Co to jest śmiertelna bezsenność rodzinna?

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest rzadką chorobą przenoszoną z pokolenia na pokolenie. To choroba prionowa i zwykle kończy się śmiercią.

Napisane i zweryfikowane przez lekarz Leonardo Biolatto.

Ostatnia aktualizacja: 01 czerwca, 2023

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest rzadką chorobą genetyczną i częstość jej występowania jest dość niska. Tak więc osoby z tą chorobą zwykle mają w rodzinie przypadki tego zaburzenia.

Rzeczywiście, jest to patologia dziedziczna, chociaż może mieć również związek z prionami – nieprawidłowymi białkami powodującymi choroby. Oba czynniki łączą się i w efekcie dochodzi do przekazania prionu i przeniesienia choroby z rodziców na dzieci.

Jak sama nazwa wskazuje, śmiertelna bezsenność rodzinna to niezdolność do snu. Priony sprawcze zmieniają rytm dobowy pacjenta do tego stopnia, że przez cały czas pozostaje o przytomny. Oczywiście obciążenie psychiczne i fizyczne prowadzi do pewnego rodzaju śpiączki, która kończy się śmiercią.

Śmiertelna bezsenność rodzinna należy do grupy chorób prionowych zwanych encefalopatiami gąbczastymi. Być może najbardziej znanym zaburzeniem tego rodzaju jest choroba szalonych krów, która pod względem przyczyn z pewnością przypomina tę chorobę.

Prion aktywuje się, a objawy zwykle zaczynają się między 30 a 60 rokiem życia. Istnieją zapisy dotyczące młodszych przypadków, ale nie stanowią one normy. Niektóre rodziny spodziewają się zachorowań, ponieważ istniały wcześniejsze przypadki.

Przyczyny śmiertelnej bezsenności rodzinnej

Jak wspomnieliśmy powyżej, śmiertelna bezsenność rodzinna jest chorobą prionową. Priony pochodzą z mutacji DNA, które ostatecznie prowadzą do ekspresji w uszkodzonym białku. Następnie prion atakuje neurony i prowadzi do gąbczastej encefalopatii.

Mechanizm tego stanu jest podobny do choroby szalonych krów i choroby Creutzfeldta-Jakoba. Jest to schorzenie genetyczne.

Gen zmieniony przez chorobę prionową jest obecnie identyfikowany i określany jako PRNP. Zmienione białko wpływa na obszar wzgórza, regionu mózgu, który reguluje większość rytmów okołodobowych, zwłaszcza cykl snu i czuwania. Wzgórze stopniowo się degeneruje i doprowadza pacjenta do śpiączki.

Czytaj dalej i dowiedz się wszystkiego o Dniu Chorób Rzadkich

Objawy choroby

Najbardziej charakterystyczną oznaką śmiertelnej bezsenności rodzinnej jest bezsenność. Człowiek po prostu nie może zasnąć, nawet gdy czuje się śpiący i zmęczony. Wtedy prawdopodobnie wchodzi w okres senności i zwykle wychodzi z niego pobudzony, z halucynacjami i zmianami rytmu oddychania.

Utrzymywanie się tego stanu prowadzi do śpiączki. Dzieje się tak dlatego, że organizm potrzebuje snu, aby fizjologia neuronów i innych komórek mogła się zrestartować i zachować zdrowie. Pojawienie się halucynacji, utrata pamięci i zmiany w zachowaniu są konsekwencją tego przedłużonego braku odpoczynku.

Oczywiście stres wchodzi na naprawdę wysoki poziom. Jak możesz sobie wyobrazić, osoba, która nie wypoczywa w nocy, czuje się zaniepokojona i nie może czuć się swobodnie. Ponadto zmiana rytmu dobowego łączy się ze wzrostem wydzielania kortyzolu, hormonu wywołującego objawy stresu.

Diagnozowanie śmiertelnej bezsenności rodzinnej

Diagnozowanie śmiertelnej bezsenności rodzinnej może być łatwe lub trudne. Istnieje uzasadnione podejrzenie, jeśli istnieją wcześniejsze przypadki w rodzinie.

Zwykle osoba początkowo konsultuje się z lekarzem z powodu bezsenności – niezdolności do zaśnięcia. Następnie mogą do tego dojść inne objawy stresu i utraty pamięci. Specjalista prawdopodobnie najpierw zaleci badanie snu.

Kolejną komplementarną metodą jest pozytonowa tomografia emisyjna, mająca na celu identyfikację zmian metabolicznych we wzgórzu. Najczęstszym objawem jest spadek aktywności metabolicznej tego regionu z powodu degeneracji.

Identyfikacja genów choroby jest teraz możliwa dzięki osiągnięciom genetyki. Obecnie specjaliści przeprowadzą również badania na dzieciach i wnukach. To najlepszy sposób na odkrycie patologicznej mutacji w rodzinie, która zanotowała przypadki śmiertelnej rodzinnej bezsenności, zanim pojawią się objawy.

Najpoważniejsza bezsenność ze wszystkich

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest poważną i nieuleczalną chorobą. Rozwija się stopniowo, niszcząc wzgórze, powoduje śpiączkę i kończy się śmiercią. Jak możesz sobie wyobrazić, jakość życia tych pacjentów w ostatnich miesiącach życia jest straszna.

Rzeczywiście, jest to rzadka i nietypowa choroba, więc badania nad nią nie przyciągają wielu zwolenników ani dużych funduszy. Istnieją jednak grupy badawcze zajmujące się wyłącznie poszukiwaniem terapii dla cierpiących na nią osób.