Zespół Möbiusa: czy wiesz co to jest i czym się charakteryzuje?

Zespół Moebiusa to rzadka choroba klinicznie charakteryzująca się brakiem uśmiechu. Nie jest to spowodowane brakiem szczęścia, ale paraliżem twarzy, który charakteryzuje to schorzenie.

Zespół Möbiusa jest rzadką i rzadką patologią, chociaż wydaje się, że częstość jej występowania wzrasta. Najnowsze kongresy neurologii i okulistyki na świecie donoszą o wzroście liczby rejestrowanych przypadków.

Można powiedzieć, że główną cechą zespołu Möbiusa jest brak umiejętności uśmiechania się. Tak więc, chociaż osoby z tym zespołem doświadczają szczęśliwych sytuacji i chciałyby się uśmiechnąć, nie są w stanie tego zrobić.

Ale to nie wszystko. Osoby cierpiące na to rzadkie zaburzenie nie mogą wykonywać wielu klasycznych i typowych grymasów twarzy. Na przykład zespół ten wpływa nawet na ich zdolność do poruszania oczami z boku na bok.

Dzieje się tak, ponieważ dwie pary nerwów czaszkowych – para numer sześć i para numer siedem – są częściowo lub całkowicie nierozwinięte. Te nerwy zarządzają mięśniami mimiki i częścią tych, które odpowiadają za niektóre ruchy oczu.

Jak zobaczymy później, każda para nerwów czaszkowych ma określone funkcje. Nerw numer sześć to ten, który reguluje ruch boczny gałki ocznej. Tymczasem numer siedem nazywamy „nerwem twarzowym”, ponieważ “zarządza” on wyrazem twarzy.

Wiemy, że zespół Möbiusa zwykle pojawia się w izolacji. Innymi słowy, nie jest powszechnie spotykanym zjawiskiem obecność więcej, niż jednego przypadku w obrębie rodziny. Szacuje się, że z problemem tym rodzi się jedna na 120 000 osób.

Co to są nerwy czaszkowe?

Aby zrozumieć, dlaczego zespół Möbiusa ma objawy tak charakterystyczne objawy, przyjrzyjmy się najpierw parom nerwów czaszkowych i ich funkcjom. Nerwy czaszkowe to:

• Wzrokowy: jak sama nazwa wskazuje, odpowiada za wzrok.
• Trójdzielny: zaangażowany w żucie.
• Węchowy: przenosi informacje pozwalające rozpoznać zapachy.
• Podjęzykowy: unerwia mięśnie języka i szyi.
• Przedsionkowo-ślimakowy: przenosi informacje, które słyszymy, do mózgu.
• Językowo-gardłowy: przekazuje część smaku wychwytywanego przez język.
• Bloczkowy: unerwia również mięśnie ruchów gałek ocznych.
• Odwodzący: jeden z nerwów, na który najbardziej wpływa zespół Möbiusa.
• Twarzowy: drugi nerw, na który wpływa to zaburzenie.
• Błędny: rozciąga się poza czaszkę, sięgając do klatki piersiowej i brzucha.
• Dodatkowy: rozciąga się również na zewnątrz czaszki do mięśni szyi i pleców.
• Okoruchowy: jest to trzeci nerw czaszkowy i unerwia część mięśni ruchu gałek ocznych.

Zespół Möbiusa – etiologia

Ważne jest, aby wyjaśnić, że chociaż schorzenie to jest określane jako “zespół”, w rzeczywistości nim nie jest. Zespół Möbiusa jest sekwencją, którą znamy z genetyki. W ich ramach występuje jednocześnie wiele wad rozwojowych, które mają swoje źródło w jednej anomalii.

W przypadku zespołu Möbiusa anomalią jest brak rozwoju lub całkowity brak jąder nerwowych w nerwach czaszkowych nr VI i VII. Rozpoznanie pokrywa się zarówno z badaniami obrazowymi pacjentów, jak i wynikami sekcji zwłok.

Etiologia nie zawsze jest genetyczna. Zdarzały się przypadki, w których problem nerwów czaszkowych spowodowany jest lekami. Mizoprostol jest jednym z tych, które są najbardziej związane z tym problemem, jak wskazała grupa naukowców z Universidad del Norte w Barranquilla w Kolumbii.

Ten lek jest ogólnie stosowany jako środek poronny. Jeśli to zastosowanie się nie powiedzie, u narodzonego dziecka może rozwinąć się zespół Möbiusa.

Objawy zespołu Möbiusa

Noworodkom z zespołem Möbiusa nie tylko brakuje wyrazu twarzy, ale także często mają trudności z oddychaniem. Nadmiernie się ślinią, a ich napięcie mięśniowe jest słabe, co może wpływać na naukę chodzenia.

Do tego dochodzi możliwość, że osoby dotknięte chorobą mogą mieć deformacje stóp, co zwiększa ryzyko opóźnienia nauki chodzenia. Inne objawy, które zostały zgłoszone jako związane z tym schorzeniem, to:

• Podniebienie ostrołukowe.
• Brak powiek.
• Nadwrażliwość na słońce i silne światło.
• Problemy ze słuchem spowodowane gromadzeniem się płynu w uchu wewnętrznym i środkowym.

Zabiegi kliniczne i eksperymentalne

Nie ma leczenia na zespół Möbiusa. Schorzenie to nie jest w pełni odwracalne. Sesje rehabilitacji twarzy nie okazały się skuteczne.

W Kanadzie rozpoczęto eksperymentalne leczenie chirurgiczne. Polega na zabiegu polegającym na wykonaniu przeszczepu mięśnia w okolicy twarzy w celu stworzenia zdolności do wyrażenia uśmiechu.

Jednym z głównych problemów rodzin pacjentów z zespołem Möbiusa jest unikanie dyskryminacji. Z tego powodu starają się one podnosić świadomość tego schorzenia wśród ludności, podkreślając, że osoby dotknięte chorobą mają uczucia, nawet jeśli nie potrafią ich wyrazić.

W świecie medycyny wciąż trwają eksperymenty w leczeniu. Pewne rozwiązania okazują się być zachęcające do ich dalszych badań. W międzyczasie ważne jest, aby szanować tych pacjentów i zrozumieć, że ich włączenie w życie społeczne zależy od większej wiedzy na temat ich stanu.