokciami lub inne nieprawidłowości.
• Napady padaczkowe. Guzy w mózgu często powodują drgawki. W wielu przypadkach jest to pierwszy oczywisty objaw.
• Problemy poznawcze i behawioralne. Czasami ta choroba wiąże się z takimi stanami jak autyzm, niepełnosprawność intelektualna, trudności w nauce, nadpobudliwość, problemy z adaptacją społeczną itp.
• Problemy z nerkami. Od 40 do 80% osób cierpiących na tę chorobę ma również problemy z nerkami, które zwykle objawiają się między 20 a 30 rokiem życia.
• Problemy z sercem. Nowotwory serca są również częste, ale jeśli nie powodują problemów po urodzeniu, nie powodują później trudności, ponieważ mają tendencję do kurczenia się.
• Problemy z płucami. Guzy w płucach czasami powodują duszność, zwłaszcza podczas aktywności fizycznej.
• Problemy z oczami. Guzy w oczach wyglądają jak białe plamki, ale nie zawsze wpływają na widzenie.

Przeczytaj także: Guzki w piersiach, dlaczego się pojawiają?

Przyczyny, diagnoza i leczenie

Nauka była w stanie ustalić, że stwardnienie guzowate jest spowodowane mutacją w genach TSC1 i TSC2, chociaż mutacja tylko w jednym z nich jest konieczna do powstania choroby. Pierwsza znajduje się na chromosomie 9, a druga na chromosomie 16.

Co więcej, badania wykazały, że większość z tych mutacji pojawia się spontanicznie i tylko w kilku przypadkach dzieci dziedziczą je po rodzicach. Choroba ta jest również nabywana przez mechanizm zwany mozaikowatością gonad, w którym jedna z komórek rozrodczych jednego z rodziców ma mutację genetyczną, chociaż inne komórki jej nie mają.

Rozpoznanie tej choroby wymaga wielodyscyplinarnego zespołu. Lekarze zazwyczaj zlecają kilka testów. Mogą to być:

• Elektroencefalogram.
• Rezonans magnetyczny (MRI).
• Tomografia komputerowa (TK).
• Ultradźwięki.
• Echokardiografia.
• Echokardiogram.
• Badanie okulistyczne.
• Ocena psychiatryczna.
• Badania genetyczne.

Nie ma lekarstwa na stwardnienie guzowate, nie ma też specyficznego leczenia. Dlatego kontrolowanie objawów obejmuje między innymi leki, zabiegi chirurgiczne, fizjoterapię, terapię zajęciową, terapię logopedyczną, psychoterapię, edukację specjalną i pracę socjalną, w zależności od przypadku.