Kraniosynostoza: rodzaje, przyczyny i leczenie

Kraniosynostoza: rodzaje, przyczyny i leczenie

Ostatnia aktualizacja: 17 lipca, 2021

Czytając dzisiejszy artykuł dowiesz się na czym polega kraniosynostoza, choroba genetyczna, którą cechuje deformacja sklepienia czaszki. Poznasz również jej rodzaje, przyczyny występowania oraz leczenie.

Jeśli chcesz dowiedzieć się na czym polega kraniosynostoza, poznać jej rodzaje, przyczyny oraz dostępne terapie, koniecznie zapoznaj się z dzisiejszym artykułem.

Kraniosynostoza to schorzenie genetyczne, które cechują deformacje sklepienia czaszki.

Za jej przyczynę uznaje się przedwczesne zamknięcie się szwów czaszkowych. Zadanie takich szwów to łączenie kości czaszki i wspieranie ich poruszania się podczas porodu. W tygodniach następujących po porodzie szwy czaszkowe zamykają się.

Jeśli schorzenie tego rodzaju nie będzie właściwe leczone, może wywołać wiele poważnych komplikacji.

Przyjrzyjmy się bliżej temu zagadnieniu.

Rodzaje kraniosynostozy

Ponieważ w obszarze czaszki istnieje kilka różnych rodzajów szwów, to kraniosynostozę klasyfikuje się zgodnie z tym, który szew znajduje się najbliżej. Im większa przeszkoda w rozwoju mózgu, tym większy stopień zaawansowania choroby. Oto kilka rodzajów tego schorzenia:

1. Skafocefalia

Kiedy szew strzałkowy (który łączy dwie kości ciemnieiowe) zamyka się zbyt wcześnie, prowadzi do powstania skafocefalii. Zgodnie z danymi zebranymi przez Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC), jest to najczęstsza forma tego schorzenia.

Czaszka pacjentów przybiera postać klinu, przez co jest bardziej wydłużona w osi przednio-tylnej.

2. Plagiocefalia

W tym przypadku dochodzi do zbyt szybkiego zamknięcia szwu wieńcowego. Ciągnie się od od bocznej części czaszki do szwu strzałkowego. Chociaż ta struktura znajduje się po każdej stronie czaszki, to plagiocefalia dotyczy jedynie jednostronnego zamknięcia. Polega na spłaszczeniu czoła po jednej ze stron.

3. Trigonocefalia

Z klinicznego puntu widzenia, polega na pojawieniu się spłaszczenia w kształcie trójkąta z niższym wierzchołkiem na czole pacjenta. Pojawia się rzadko i wynika z przedwczesnego zamknięcia się szwu czołowego. Ciągnie się on od górnej częsci nosa do szwu strzałkowego.

4. Brachycefalia

Pamiętasz, że w plagiocefalii występuje przedwczesne zamknięcie jednego ze szwów wieńcowych? W niektórych przypadkach taki defekt może być obustronny. Właśnie wtedy pojawia się brachycefalia. Takie zniekształcenie polega na zmniejszeniu wymiaru prostego czaszki, co prowadzi do wydłużenia głowy do góry.

5. Akrocefalia

To niejednoznaczny termin, ponieważ może oznaczać zarówno przedwczesne zamknięcie wszystkich szwów lub połączenie szwu wieńcowego z którymkolwiek innym szwem. Znaczące ograniczenia wzrostu mózgu sprawiają, że to najpoważniejszy typ kraniosynostozy.

Często towarzyszą mu inne wady wrodzone, takie jak złączenie dwóch lub więcej palców (syndaktylia).

Rodzaje kraniosynostozy
Kraniosynostoza to deformacja sklepienia czaszki. Jej dokładana przyczyna nie jest znana, ale wiąże się ją z kilkoma czynnikami środowiskowymi.

Przyczyny kraniosynostozy

W większości przypadków dokładna przyczyna stojąca za rozwojem tej grupy chorób jest nieznana. Istnieje kilka ciężkich zespołów powiązanych z mutacjami genetycznymi, które prowadzą do częstszego rozwoju kraniosynostozy.

Zaliczamy do nich między innymi zespół Aperta oraz zespół Crouzona. Oba z nich cechują liczne malformacje twarzy.

Jeśli chodzi o czynniki środowiskowe, to udało się zidentyfikować kilka czynników ryzyka. To warunki, które zwiększają prawdopodobieństwo narodzin dziecka z takim schorzeniem. Oto kilka z tych, na które może być narażona kobieta w trakcie ciąży:

Objawy kraniosynostozy

Objawy kliniczne zależą od stopnia zaawansowania malformacji. Oczywiście są gorsze w przypadku zespołu kraniosynostozowego, który wiąże się z innymi chorobami genetycznymi.

Wiele z objawów trudno jest zidentyfikować w trakcie pierwszych miesięcy życia dziecka. Przede wszystkim pacjent może cały czas płakać i być poirytowany. Poza widocznymi malformacjami czaszki pojawiają się następujące symptomy:

  • Bóle głowy,
  • Zmniejszenie ostrości widzenia,
  • Opóźnienia w rozwoju psychoruchowym,
  • Nietypowy rozwój obwodu głowy.

Ewentualne komplikacje

Komplikacje pojawiają się, kiedy nie dojdzie do natychmiastowego wdrożenia terapii, co może mieć miejsce w przypadku opóźnienia postawienia diagnozy. Niektóre z tych zaburzeń mogą stanowić zagrożenie dla życia, zaś inne mogą pogarszać jakość dalszego życia pacjenta.

Do najczęstszych z nich zaliczamy:

  • Zespół nadciśnienia wewnątrzczaszkowego: Kiedy rozwój mózgu jest cały czas ograniczony, ciśnienie, które się pojawia, może przekraczać możliwe do zniesienia poziomy. Do objawów tego zespołu zaliczamy nieustające wymioty, silne bóle głowy oraz utratę ostrości widzenia.
  • Niepełnosprawność intelektualną: Jeśli malformacje są bardzo złożone lub nie będą leczone we właściwy sposób, mogą utrudniać rozwój poznawczy.
  • Atrofię nerwu wzrokowego i ślepotę: Większe ciśnienie wewnątrz czaszki może sprawić, że w nerwie wzrokowym na przestrzeni miesięcy zajdą nieodwracalne uszkodzenia.
  • Napady padaczkowe: To kolejna konsekwencja hamowania rozrostu mózgu i większego ciśnienia w czaszce.
  • Problemy z poczuciem własnej wartości: W przypadku nienaprawionej deformacji mogą pojawić się poważne problemy ze znęcaniem się. U takich pacjentów często występują problemy tego rodzaju.

Diagnozowanie kraniosynostozy

W przypadku właściwej kontroli prenatalnej, zwłaszcza u matek z czynnikami ryzyka, postawienie diagnozy jest możliwe nawet podczas rozwoju dziecka a macicy. W tym celu można wykorzystać ultrasonogram morfologiczny, który zazwyczaj wykonuje się od 20. tygodnia ciąży.

Po porodzie diagnoza jest zazwyczaj stawiana natychmiast. Jednak w łagodnych przypadkach lekarz może nie zauważyć choroby.

Ponieważ w normalnych przypadkach wszystkie szwy czaszkowe muszą być przepuszczalne, aby płód był w stanie przedostać się przez kanał rodny, niewielkie deformacje mogą stać się widoczne dopiero w pierwszych godzinach życia, prowadząc do niezauważenia kraniosynostozy.

Z czasem malformacje stają się bardziej wyraźne. W takim przypadku diagnoza może zostać postawiona podczas konsultacji pediatrycznej, gdy lekarz zauważy brak ciemiączka.

To przestrzeń znajdująca się z przodu czaszki, w miejscu, w którym łączy się ze sobą kilka struktur. Zazwyczaj zamyka się sama z siebie przed ukończeniem drugiego roku życia.

Mierzenie głowy dziecka
W niektórych przypadkach lekarze są w stanie wykryć deformacje czaszki jeszcze przed porodem, podczas badań prenatalnych. Po narodzinach dziecka może ją wykryć pediatra.

Leczenie kraniostynostozy

Definitywny sposób leczenia kraniostynostozy to operacja neurologiczna. Jednak stosuje się ją jedynie w przypadku występowania określonych warunków.

Co więcej, łagodne przypadki mogą nie wymagać interwencji chirurgicznej. Zazwyczaj rozwój czaszki z czasem się normalizuje. W niektórych przypadkach lekarze mogą nawet zalecić noszenie specjalnych kasków, które pomagają ukształtować jej rozwój.

Jeśli stan dziecka sprawia, że operacja jest niezbędna, to jej celem jest zmniejszenie deformacji i wspieranie właściwego rozwoju czaszki. Tacy pacjenci często muszą znajdować się pod stałą kontrolą lekarską.

Dzieje się tak, ponieważ wiele przypadków kraniosynostozy łączy się z innymi zespołami genetycznymi. Oprócz tego mogą wystąpić komplikacje związane z brakami w rozwoju neurologicznym.

O czym warto pamiętać w przypadku tej choroby

Kraniostynostoza to deformacja czaszki, która w każdym przypadku wymaga dokonania oceny lekarskiej.

Jeśli podejrzewasz, że ktoś z Twoich bliskich może cierpieć na to schorzenie, a nie zostało ono jeszcze zdiagnozowane, koniecznie udaj się z nim do pediatry. Lekarz dokona wstępnej oceny stanu dziecka i może skierować je na konsultację u neurochirurga.

To może Cię zainteresować ...
Fizjoterapia dziecięca – na czym polega?
Krok do ZdrowiaPrzeczytaj na Krok do Zdrowia
Fizjoterapia dziecięca – na czym polega?

Fizjoterapia dziecięca ma różne synonimy, które wprowadzają zamieszanie. Możemy usłyszęć o „kinezjologii niemowląt” lub „fizjoterapii niemowląt”.



  • Badve CA, Mallikarjunappa MK, Iyer RS, Ishak GE, Khanna PC. Craniosynostosis: Imaging review and primer on computed tomography. Pediatr Radiol. 2013;43(6):728-42.
  • Flores L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neurci 2003;4(2):63-74.
  • Forrest CR, Hopper RA. Craniofacial syndromes and surgery. Plast Reconstr Surg. 2013;131(1):86-109.
  • Knight SJ, Anderson VA, Meara JG, Da Costa AC. Early neurodevelopment in infants with deformational plagiocephaly. J Craniofac Surg 2013;24(4):1225-8.
  • Tirado-Pérez I, et al. Craneosinostosis: Revisión de literatura. Rev Univ Salud 2016;18(1):182-189.
  • Velez-van-Meerbeke A, et al. Craneosinostosis y deformidades posicionales del cráneo: revisión crítica acerca del manejo. Acta Neurol Colomb 2018;34(3):204-214.