Toczeń rumieniowaty układowy – Co należy wiedzieć?

· Październik 20, 2017
Toczeń to choroba autoimmunologiczna. Warto dowiedzieć się o niej więcej.

Toczeń rumieniowaty układowy to choroba autoimmunologiczna, prowadząca do rozwoju stanów zapalnych tkanki łącznej i skóry. Tak jak i inne choroby autoagresywne, toczeń także charakteryzuje się obecnością autoprzeciwciał, które atakują komórki własnego ciała.

Prowadzi to do wielu poważnych dolegliwości i objawów dotykających licznych organów ciała – właśnie dlatego nazywa się go chorobą układową. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o tej poważnej przewlekłej chorobie, koniecznie czytaj dalej.

Toczeń rumieniowaty – występowanie

Toczeń rumieniowaty znacznie częściej (w stosunku 10:1) występuje w przypadku kobiet, w dodatku ciemnoskórych (w stosunku 3:1). Ryzykiem zachorowania są obciążone osoby, których najbliżsi krewni również chorowali na toczeń. W 65% przypadków choroba ujawnia się między 20 a 40 rokiem życia.

Badanie krwi

Dokładna przyczyna występowania tej choroby nie jest znana, choć uznaje się, że wpływ ma na to wiele różnych czynników. Aby do zachorowania doszło, musi nałożyć się na siebie wiele czynników – genetycznych, hormonalnych i środowiskowych. Nie bez znaczenia jest także indywidualna podatność układu immunologicznego na tego rodzaju schorzenia.

Czym są ,,predyspozycje genetyczne”?

Układ immunologiczny nie może tak po prostu ,,wywołać” tego typu anormalnej reakcji organizmu. Aby do tego doszło, potrzebne są konkretne predyspozycje. Mowa tu o pewnych genach, które sprawiają, że nasz organizm jest bardziej podatny na zachorowanie na chorobę autoimmunologiczną.

Są to geny niebezpośrednio związane z daną chorobą. Jednocześnie u pacjenta takiego brakuje genów ochronnych, które mogłyby powstrzymać rozwój autoagresji. Tak zwane ,,predyspozycje genetyczne” sumują się z licznymi czynnikami wewnętrznymi i zewnętrznymi. Odpowiedzią organizmu może być właśnie zaatakowanie swoich własnych komórek.

Czynniki i grupy ryzyka

Czynniki genetyczne

Toczeń rumieniowaty układowy jest powiązany z serotypami HLA-DR3 oraz HLA-DR2 oraz genami kodującymi części składowe systemu uzupełniającego (w związku z niedoborem C2 czy C4). HLA, czyli ludzkie antygeny leukocytarne, to molekuły obecne we wszystkich komórkach ciała człowieka.

Pozwalają one układowi immunologicznemu na rozróżnienie własnych komórek od ciał obcych. System uzupełniający wywodzi się właśnie z cząsteczek, których zadaniem jest pozbycie się wszelkich obcych komórek.

Czynniki hormonalne

Fakt, że występowanie choroby jest skumulowane wśród kobiet, w dodatku najczęściej w wieku rozrodczym, sugeruje, iż istnieje ścisły związek pomiędzy hormonami płciowymi a toczniem.

Wobec tego zarówno hormony własne (to znaczy estrogen, progesteron, prolaktyna czy testosteron), jak i dostarczane do organizmu z zewnątrz (czyli pigułki antykoncepcyjne czy inne środki hormonalne) mogą odgrywać rolę w rozwoju tego schorzenia. Badacze nie są jednak w pełni zgodni co do tego, na ile istotne są tego rodzaju czynniki.

Czynniki środowiskowe

Wydaje się także, że niektóre czynniki środowiskowe mogą przyczyniać się do aktywowania lub postępowania takich chorób autoimmunologicznych jak toczeń. Oto kilka z nich:

  • Promieniowanie UV: jednym z objawów tocznia jest nadwrażliwość na światło i gwałtowna reakcja na nadmiar światła słonecznego. Długotrwałe przebywanie na słońcu może więc nasilać objawy.
  • Infekcje wirusowe: szczególnie retrowirusy lub też wirus Epsteina-Barr.
  • Zażywanie niektórych leków: zwłaszcza takich oddziałujących na układ immunologiczny. Czasami objawy mogą nasilać się przypadku stosowania prokainomidów (leków przeciwarytmicznych) oraz hydralazyny (wykorzystywanej w leczeniu nadciśnienia).

Patogeny

Ostatnim etapem jest wytworzenie i gromadzenie związków immunologicznych w tkankach ciała. Mówiąc o związkach immunologicznych mamy na myśli cząsteczki otrzymywane z połączenia antygenów z przeciwciałami.

Tam, gdzie związki te się gromadzą, najczęściej pojawiają się dolegliwości poszczególnych układów i organów wewnętrznych. Tam też rozwijają się stany zapalne, będące wynikiem takiej oto anormalnej reakcji obronnej organizmu.

Tkanki

Jak objawia się toczeń?

  • Objawy ogólne (w 95% przypadków): zmęczenie, utrata apetytu, spadek masy ciała, złe samopoczucie, przewlekły ból stawów.
  • Układ kostny i mięśniowy (w 95% przypadków): przewlekłe bóle mięśni i stawów.
  • Dolegliwości skórne (w około 80% przypadków): nadwrażliwość na światło.

W zależności od dolegliwości skórnych możemy też podzielić toczeń na trzy dominujące rodzaje:

  1. Ostry toczeń skórny (50% przypadków): charakterystycznym objawem jest wysypka w kształcie motyla pojawiająca się na twarzy. Toczeń tego rodzaju nie pozostawia blizn. Nasilenie objawów zależy od kontaktu ze słońcem. Często pojawia się także czerwona wysypka na innych obszarach ciała, np. na szyi, ramionach i rękach.
  2. Podostry toczeń skórny (10% przypadków): zmiany skórne pojawiają się symetrycznie na szyi i ramionach, nawet bez kontaktu ze słońcem. Nie pozostawia blizn, może jednak wywoływać przebarwienia skórne.
  3. Przewlekły toczeń rumieniowaty (30% pacjentów): niemal połowa pacjentów skarży się także na owrzodzenie jamy ustnej i błony śluzowej nosa.
  • Objawy neurologiczne: migreny, bóle głowy, depresja, konwulsje, stany lękowe.
  • Objawy układu oddechowego (u niemal połowy pacjentów): między innymi zapalenie opłucnej, a także krwawienie.
  • Inne: u około 80% chorych na toczeń występuje przewlekła anemia.

Jak rozpoznać toczeń?

Diagnozowanie chorób autoimmunologicznych wymaga przeprowadzenia specjalnych testów. W przypadku tocznia należy przede wszystkim wykazać obecność autoprzeciwciał przeciwjądrowych (ANA). Są one wykrywalne u 80-90% chorych.

Przeciwciała te nie są jednak charakterystyczne tylko i wyłącznie dla chorujących na toczeń. Bywają wykrywane także w przypadku innych chorób autoagresywnych. Spośród przeciwciał ANA, najbardziej charakterystyczne dla tocznia są anty-dsDNA. Z kolei pacjenci, u których nie wykryto przeciwciał ANA (10-20%) mogą chorować także na zespół Raynauda.